Болезнь Жиля де ля Туретта

Содержание

Жиль де ля Туретта

Болезнь Жиля де ля Туретта

Жорж Альбер Эдуар Брут Жиль де ла Туретт (фр. Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, * 30 октября 1857 в Сен-Жерве-ле-Труа-Клоше — † 26 мая 1904 в Лозанне, Швейцария) — французский невропатолог, чье имя 'я известное из Синдром Туретта.

Биография

Жорж де ла Туретт родился в большом селе вблизи Пуату, в западно-центральной части Франции. Его отец, Теодор, был купцом и имел четырех детей, из которых Жиль был старшим.

Он вырос в семье, в которой уже было много врачей и ученых.

Мало что известно о раннем детстве: его образование началось в школе-интернате Шательро, где его считали исключительно талантливым, но беспокойным и гиперактивным учеником.

Из показаний близких друзей, отличался буйным и воспалительным нравом, охотно встрягав в споры. 1886 женился на своей кузине, Мари Детруа. Имел четверо детей: сыновья Жан и Фрасуа и дочерей Жанну и Мадлен.

За пределами медицинского круга широко известна история покушения на жизнь де ля Туретта. Бывшая пациентка, Роуз Кампер, больной параноидальной шизофренией, убрала ему в голову, обвинив в том, что ее загипнотизировали против собственной воли.

От ранения ученый пришел в себя и был оправдан от обвинений со стороны больного, но это стало толчком для интенсивных публичных дебатов по вопросу о том, может ли гипноз быть использован чтобы вызвать преступное поведение в законопослушных граждан, и сделал Туретта посмешищем.

После этого случая и после смерти своего младшего сына от менингита, Жиль де ля Туретта постоянно впадал в депрессии и гипомании, его публикации стали достаточно резкими и нетрадиционными, он стал делать доклады и публичные лекции по литературе, на театральные темы, где выступал главным оратором.

Изучая сифилис и нейросифилис и их симптома и последствия, узнал некоторые их симптомы у себя, из-за чего начинал думать о самоубийстве, но отказывался от лечения. В 1901 году его коллега дал ложное сообщение, что пациент де ля Туретта требует его немедленной помощи, а потому врач поехал в приют для душевнобольных близ Лозанны, где его насильно удерживали три года, до самой смерти.

Профессиональные достижения

Жиль де ля Туретта сделал значительный вклад в медицину и литературу. Его значительные достижения были связанные с изучением истерии и гипноза, но он был также успешным психоневрологом с интересом в терапии.

Начал изучать медицину в Пуатье в возрасте 16 лет, а затем переехал в Париж.

Жиль де ля Туретта стал экстерном в Париже 1879, доктор медицины и препаратора с Полом Камиль Ипполит Brouardel (1837-1906) 1885; 1893 Médecin где hôpitaux; 1 896 шеф-службы; 1900 Professeur agrégé. Он был одним из любимых учеников Шарко, его врачом и Личный секретарем. Шарко в свою очередь, помог своему ученику в академической карьере.

Он вступил в медицинскую школу в Париже в возрасте 20 лет, через 3 года после начала обучения в медицинской школе в Пуатье. Увлекался трудами врача Теофраста Ренодо и считал его своим вдохновителем.

В 1881 году он стал интерном в дом офицеров в Париже. Перевел около 1880 исторических работ американского врача Джорджа Борода (1839-1883).

В 1884 году он начал учиться и работать под руководством Жана-Мартена Шарко, быстро став одним из его любимых учеников. Скоро получил звание chef de clinique. Во время работы де ля Туретта в больнице Сальпетриер Зигмунд Фрейд посещал его лекции по гипнозу.

В 1886, за год до защиты диссертации, опубликовал работу о судорожный синдром еще одна статья на эту тему вышла в 1899 году и была описана как maladie des tics. Позже сам Шарко переименовал заболевания в Gilles de la Tourette 's illness.

1893 был награжден Орденом почетного легиона.

