Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой

Содержание

Ихтиоз

Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой

Ихтиоз – это наследственное заболевание, в основе которого лежит изменение процесса кератинизации, отличающееся образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыб.

Эпидемиология

Заболевание регистрируется во всех странах мира и не зависит от этнической принадлежности.

Вульгарный ихтиоз с одинаковой частотой встречается у женщин и мужчин; при X-сцепленном ихтиозе заболеванию подвержены исключительно мужчины, а женщины являются гетерозиготными носительницами изменённого гена, клинические проявления болезни у них не возникают.

Вульгарный ихтиоз среди подростков встречается 1:250000, среди взрослого населения – 1:5300000; X-сцепленный ихтиоз имеет распространённость 1:2000000–9500000 населения.

Этиопатогенез

Вульгарный ихтиоз характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и изменчивой экспрессивностью.

Дефект гена приводит к нарушению экспрессии предшественников филаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Нарушения могут возникать сразу в нескольких генах, один из которых способен повлиять на экспрессию предшественников филаггрина.

Недостаточность филаггрина становится причиной уменьшения содержания аминокислот в роговом слое эпидермиса, которые удерживали воду, что в конечном итоге приводит к сухости кожи.

X-сцепленный ихтиоз – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Нарушение в гене стероидной сульфатазы приводит к накоплению в эпидермисе излишнего количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

Клиническая картина

Особое внимание необходимо обращать на характер шелушения, цвет и размеры чешуек, места образования чешуек.

При вульгарном ихтиозе на ладонях и подошвах стоп появляется повышенная складчатость с шелушением; на коже ягодиц, бёдер и верхних конечностей – фолликулярный гиперкератоз. Шелушение появляется на разгибательных поверхностях рук и ног; кожа спины, живота и волосистой части головы поражается в меньшей степени.

Кожа покрывается мелкими и тонкими чешуйками от светло-серого, до коричневого цвета с волнистыми краями. Более толстые тёмные чешуйки образуются на коже голеней. Такие чешуйки плотно прикреплены к поверхности кожи и имеют полигональную форму.

В устьях волосяных фолликулов, за исключением волосистой части головы, образуется гиперкератоз, имеющий вид мелких суховатых узелков. Поглаживание таких кожных покровов напоминает «тёрку».

Усиленный ладонный и подошвенный рисунок в сочетании с повышенной складчатостью напоминает старческий вид. На коже подошвенных поверхностей в летнее время нередко возникают болезненные трещины.

В некоторых случаях при вульгарном ихтиозе не исключается поражение ногтей и волос. Ногтевые пластинки легко обламываются и крошатся у свободного края, вплоть до возникновения онихолизиса.

Волосы становятся редкими и истонченными. Заболевание может развиваться с частично выраженной симптоматикой: незначительное шелушение и сухость кожи, повышенная складчатость ладоней и подошв.

X-сцепленный ихтиоз отличается наличием крупных распространённых чешуек, которые плотно прикреплены к коже и имеют тёмное окрашивание.

В процесс вовлекаются сгибательные поверхности верхних и нижних конечностей и волосистая область головы.

Скапливающиеся чешуйки на задней поверхности шеи придают ей грязный внешний вид. Гиперкератоз фолликулов не развивается, и кожа поверхности ладоней и стоп не поражается.

Диагностика

Для подтверждения диагноза немаловажное значение имеют анамнестические сведения:

– наличие больных ихтиозом родственников 1-й и 2-й степени родства;

– в каком возрасте были замечены первые проявления заболевания;

– наличие связи со временем года;

– аллергические заболевания в анамнезе, особенно аллергический дерматит;

– наличие различных заболеваний желудочно-кишечного тракта;

– эндокринные нарушения.

