Гиперхиломикронемия, гиперлипопротеинемии i и v типов (Клинические проявления)

Содержание

Гиперлипопротеинемия I типа. Гиперлипидемия: симпотмы, виды, причины, методы диагностики Гиперлипопротеинемии и другие нарушения липидногообмена

Гиперхиломикронемия, гиперлипопротеинемии i и v типов (Клинические проявления)

Гиперлипопротеинемия – это состояние при котором происходит нарушение липидного обмена с увеличением количества жиров в крови, повышается уровень холестерина как низкой плотности, так и высокой, а также триглицеридов.

Это состояние способствует развитию атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонии, повторяющихся воспалений поджелудочной железы, судорожных болей в животе , нейропатии, блуждающего артрита .

Причины и симптомы гиперлипопротеинемии

Существует первичная гиперлипопротеинемия, в основе которой лежит лежит генетическая предрасположенность, и вторичная гиперлипопротеинемия, являющаяся лишь одним из симптомов различных метаболических расстройств организма.

Холестерин является…

В зависимости от того, какие липидные фракции увеличены (холестерин, триглицериды, фосфолипиды, свободные жирные кислоты), различают несколько типов гиперлипопротеинемии.

Это имеет весьма важное значение для правильного подбора медикаментозного лечения:

  • Моногенная гиперхолестеринемия:
    • гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия – возникает в результате мутации гена рецепторов ЛНП;
    • гомозиготная семейная гиперхолестеринемия – мутация гена рецептора ЛНП на обеих хромосомах;ы
    • мутации в гене аро В-100 (конверсия гуанина на аденин).
  • Мультигенная гиперхолестеринемия;
  • Гипертриглицеридемия.
  • Смешанная гиперлипопротеинемия.

В случае вторичной гиперлипопротеинемии, как правило, появляется у людей с нарушенным обменом веществ в организме. Поэтому может возникнуть у людей, страдающих диабетом , заболеваниями почек или гипофиза, а также при воспалительных заболеваниях поджелудочной железы. Болезнь появляется иногда у женщин, принимающих противозачаточные таблетки.

Наиболее характерным симптомом болезни являются узловатые изменения кожи желтоватого цвета. Это они отвечают за процесс чрезмерного всасывания липидов макрофагами.

Узелки могут появляться в разных местах тела. В одном случае они образуются на мышцах, сухожилиях, препятствуя тем самым движение ногами. В других на коже век, ягодицах или на ногах. Их размеры зависят от конкретной ситуации.

Лечение гиперлипопротеинемии

Диагностика возможна только благодаря специализированным лабораторным исследованиям. Для того, чтобы диагноз был точным, необходимо повторить обследование в течение двух недель. Если результаты обоих исследований близки, то в этом случае возможно диагностировать заболевание. В случае заболевания необходимо повторное исследование и контроль изменений.

Лечение длится долго, но приносит хорошие результаты. Рекомендуется повышенная физическая активность – любое движение, прогулка, гимнастика – крайне желательны.

Кроме того, очень важно применение препаратов, снижающих концентрацию липидов, диета с низким содержанием жира – бедной углеводами, но с увеличенным количеством клетчатки. Богатые источники клетчатки – это овощи и фрукты.

Значительное его количество присутствует в зерновых культурах, таких как крупы, отруби, хлеб из муки крупного помола и ржаной.

В фармакологии для лечения применяются препараты, содержащие фибраты, статины, ионообменные смолы, никотиновую кислоту и растительные препараты. Причем лекарства вводятся тогда, когда диета и другие методы не приносят ожидаемых результатов.

Гиперлипопротеинемия I типа – аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в крови человека. Гиперлипопротеинемия I типа очень редка.

Что провоцирует / Причины Гиперлипопротеинемии I типа:

I тип гиперхиломикронемия, или индуцированная жирами липемия; обусловлен недостаточностью фермента липопротеинлипазы, обычно наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Гиперлипопротеинемии I типа:

Характеризуется высоким содержанием в плазме хиломикронов и триглицеридов. уровень холестерина может быть нормальным или слегка повышенным (гиперхолестеринемия). Коэффициент холестерин: триглицериды менее 0,2. При стоянии крови больного в холодильнике через 1224ч над прозрачной плазмой образуется сливкообразный слой, состоящий из хиломикронов.