Научные работы

  • Étude sur une affection nerveuse charactérisée par de l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie (jumping, latah, myriachit). Archives de neurologie 9, ss. 19-42, 158-200 (1885)
  • L'hypnotisme et les états analogues au point de vue médico-légal. Paris, 1887
  • L'hypnotisme et les états analogues au point de vue médico-légal, 2. é.. Paris: Plon, Nourrit, 1889
  • Les zones hystérogènes de l'oeil et la migraine ophtalmique d'origine hystérique. Ann. d'ocul. (1891)
  • Traité clinique et thérapeutique de l'hystérie d'après l'enseignement de la Salpêtrière. Plon, Paris, 1891-1895
  • Pathogénie et traitement des pieds bots. Semaine méd. (1896)
  • Les actualités médicales, les états neurasthéniques. Paris, 1898
  • Leçons de clinique thérapeutique sur les maladies du système nerveux. Paris, 1898
  • Le traitement de l'ataxie par l'élongation vraie de la moelle épinière. N. iconog. de la Salpêtriere (1897)
  • Tourette, Chipault. Die wirkliche Dehnung des Rückenmarkes und ihre Anwendung zur Behandlung der Tabes dorsalis. Therap. Wchnschr. (1897)
  • Les actualités médicales. Formes cliniques et traitement des myélites syphilitiques. Paris: JB Baillière et fils, 1899
  • L'oeil tabétique. Bull. et mém. Soc. méd. d. hôp. de Par. (1899)
  • Tourette, Chipault. De la percussion méthodique du crâne; contribution au diagnostic cranio-encéphalique. Gaz. d. hôp. (1899)
  • La maladie des tics convulsifs. La semaine médicale (1899)
  • Diagnostic de l'affection dite chorée des femmes enceintes. Rev. prat. d. trav. de méd. (1899)
  • Des rapports de la chorée de Sydenham avec le rhumatisme, la puberté et la chorée dite des femmes enceintes. Rev. neurol (1900)
  • Dose suffisante de bromure et signe de la pupille dans le traitement de l'épilepsie. Semaine méd. (1900)
  • Le traitement pratique de l'épilepsie, dose suffisante de bromure, signe de la pupille. Paris: J.-B. Baillière et fils, 1901
  • Tratamiento del vértigo de Ménière por el método de las dosis suficientes. Bol. lar. otol. (1901)
  • Théophraste Renaudot: d'après des documents inédits. E. Plon, Nourrit. Paris, 1884.
  • La vie et les oeuvres de Théophraste Renaudot, fondateur du journalisme et des consultations charitables. Ed. du Comité, Paris 1892.

Источник: https://info-farm.ru/alphabet_index/zh/zhil-de-lya-turetta.html

117. Синдром Жиль-де-ля Туретта

Болезнь Жиля де ля Туретта

Относится кдвигательным расстройствам. Характеризуетсямножественными сложными тиками (в томчисле ыми).

Этиология.Заболевание вероятно обусловленонарушением функции дофаминергическихмедиаторных систем.

Клиника. Заболеваниепроявляется множественными локальнымитиками, сохраняющимся не менее 6месяцев.Начинается обычно в школьномвозрасте. Сначала внезапно возникаютподергивания в мышцах лица, затем- вмышцах гортани и дыхательных мышцах.Больныевнезапно издают необычные звуки, слова( иногда непристойного содержания),кашляют, у них затруднен вдох.

Позднее,когда в патологический процесс вовлекаютсямышцы туловища и конечностей, можнонаблюдать импульсивный подъем плеч,приседания, стереотипные прыжки. СиндромТуретта часто сопровождается нарушениямивнимания, трудностями в обучении,поведенческими и эмоциональнымирасстройствами, наблюдается слабоволие,отсутствие самостоятельности, негативноеотношение к своему состоянию.

Иногдаего провоцируют психостимуляторы.

Лечение.1. Отменапсихостимуляторов.