Характерные изменения на коже, которые подтверждаются результатами гистологического исследования:

– выявление кератотических пробок в волосяных фолликулярных устьях при сохранённом соотношении с количеством потовых желёз;

– выраженный гиперкератоз с образованием периваскулярных лимфогистиоцитарных инфильтратов в дерме.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с приобретенным ихтиозом, который в 20–50% случаев может развиваться при злокачественных новообразованиях, с волосяным лишаем, врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермией, врождённой сухой ихтиозиформной эритродермией, ламеллярным ихтиозом.

Лечение

При лечении ихтиоза необходимо ограничить контактирование с аллергизирующими веществами химического и биологического происхождения. Одежда, которая непосредственно контактирует с кожей, должна быть из хлопчатобумажной ткани.

Физиотерапевтическое лечение с применением комбинированной фотохимиотерапии с витамином A, сульфидные ванны, ванны с морской солью.

Наружно применяются мази, которые способствуют размягчению и атравматическому удалению чешуек, смягчающие и увлажняющие крема с эргокальциферолом.

В случае X-слепленного ихтиоза используются различные разновидности холестеринового крема.

Этиопатогенетическое медикаментозное лечение до настоящего времени не разработано.

Основными фармпрепаратами для общей терапии вульгарного и X-слепленного ихтиоза остаются фармпрепараты витамина A и производное ретиноевой кислоты – ацитретин.

Прогноз

Прогноз для выздоровления при вульгарном аутосомно-доминантном и X-слепленном ихтиозе неблагоприятный. Заболевание обостряется зимой и при смене климата с тёплого на более прохладный.

В отличие от вульгарного ихтиоза, при X-слепленном ихтиозе состояние с возрастом не улучшается.

Профилактика

Больные ихтиозом подлежат постоянному наблюдению у врача-дерматолога для коррекции дозировок препаратов поддерживающей терапии.

Клинический осмотр проводится ежемесячно с регулярным определением биохимических показателей липидного обмена, с целью раннего выявления диффузного гипероостоза проводится рентгенографическое исследование.

Источник: https://www.piluli.kharkov.ua/encyclopedia/article/ihtioz/

Причины ихтиоза

Ихтиоз – это генетическое заболевание, причина которого кроется в мутации генов, что и приводит к различным нарушениям в организме больного жирового и белкового обмена.

Очень редко наблюдается приобретенный ихтиоз. Причинами его развития являются:

  • Гиповитаминозные состояния;
  • Дисфункции желез внутренней секреции (щитовидной, половых, надпочечников);
  • Старческая инволюция кожи;
  • Заболевания крови.

Виды и симптомы ихтиоза

Среди всех форм ихтиоза преобладает вульгарный (простой) ихтиоз. Симптомы этого заболевания начинают проявляться у ребенка уже в первые месяцы его жизни.

Они заключаются в сухости кожи и наличие на ней плотно прилегающих друг к другу мелких чешуек, имеющих серый или белый цвет. Для этой формы ихтиоза характерно и наличие муковидного шелушения.

  При вульгарном ихтиозе патологический процесс никогда не затрагивает кожу в области ягодиц, паха, крупных суставов и подмышек.

В зависимости от характерного вида чешуек вульгарный ихтиоз в свою очередь классифицируется на следующие виды:

  • Ксеродермия или слабовыраженный ихтиоз. Отмечается выраженность сухости кожи, а вот шелушение ее незначительно;
  • Блестящий ихтиоз. Поражает чаще всего кожный покровы конечностей. Чешуйки по своему внешнему виду напоминают элементы мозаики;
  • Белый ихтиоз. Чешуйки при этой форме заболевания имеют белый цвет и очень мелкие размеры. Они похожи на крупинки муки грубого помола;
  • Буллезный ихтиоз. Сопровождается образованием на коже булл, то есть пузырей;
  • Змеевидный ихтиоз. На коже появляются роговые плотные щитки, разделеннные между собой мелкими бороздками;
  • Роговидный ихтиоз. При нем чешуйки очень плотные и возвышаются как маленькие выросты над поверхностью кожи;
  • Лихеноидный ихтиоз. Высыпания рассеяны по всем телу, мелкие по своим размерам и напоминают поражения кожи при лишае.