Симптомы Гиперлипопротеинемии I типа:

Гиперлипидемия резко усиливается после приема жира и снижается после строгого его ограничения. В анамнезе (иногда с детства) – абдоминальные боли, рецидивирующий панкреатит.

Клинические проявления возникают в возрасте до 10лет; характерны отложения липидов в коже в виде эруптивных ксантом, а также в печени и селезенке, что проявляется гепатоспленомегалией. Часто наблюдаются боли в животе, панкреатит. Развитие атеросклероза не характерно.

Диагностика Гиперлипопротеинемии I типа:

Для распознавания имеющегося типа липопротеинемий обычно достаточно простого определения уровня липидов в плазме в сочетании с данными клинического обследования.

Лечение Гиперлипопротеинемии I типа:

Лечение сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов.

Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении 5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии.

Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин соответственно 15, 35, 10и 15%.

Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка.

При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.

Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.

Гиперлипопротеинемия(гиперлипидемия, дислипидемия) – повышенное содержание жиров (липидов) в крови. При гиперлипопротеинемии может увеличиваться и концентрация липопротеинов – сложных соединений белка и жиров.

Гиперлипопротеинемия встречается весьма часто, она может протекать без всяких симптомов и определяться только на основании лабораторных исследований. Это состояние связывают, в первую очередь, с развитием атеросклероза , который является причиной многих сердечно-сосудистых заболеваний и гипертонии .

Изредка гиперлипопротеинемия способствует развитию панкреатита (воспаления поджелудочной железы), судорожных болей в животе, нейропатии, блуждающего артрита.

Существует первичнаягиперлипопротеинемия, возникающая как результат генетической предрасположенность, и вторичная гиперлипопротеинемия – один из симптомов различных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. От типа гиперлипопротеинемии зависит и выбор лечения:

Гиперлипопротеинемия I типа

Очень редкий тип гиперлипопротеинемии. Характеризуется высоким содержанием в плазме крови хиломикронов (один из видов липопротеинов) и триглицеридов. Уровень холестерина может быть нормальным или несколько повышенным. При стоянии крови больного в холодильнике, через сутки над прозрачной плазмой образуется сливкообразный слой, состоящий из хиломикронов.

При этой форме болезни содержание липидов резко усиливается после употребления жирной пищи и снижается после строгой диеты. У больных (иногда с детства) наблюдаются боли в животе и повторяющееся воспаление поджелудочной железы (панкреатит). Заболевание начинает проявляется в возрасте до 10 лет. Для этого типа гиперлипопротеинемии развитие атеросклероза не характерно.

Гиперлипопротеинемия II типа

Это наиболее частая форма заболевания – около 30 % случаев гиперлипопротеинемий. Характеризуется повышением содержания холестерина липопротеинов низкой плотности ЛПНП. В зависимости от наследственных факторов, болезнь может обнаружиться как в детском возрасте, так и старше 30 лет.

Внешне наблюдаются характерные жировые опухоли желтоватого цвета (ксантомы) в области ахиллова сухожилия, сухожилий разгибателей стоп и кистей. Нередко отмечаются признаки раннего атеросклероза, описаны случаи смерти от инфаркта миокарда в детском и юношеском возрасте.

Гиперлипопротеинемия II типа подразделяется на типы IIa и IIb в зависимости от содержания триглицеридов:

Гиперлипопротеинемия типа IIa:может быть как врожденной, так и возникнуть в результате неправильного питания. Наследственная форма проявляется жировыми опухолями (ксантомами) и ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Уровень триглицеридов в норме. Встречается достаточно редко.

Гиперлипопротеинемия типа IIb: характеризуется повышенным содержанием триглицеридов в крови. Распространенная форма болезни.

Гиперлипопротеинемия III типа

Весьма редкая наследственная форма гиперлипопротеинемии, которая проявляется увеличением содержания хиломикрон (один из видов липопротеинов) и липопротеинов промежуточной плотности. Заболевание проявляется в детском возрасте.

Характерными признаками являются желтовато-коричневые отложения жиров в коже ладонных линий, жировые опухоли (ксантомы) в области сухожилий, ожирение. Часто наблюдаются ожирение печени и повышенное содержание мочевой кислоты в крови. У многих больных развивается сахарный диабет.

У больных обнаруживают различные проявления атеросклероза: ишемическую болезнь сердца, поражение сосудов ног.