2.Если тики нарушаютфизическую активность, вызываютэмоциональный стресс, препятствуютобщению и обучению, назначают пимозидили галоперидол.

3. Иногда показаныконсультация психолога и коррекцияучебной прграммы.

118. Спинноцеребеллярные дегенерации болезнь Фридрейха, оливопонто-церебеллярные атрофии

С е м е й н а яатаксия Ф р и д р е й х а- аут-рец.

Этиология. Наробмена АК

Патоморфология.Дегенератив изм в зад и боковых канатикахспинного мозга (особенно путь Голля),спинно-мозжечковый и пирамидные пути.Атрофия мозжечка

Клиника. Дебют6-10 лет, сенситивная и мозжечковаяатаксия, гипорефлексия, скандированнаяречь, стопа полая(высокий свод, экстензияосновных и флексия концевых фалангпальцев), кифосколиоз.

Диф.диагноз сШарко-Мари (не страдает выражено глубчув-ть, нет пирам нар.)

Лечение. Массаж,физкульт.

О л и в о п о н т оц е р е б е л л я р н ы е атрофии – характериздегенерацией нейронов коры мозжечка,ядер моста и нижних олив.

Клиника. Мозжечковыерасс-ва прогресс, сниж памяти, интеллекта,изм психики.

Типы:

1) атрофияМенцеля-аут-дом, дебют 14-60 лет, мозжрасс-ва, парезы, параличи, нар. Чув-ти,гиперкинезы

2) атрофияФиклера-Винклера- аут-рец. Дебют-20-80 лет,парезы, атаксия мозж, гипорефлексия.

3) Атрофия с атофиейсетчатки- аут-дом. Дебют в детстве,парезы, нар чув-ти, зрения

4) АтрофияШута-Хаймакера- аут-дом, дебют 17-30 лет,нар чув-ти глуб, спастич параплегия,бульбарные расс-ва.

5) Дегенерация сдеменцией и офтальмоплегией и эксрапирнар. Аут-дом. 7-45 лет.офтальмопелгия,паркинсоноподобный син-м

Диагностика-пневмоэнцефалография.

119. Классификация нервно-мышечных заболеваний

к нервно-мышечнымзаболеваниям относятся первичныепоражения мышц, вторичные или неврогенныеатрофии, миастения, миотонии и периодическийпаралич.

Классификации:1.КлассификацияВольмана(классиф.попринципу локализации дефекта), 2.И.Гаусманова-Петрусевича(I.группа миопатий; II.повреждениянервно-мышечного соединения; III.неврогенныеамиотрофии. В группу I автор включает:

•миопатии,характерные в клиническом и генетическомотношении, как прогрессирующие мышечныедистрофии;

•миопатии,характерные в клиническом и генетическомотношении, как миотонические синдромы;

•непрогрессирующиеформы миопатий с характерными структурнымипризнаками;

•миопатии,характерные биохимически;

•миопатии,обусловленные гормональными нарушениями;

•воспалительныереакции мышц;

•миопатии,сопутствующие новообразованиям;

•миопатиитоксические и медикаментозные.

В группу II включенымиастения и миастенические синдромы.

Группу III составляют:

•детская июношеская спинальная атрофия;

•боковойамиотрофический склероз;

•невральнаяамиотрофия — болезнь Шарко — Мари —Тута;

•семейнаягипертрофическая невропатия Дежерина— Сотта;

•невропатии схарактерным нарушением метаболизма.),3.I.наследственные,II.ненаследственные,или фенокопии. Группу I составляют:•прогрессирующие мышечные дистрофии;

•непрогрессирующиемиопатии; •миотонии; •периодическийпаралич; •неврогенные амиотрофии:невральные и спинальные. Группа IIвключает симтоматические формынервно-мышечных заболеваний, развивающихсяна фоне какого-либо основного страдания(системное воспалительное заболевание,эндокринная патология и т. д.).