К другим видам ихтиоза относятся:

  • Х-сцепленный ихтиоз. Патологический ген сцеплен с половой Х-хромосомой. Поэтому заболевание поражает только лиц мужского пола. Его симптомы появляются у мальчиков уже в периоде новорожденности и заключаются в появлении плотно прилегающих к коже бурого цвета крупных чешуек. В холодное время года течение заболевания обостряется, а с возрастом состояние больных все больше ухудшается;
  • Огибающий линеарный ихтиоз. При нем на коже появляются окруженные шелушащимися розовыми припухлостями участки покраснения;
  • Иглистый ихтиоз. Для него характерно наличие на коже крупных наслоений, напоминающих по своей форме шипы;
  • Ихтиоз плода или синдром Арлекина. Возникает на четвертом месяце эмбрионального развития. Кожа ребенка при рождении очень сухая, полностью покрыта ороговевшими чешуйками как плотным панцирем. Веки вывернуты наружу, рот, нос и уши деформированы, а конечности имеют неправильное строение. Дети обычно рождаются уже мертвыми или погибают в первые дни жизни;
  • Эпидермолитический ихтиоз. Кожа стоп и ладоней белая и очень плотная, а тела ярко-красного цвета. На ее поверхности образуются пузыри, которые лопаются и образуют участки ран и длительно незаживающих поверхностей. Примерно к третьему году жизни над суставами появляются концентрические гребешки. Присоединение вторичной инфекции может привести к развитию септического состояния и гибели пациента.

Диагностика ихтиоза

Диагностика ихтиоза основывается на основании характерных поражений кожных покровов и для врача-дерматолога обычно не представляет каких-либо затруднений. Для уточнения диагноза проводят лабораторные исследования крови, мочи. Может потребоваться гистологическое исследование чешуек кожи, полученных методом соскоба.

При подозрении на эмбриональный ихтиоз проводится амниоцентез и биопсия кожи плода с последующим гистологическим анализом. Этот анализ следует выполнить на двадцатой неделе беременности.

Лечение ихтиоза

В виду того, что ихтиоз – это заболевание, связанное с генетическими мутациями, его эффективное патогенетическое лечение отсутствует. И терапия направлена на максимальное устранение симптомов (заживление ран, питание и увлажнение кожи), а также на профилактику присоединения вторичной инфекции.

Сухая кожа имеет повышенную склонность к появлению на ней трещин, которые становятся входными воротами для различных патогенных микроорганизмов.

При ихтиозе отмечается достаточно большая площадь поражение, неправильный обмен веществ и снижение иммунитета, что делает эту проблему еще более значительной.

Для профилактики возникновения трещин пациенты с ихтиозом должны по нескольку раз в день смягчать и увлажнять свою кожу, используя для этого специальные средства.

При мытье пациенты с ихтиозом не должны использовать обычное мыло, так как содержащиеся в нем поверхностно-активные вещества растворяют имеющуюся на коже защитную жировую пленку, делая ее еще более сухой и подверженной шелушению.

Лучше всего использовать специальные гели для душа, в состав которых входят натуральные масла, экстракты лекарственных растений, обессмоленный нафталан.

Такие гели способствуют регуляции водно-жирового баланса кожи, регенерации ее клеток, синтезу коллагена, прекрасно очищают и увлажняют кожу.

При ихтиозе показано и водолечение. Пациентам показано принятие крахмальных, солевых и перманганатных ванн. Водные процедуры улучшают питание кожных покровов, оказывают на них заживляющее, отшелушивающее, смягчающее действие.

Вне обострения больным с ихтиозом показано санаторно-курортное лечение на бальнеологических курортах. Здесь им проводят ванны с морской или углекислой водой, выполняют аппликации с лечебными торфяными или иловыми грязями. Такая терапия улучшает протекание метаболических процессов не только в коже, но и во всем организме в целом.