Гиперлипопротеинемия IV типа

Самый распространённый тип гиперлипопротеинемии (около 70% всех случаев), связанный с нарушением обмена триглицеридов. Гиперлипопротеинемия IV типа обнаруживается лишь в среднем возрасте. Усиливается после приема углеводов и алкоголя.

Нередко её появление связано с наличием в семье больных сахарным диабетом. Для болезни характерно увеличение печени в результате отложения жиров.

У многих больных развивается атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, иногда у пациентов возникает ожирение.

Гиперлипопротеинемия V типа

Гиперлипопротеинемия V типа очень редкое расстройство, выявляемое в подростковом возрасте или у молодых лиц. Проявляется в возрасте старше 20 лет; у больных отмечают ожирение, жировые опухоли (ксантомы), нередко боли в животе. Иногда выявляется скрытый или умеренно выраженный сахарный диабет. Ишемическая болезнь сердца наблюдается реже, чем при гиперлипопротеинемиях IIa, III и IV типа.

Гиперлипопротеинемия I типа – аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в крови человека. Гиперлипопротеинемия I типа очень редка.

Что провоцирует Гиперлипопротеинемия I типа

I тип гиперхиломикронемия, или индуцированная жирами липемия; обусловлен недостаточностью фермента липопротеинлипазы, обычно наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Гиперлипопротеинемии I типа

Характеризуется высоким содержанием в плазме хиломикронов и триглицеридов. уровень холестерина может быть нормальным или слегка повышенным (гиперхолестеринемия). Коэффициент холестерин: триглицериды менее 0,2. При стоянии крови больного в холодильнике через 1224 ч над прозрачной плазмой образуется сливкообразный слой, состоящий из хиломикронов.

Симптомы Гиперлипопротеинемии I типа

Гиперлипидемия резко усиливается после приема жира и снижается после строгого его ограничения. В анамнезе (иногда с детства) – абдоминальные боли, рецидивирующий панкреатит.

Клинические проявления возникают в возрасте до 10 лет; характерны отложения липидов в коже в виде эруптивных ксантом, а также в печени и селезенке, что проявляется гепатоспленомегалией. Часто наблюдаются боли в животе, панкреатит. Развитие атеросклероза не характерно.

Диагностика Гиперлипопротеинемии I типа

Для распознавания имеющегося типа липопротеинемий обычно достаточно простого определения уровня липидов в плазме в сочетании с данными клинического обследования.

Лечение Гиперлипопротеинемии I типа

Лечение сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов.

Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении 5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии.

Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин соответственно 15, 35, 10 и 15%.

Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка.

При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.

Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.

Медицинские новости

07.05.2019

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Источник: https://www.igens.ru/giperlipoproteinemiya-i-tipa-giperlipidemiya-simpotmy-vidy.html

Гиперлипопротеинемия 1 типа внешние проявления. Основные признаки гиперлипопротеинемий. Лечение гиперлипопротеинемии I типа

Гиперхиломикронемия, гиперлипопротеинемии i и v типов (Клинические проявления)

Гиперлипопротеинемия I типа– аномально повышенный уровень липидови/или липопротеиновв крови человека. Гиперлипопротеинемия I типа очень редка.

Что провоцирует Гиперлипопротеинемия I типа:

I тип гиперхиломикронемия, или индуцированная жирами липемия; обусловлен недостаточностью фермента липопротеинлипазы, обычно наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.

Классификация

Классификация липидных нарушений, основанная на изменении профиля липопротеинов плазмы при их электрофоретическом разделении или ультрацентрифугировании, была разработана Дональдом Фредриксоном в 1965.

Классификация Фредриксона принята Всемирной организацией здравоохранения в качестве международной стандартной номенклатуры гиперлипидемий.

Однако, она не учитывает уровень ЛПВП, который является важным фактором, снижающим риск атеросклероза, а также роль генов, вызывающих липидные нарушения. Данная система остаётся самой распространённой классификацией.