Источник: https://StudFiles.net/preview/1778696/page:51/

Что такое синдром Туретта: описание, характерные признаки и методы лечения

Болезнь Жиля де ля Туретта

Точный механизм появления симптомов до настоящего времени не определен, однако существует несколько гипотез.

Синдром Туретта

По статистике, до 10 детей из 1000 страдают от непроизвольных движений или звуков, до 5 взрослых из 10 000 пытаются скрыть тики от других людей, боятся выходить на публику, общаться с новыми людьми. Неконтролируемые движения, выкрикивания непонятных слов, брани, различные звуки были объединены как признаки синдрома Туретта в 19 в.

В 1885 г. французский невролог Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о 9 больных с одинаковыми симптомами. Ранее их описывали, в том числе и в художественной литературе, но именно он произвел классификацию и анализ.

Появляются первые признаки синдрома Туретта чаще всего у детей в возрасте от двух до пяти лет, в дальнейшем их интенсивность несколько уменьшается. В подростковом возрасте, однако, они могут проявиться с новой силой. После 20 лет тики остаются у небольшого числа людей. Их интенсивность и частота заметно снижается.

Расстройство чаще поражает мальчиков – у них оно встречается приблизительно в 3 раза чаще, чем у девочек.

Тики могут проявляться при самых разных заболеваниях. Они бывают транзиторными, которые характеризуются изменением локации и интенсивности, только хроническими вокальными или только двигательными. Однако о синдроме Туретта говорят, если тики:

  • появляются до 18 лет;
  • возникают как первичное явление и не связаны напрямую ни с каким заболеванием;
  • сохраняются без ремиссии более года;
  • проявляются как вокальные и как моторные, причем сначала могут проявляться одни, через какое-то время другие.

Впрочем, иногда тики, возникающие как следствие некоторых патологий, тоже приписывают синдрому Туре-тта и называют туреттизмами. Такие непроизвольные движения возникают на фоне энцефалопатии, идиопатической дистонии, шизофрении, психогенных патологий.

Симптомы

Основными симптомами синдрома Туретта являются непроизвольные двигательные и ые нарушения. Они различаются по длительности, возникают и усиливаются под воздействием стрессовых ситуаций, не обладают ритмичностью.

Исследователи отмечают, что перед началом тика у ребенка возникает сильное возбуждение, напряжение. Появляется желание почесать кожу, чихнуть, убрать соринку из глаза, откашляться. Таким образом он чувствует приближение тика. Само непроизвольное движение воспринимается как содействие в устранении неприятного ощущения.

Голосовые нарушения

Синдром Туретта часто проявляется непроизвольными звуками, криками, которые появляются либо сами по себе, либо вместе с неконтролируемыми движениями. Маленькие дети неожиданно вскрикивают, воют, шипят, мычат, урчат, кашляют. Порой выкрикивают непонятные, несуществующие слова, слоги.

У детей постарше отмечают 3 вида вокальных нарушений. При эхолалии они повторяют услышанные со стороны слова, части слов, фразы. При палилалии бесцельно повторяют выдуманные ими самими слова и предложения. Самым тяжелым проявлением являются копролалии. При этом расстройстве ребенок выкрикивает ругательства, оскорбления, в том числе, нецензурные. Наблюдается оно не чаще, чем в 10% случаев.

Двигательные нарушения

Моторные расстройства проявляются преимущественно в виде непроизвольных подмигиваний, мимических движений, гримас, вытягивания губ, сморщивания лба. Ребенок может трясти головой, пожимать плечами, дергать руками, шмыгать носом.

В некоторых случаях двигательные тики носят более сложный характер. Ребенок непроизвольно приседает, подпрыгивает, хлопает руками, прикасается к предметам, ударяется головой о различные поверхности, кусает губки до крови.

Степени тяжести

Учеными выделены 4 степени тяжести проявления синдрома Туретта. При легкой степени тики мало заметны. Больной их может контролировать. При умеренной степени контроль удается сохранить не всегда. Непроизвольные движения заметны окружающим и появляются все чаще.

Для выраженной характерны частые приступы тиков, больному крайне сложно их сдерживать волевым усилием. При тяжелой степени он выкрикивает ругательства. При этом остальные расстройства выражены очень ярко, подавить их невозможно.

Другие симптомы

Синдром Туретта характеризуют и некоторые другие признаки. В частности, это неусидчивость – ребенок не может долго сидеть на одном месте и заниматься одним делом. Связана с этим плохая концентрация внимания – малыш постоянно отвлекается, его внимание переключается с одного предмета на другой.

Часто дети с синдромом Туретта не могут контролировать свои поступки, совершают их под влиянием момента, не могут их объяснить, найти им причину.

Расстройство связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы. Точные причины появления синдрома Туретта до сих пор не выяснены. Существует несколько гипотез:

  1. Генетическая. По наблюдениям ученых, расстройство возникает чаще у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев. Проявляются неконтролируемые движения чаще не так, как у родителей или близких родственников. Иногда вместо тиков возникают навязчивые состояния. Степень тяжести проявления симптомов расстройства у детей и родителей также различается.
  2. Аутоимунная. Патология возникает в результате перенесенного заболевания, вызванного стрептококками.
  3. Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.
  4. Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение непроизвольных расстройств связано с высоким уровнем дофамина.
  5. Нарушение обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка и одновременный прием витамина B6 позволяет избавиться от тиков.
  6. Неблагополучная беременность. Во время внутриутробного развития плод испытывает гипоксию, влияние токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов возникают невротические нарушения.
  7. Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.

Диагностика

При появлении у ребенка непроизвольных движений показана консультация невропатолога.

Врач соберет анамнез, узнает все детали относительно появления тиков, уточнит наличие их у родственников и назначит исследования.

Основной их целью является дифференциальная диагностика синдрома от других патологий: ревматической хореи, возникновения новообразований, ювенильной формы болезни Паркинсона.

Ребенку назначается электроэнцефалография, МРТ, биохимический и общий анализ крови.

Лечение

Вылечить полностью синдром Туретта невозможно. Комплексной терапии, которая бы позволила вылечить тики, в настоящее время не существует. Основную роль в лечении играет психотерапия.

Занятия проводятся регулярно и в течение долгого времени. Их цель заключается в том, чтобы узнать, что вызывает приступы, как ребенок себя чувствует при них.

Психиатр учит его узнавать приближение тика, переключаться на другие действия для того, чтобы избежать его возникновения.

Занятия также направлены на снижение психического напряжения и выработку умения справляться с тревогой, напряжением и волнением. Важной частью является оказание помощи в адаптации к школе, к обществу. В занятиях могут участвовать не только дети, но и их родители.

Основными методами, используемыми для коррекции нарушения или их предотвращения, являются сказкотерапия, арт-терапия.

Применение лекарственных препаратов оправдано только в тяжелых случаях течения заболевания, когда тики становятся препятствием для социальной адаптации ребенка, его успеваемости или самореализации. Назначение препаратов производится врачом и зависит от индивидуальных особенностей пациента.

В тоже время, для облегчения симптомов возможен прием биологически активных добавок, чей принцип действия аналогичен нейролептикам. Эффективность БАДов может быть ниже чем у лекарственных препаратов, но вместе с этим они практически не имеют противопоказаний и могут назначаться без рецепта.

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК, GABA)

Незаменимая аминокислота и один из главных нейромедиаторов влияющих на процессы торможения в центральной нервной системе. Подобно нейролептикам ГАМК снижает передачу нервных импульсов, что способствует снижению общей возбудимости.

Глицин

Глицин также является одновременно нейромедиатором и аминокислотой. Повышает уровень ГАМК и вместе с этим производит тормозящий эффект на нейроны. По данным исследований глицин снижает побочные эффекты от приема нейролептиков. Имеет ноотропные свойства, влияет на улучшение памяти.

Л-Теанин

Еще одна аминокислота, которую получают из листьев зеленого чая. Способствует снижению тревожности без влияния на когнитивные функции. 