ГиперлипопротеинемияOMIMСинонимыЭтиологияВыявляемое нарушениеЛечениеТип I

Тип IIa

Тип IIb

Тип III

Тип IV

Тип V

Первичная гиперлипопротеинемия, Наследственная гиперхиломикронемияПониженная липопротеинлипаза (ЛПЛ) или нарушение активатора ЛПЛ – апоС2Повышенные хиломикроныДиета
143890Полигенная гиперхолестеринемия, Наследственная гиперхолестеринемияНедостаточность ЛПНП-рецептораПовышенные ЛПНПСтатины, Никотиновая кислота
144250Комбинированная гиперлипидемияСнижение ЛПНП-рецептора и повышенный апоВПовышенные ЛПНП, ЛПОНП и триглицеридыСтатины, Никотиновая кислота, Гемфиброзил
107741Наследственная дис-бета-липопротеинемияДефект апоЕ (гомозиготы апоЕ 2/2)Повышенные ЛППППреимущественно: Гемфиброзил
144600Эндогенная гиперлипемияУсиленное образование ЛПОНП и их замедленный распадПовышенные ЛПОНППреимущественно: Никотиновая кислота
144650Наследственная гипертриглицеридемияУсиленное образование ЛПОНП и пониженная липопротеинлипазаПовышенные ЛПОНП и хиломикроныНикотиновая кислота, Гемфиброзил

Гиперлипопротеинемия I типа

Редкий тип гиперлипидемии, который развивается при недостаточности ЛПЛ или дефекте в белке-активаторе ЛПЛ – апоС2. Проявляется в повышенном уровне хиломикрон, классе липопротеинов, переносящих липиды от кишечника в печень. Частота встречаемости в общей популяции – 0,1 %.

Гиперлипопротеинемия II типа

Наиболее частая гиперлипидемия. Характеризуется повышением холестерина ЛПНП. Подразделяется на типы IIa и IIb в зависимости от отсутствия или наличия высоких триглицеридов.

Тип IIa

Эта гиперлипидемия может быть спорадической (в результате неправильного питания), полигенной или наследственной. Наследственная гиперлипопротеинемия IIа типа развивается в результате мутации гена ЛПНП-рецептора (0.2 % популяции) или гена апоВ (0.2 % популяции). Семейная или наследственная форма проявляется ксантомами и ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний.

Тип IIb

Этот подтип гиперлипидемии сопровождается повышенной концентрацией триглицеридов в крови в составе ЛПОНП. Высокий уровень ЛПОНП возникает из-за усиленного образования главного компонента ЛПОНП – триглицеридов, а также ацетил-кофермента А и апоВ-100.

Более редкой причиной этого нарушения может быть замедленный клиренс (удаление) ЛПНП. Частота встречаемости этого типа в популяции – 10 %.

К этому подтипу относятся также наследственная комбинированная гиперлипопротеинемия и вторичная комбинированная гиперлипопротеинемия (как правило при метаболическом синдроме).

Лечение этой гиперлипидемии включает изменение питания как основной компонент терапии. Многим больным требуется назначение статинов для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний. В случае сильного подъёма триглицеридов часто назначаются фибраты.

Комбинированное назначение статинов и фибратов высокоэффективно, но имеет побочные эффекты, такие как риск миопатии, и должно быть под постоянным контролем врача. Используются также другие лекарственные препараты (никотиновая кислота и др.

) и растительные жиры (ω 3 -жирные кислоты).

Гиперлипопротеинемия III типа

Эта форма гиперлипидемии проявляется увеличением хиломикрон и ЛППП, поэтому называется ещё дис-бета-липопротеинения. Наиболее частая причина – гомозиготность по одной из изоформ апоЕ – E2/E2, которая характеризуется нарушением связывания с ЛПНП-рецептором. Встречаемость в общей популяции – 0,02 %.

Гиперлипопротеинемия IV типа

Этот подтип гиперлипидемии характерен повышенной концентрацией триглицеридов, поэтому также называется гипертриглицеридемией. Частота встречаемости в общей популяции – 1 %.

Гиперлипопротеинемия V типа

Этот тип гиперлипидемии во многом похож на I тип, но проявляется не только высокими хиломикронами, но и ЛПОНП.

Другие формы

Другие редкие формы дислипидемий, не входящие в принятую классификацию:

  • Гипо-альфа-липопротеинемия
  • Гипо-бета-липопротеинемия (0.01-0.1 %)

Гиперлипопротеинемия I типа – аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в крови человека. Гиперлипопротеинемия I типа очень редка.

Что провоцирует / Причины Гиперлипопротеинемии I типа

I тип гиперхиломикронемия, или индуцированная жирами липемия; обусловлен недостаточностью фермента липопротеинлипазы, обычно наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.