Осложнения

Последствия синдрома Туретта касаются преимущественно психоэмоциональной сферы.

Из-за постоянных насмешек в школе ребенок становится тревожным, нервным, замыкается в себе, часто переживает депрессию, стресс. Иногда такой ребенок становится склонным к агрессии.

Эмоциональное неблагополучие приводит к нарушениям сна, мешает адаптироваться в обществе, знакомиться с новыми людьми, иметь друзей.

Со временем постоянное повторение неблагоприятных и тяжелых ситуаций ведет к формированию черт личности, которые в дальнейшем еще больше мешают адаптации. Они остаются с человеком даже после того, как тики уже исчезли, стали редкими и незначительными.

В целом, расстройство не влияет на продолжительность жизни, умственное или физическое развитие.

Профилактика

Влияние генетической предрасположенности исключить каким-либо образом невозможно. Для уменьшения риска возникновения неврологических нарушений у ребенка при беременности будущей маме важно наблюдаться у врача. Нужно правильно питаться, принимать лекарства только по назначению врача, не курить и не пить алкоголь.

Снизить частоту и интенсивность приступов можно, если:

  • избегать стрессовых ситуаций;
  • любить ребенка и давать ему убедиться своих чувствах;
  • избегать конфликтных ситуаций, в том числе тех, в которые не вовлечен ребенок;
  • заниматься с психологом или психотерапевтом;
  • помогать ему адаптироваться к детским коллективам;
  • развивать художественные или музыкальные способности.

Синдром Туретта это не приговор, он не влияет на умственное и физическое развитие. Воздействия на эмоциональную сферу можно избежать, если создать благоприятные условия в семье, посещать психолога, помогать ребенку во всем. Чаще всего симптомы проходят после 18-20 лет.

Источник: https://neuromed.online/sindrom-turetta/

Синдром Жиля де ля Туретта — основные симптомы и причины развития. Способы диагностики и лечения

Болезнь Жиля де ля Туретта

Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности.

Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж.

Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж.

Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

  • Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
  • Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.

Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

Генетические факторы синдрома Туретта

Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

  • Определение характера наследования;
  • Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
  • Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

  • Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
  • Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
  • Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма.

При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления.

На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Диагностика синдрома Туретта

Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

  • Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
  • Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
  • Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
  • Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
  • Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.

Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

  • Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
  • Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
  • Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
  • Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.

Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

Лечение синдрома Туретта

Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу.

И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно.

Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

Источник: http://onevroze.ru/sindrom-zhilya-de-lya-turetta-osnovnye-simptomy-i-prichiny-razvitiya-sposoby-diagnostiki-i-lecheniya.html

Синдром Жиля де ла Туретта

Болезнь Жиля де ля Туретта

Синдром Туретта – это психоневрологическое заболевание, сопровождающееся множественными тиками: ыми (повторение фраз, слов, покашливание) и двигательными (частое моргание, подергивание плечами, щекой, руками или ногами). Такие звуки и движения происходят бесконтрольно и неожиданно, продолжаются достаточно долгое время.

Впервые описал заболевание в 1885 году Жиль де ла Туретт (Gilles de la Tourette), работавший в парижской клинике под руководством учителя Зигмунда Фрейда, врача-психиатра Жана-Мартена Шарко. Бытующие в наше время представления о нем были сформированы благодаря исследованиям экспертов в области психиатрии Артуру и Элейн Шапиро.

Причины появления

Главные «виновники», которые отвечают за синдром Жиля де ла Туретта – гены. Они точно пока не установлены, но если таковые имеются в организме, то существует риск развития данной болезни.

Часто родители страдающего синдромом ребенка, отвечая на вопросы специалиста о здоровье членов семьи, с удивлением понимают, что похожие симптомы были у них или у родственников, просто тогда болезнь не была диагностирована.

Кроме наследственной природы, развитие синдрома может быть спровоцировано следующими факторами:
1. Будущая мать пила алкоголь, много кофе и курила во время беременности.

Также возможно у нее был серьезный токсикоз, стресс. 2. Родился ребенок с малым весом, имел повреждения мозга. 3. При родах недоставало кислорода. 4.

У новорожденного наличествовали аномальные результаты по шкале Апгар.

5. Стрептококковая инфекция.

Синдром Туретта: симптомы

Вокальные и моторные тики у детей, страдающих данным заболеванием, могут быть как шаблонными, так и уникальными, простыми и сложными.

Они проходят приступообразно и множественно в течение дня, ежедневно или с перерывами. Голосовые и двигательные тики бывают одновременно и по отдельности, их частота, количество и сложность постоянно меняется.

Они могут обостряться при стрессе, возникать в процессе сна, подавляться произвольно.

Голосовые тики обладают взрывчатой вокализацией, иногда звучат непристойные слова и целые фразы, что получило название «копроламия». Это может сопровождаться и соответствующими неприличными жестами, и такое явление тоже имеет свое наименование «копропраксия». Такое, к счастью, встречаются у небольшого количества больных.

Важно знать следующее: • наличие тиков не оказывает влияние на умственное развитие ребенка и не свидетельствует о низком интеллекте; • тики не связаны с энцефалитами, двигательными расстройствами, интоксикациями; • ребенок быстрее справится с синдромом, если его будут поддерживать в семье, школе и в обществе;

• самые тяжелые тики не являются явным индикатором умения ребенка справляться с разными ситуациями и качеством учебы в школе.

Следует также понимать, что не все тики – признак синдрома.

Детская болезнь в жизни взрослых

Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.

В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже.

Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать.

Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.

Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.

Сейчас демонстрируют синдром Туретта известные люди, среди которых есть два знаменитейших футболиста. Скорее всего, нет такого человека, который бы не знал футболиста Дэвида Бекхэма.

Он часто без повода выкрикивает бранные слова, ничего не в состоянии с этим поделать. Такая же проблема имеется и у другого футболиста – вратаря Тима Хаварда, у которого время от времени руки двигаются помимо его желания.

Однако такая проблема не мешает ему поставить рекорд – у него самое большое количество «сухих» матчей в Англии.

Лечение обязательно

Родители должны понимать, что синдром Туретта – болезнь, на которую нельзя не обращать внимание. Лечения не требует только самая легкая форма заболевания.

Но у большого количества больных синдром Туретта сочетается с СГДВ, агрессивностью, тревожностью. У детей могут возникнуть трудности в обучении, так как даже слабые тики их смущают и не дают сосредоточиться.

Это сказывается на качестве жизни и взаимоотношениях с друзьями и одноклассниками. Именно поэтому стоит обратиться к специалисту.

Синдром Туретта лечение предполагает следующее:
• психотерапия – поведенческая, рациональная, групповая и индивидуальная, семейная; • тренировка сдерживания – устранение тика ему же подобным, управление им;
• прием лекарственных препаратов.

Полное излечение на данный момент невозможно. Рядом с ребенком, имеющим такое заболевание, должны находиться люди, хорошо знающие о синдроме (родители, близкие, воспитатели, учителя), которые создают ему поддерживающую обстановку в доме, детском саду, школе. Окружающие должны привыкнуть к тикам, не заострять на них внимания, и они, как правило, со временем уйдут.

Источник: https://arbat25.ru/myi-lechim/psixicheskie-rasstrojstva/sindrom-zhilya-de-la-turetta

Синдром Туретта – первые признаки, лечение у взрослых и детей

Болезнь Жиля де ля Туретта

Синдром Жиля де ля Туретта – врожденное психическое и неврологическое расстройство, впервые проявляющееся в детском возрасте. Для патологии характерны эхо-симптомы и навязчивые движения в виде тиков.

Пик клинической картины наблюдается у детей в подростковом возрасте. Когда пубертатный период заканчивается, симптомы постепенно стихают, и полностью самоустраняются у взрослых. У зрелых людей полный синдром Туретта встречается редко.

Чаще всего это отдельные симптомы, которые не нужно лечить. У взрослых людей признаки болезни единичны, диагностировать синдром трудно.

Поэту врачи диагностируют другие тиковые неврологические расстройства, например, хронические моторные тики или вокализмы.

Заболевание названо в честь французского невролога Жиля де ла Туретта, который первым опубликовал 9 клинических случаев в отчете 1885 года.

В средневековье люди с этой патологией считались одержимыми бесами. Первые статус «одержимого» получил священник – центральная фигура в трактате о демонологии. Это был труд Крамера и Шпренгера. В книге священник имел ые и моторные тики.

С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром. Однако только в конце 19 века это удалось самому Туретту.

Синдром Туретта встречается примерно у 10 детей из тысячи. У более 10 детей наблюдается легкая форма расстройства. Заболеванием чаще страдают мальчики (соотношение 1 к 3).

Синдром Туретта может сочетаться с другими болезнями. У 75% пациентов диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности, у 40% – тревожные нарушения.

Причины

Конкретную причину спонтанных тиков исследователи еще не выявили. Врачи считают, что в механизме развития болезни играет роль наследственность и факторы окружающей среды. Однако ген и молекулярных механизм передачи дефекта не определены.

В пользу генетической теории свидетельствуют случаи семейной передачи. Так, больной синдромом Туретта передаст заболевание своему ребенку с вероятностью 50%. Однако унаследованный ген не означает, что у ребенка разовьется полный синдром.

Это могут быть отдельные неврологические симптомы: вокализмы, моторные тики, навязчивости. Но в клиническую картину синдрома Туретта это не складывается.

Есть случаи спорадического синдрома: болезнь возникает у детей, родственники которых на страдали патологией, но и другой причины выявить не удалось.

Обострение болезни и отдельных симптомов, или спровоцировать их развитие могут аутоиммунные заболевания. Исследования проводились в 1998 году в Национальном институте психического здоровья. Врачи установили, что неврологическое состояние больного ухудшается после перенесения постстрептококкового аутоиммунного процесса.

Экологические и социальные факторы влияют на течение и тяжесть болезни, но не провоцируют ее развитие. К таким факторам относится гипо- или гиперопека, неполное питание в детском возрасте, физическое или сексуальное насилие.

В журнале «Медицинские гипотезы» 2002 года выдвинуто предположение, что дефицит магния и витамина B6 вызывают вокальные и моторные тики.

Из-за недостатка этих веществ в организме возникают метаболические нарушения, в том числе в головном мозгу. Эти нарушения могут провоцировать неврологические расстройства.

Гипотеза объясняется так: при лечении магнием и витамином B6 у больного улучшается состояние.

Патофизиологически нарушения наблюдаются в коре и подкорковых структурах головного мозга – в таламусе, лобных долях и бальных ганглиях. Нарушение функции структур возникает из-за сбоя в межнейрональных связях. На магнитно-резонансной томографии – методе нейровизуализации – подтверждаются морфологические изменения в базальных ганглиях и лобной коре.

В патофизиологическом механизме отмечаются такие теории:

  1. Нарушение метаболизма нейромедиаторов – ацетилхолина, дофамина и серотонина. В развитии тиков наибольшую роль играет дофамин. Исследователи отмечают, при синдроме Туретта он вырабатывается в нормальном количестве, однако нарушен его транспорт к клеткам головного мозга. В природе вокальных тиков играет роль нарушение серотонина.
  2. Теория окислительного стресса при одновременном дефиците супероксиддисмутазы. Накопление свободных радикалов при врожденной недостаточности антиоксидантной системы нарушает чувствительность рецепторов. Это приводит к тому, что нейромедиаторы не могут в полной мере воздействовать на хвостатое ядро таламуса, моторную и сенсорные отделы коры.
  3. Дефект взаимоотношения между лобной и височной корой левого полушария головного мозга. Эта теория объясняет диспраксию, дисфазию и рассеивание внимания.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.