После любых водных процедур люди, страдающие ихтиозом, должны дополнительно увлажнить роговой слой эпидермиса. Для этого можно использовать витамин А, ланолин, вазелин, растительные масла.

Но более рациональным следует признать применение специально разработанных увлажняющих средств, включающих в свой состав сразу несколько активных веществ (натуральные масла, экстракты лекарственных растений, салициловую кислоту, мочевину, обессмоленный нафталан).

Такие средства оказывают на кожу больных комбинированное воздействие: бактерицидное, увлажняющее, питающее, отшелушивающее.

В терапии ихтиоза важная роль отводится кератолитической терапии, направленной на удаление отмерших чешуек кожи.

Для ее проведения участки поражения кожи смазывают кремами, содержащими пропиленгликоль (60%), иэтанол (20%), борный вазелин, мочевину (до 20%), салициловую и/или молочную кислоту.

Во многий подобный крем производители дополнительно вводят еще и экстракты лекарственных растений, что повышает их кератолитическую активность.

Лечение ихтиоза подразумевает проведение не только местной, но и общей терапии. Пациентам назначают длительный прием витаминных препаратов, содержащих в себе витамин А, витамины группы В, аскорбиновую кислоту, витамины Е и РР. Витаминотерапия способствует размягчению чешуек, ускоряет регенерацию кожи, повышает ее эластичность.

Также больные нуждаются в периодическом назначении курсов иммуномодулирующей терапии, препаратов для улучшения функций желез внутренней секреции. При присоединении вторичной инфекции проводится антибактериальная или противогрибковая терапия. При тяжелом течении ихтиоза может потребоваться госпитализация пациента в дерматологическое отделение стационара.

При ихтиозе больным могут назначаться сеансы ультрафиолетового облучения или кратковременные солнечные ванны. Эти процедуры необходимы для выработки в их организме витамина D. Однако перегревание на солнце пациентам строго противопоказано, так как оно может спровоцировать резкое обострение заболевания.

Немаловажное значение имеет и психологический аспект в лечении больных. Пациенты, особенно детского и подросткового возраста, тяжело переживают косметические проявления своего заболевания. Нередко они подвергаются социальной изоляции, пребывают практически постоянно в состоянии нервного стресса.

Это вызывает нарушения сна, приводит к депрессивным состояниям. Все это требует того, чтобы с больными обязательно работали психологи, а при необходимости и психиатры.

Также психологи должны работать и с ближайшими родственниками больных ихтиозом, обучать их оказывать больным необходимую психологическую поддержку.

Профилактика ихтиоза

При ихтиозе достичь ремиссии заболевания невозможно. Поэтому профилактика обострений полностью соответствует схеме лечения: применение увлажняющих и кератолитических препаратов.

В комнате, в которой живет больной, следует регулярно увлажнять воздух, что позитивно сказывается на состоянии кожи.

В тех случаях, когда это возможно, больным рекомендуется переехать на постоянное место жительства в приморские города с теплым и влажным климатом.

Доказано, что в таких условиях проявления ихтиоза уменьшаются, но если человек возвращается в прежние условия, то заболевание снова обостряется.

Несколько раз в год желательно проводить курсы санаторно-курортного лечения.

Для проведения водных процедур следует использовать прохладную, а не горячую воду.

На этапе планирования беременности, если у вас есть родственники, страдающие от ихтиоза, следует обязательно посетить генетика, который сможет рассчитать риск рождения больного ребенка. При высоком риске на двадцатой неделе желательно выполнить амниоцентез и биопсию кожи плода. 

Источник: http://promedicinu.ru/diseases/ikhtioz

Разновидности ихтиоза: лечение, диагностика, симптомы

Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой

Ихтиоз кожи – это целая группа заболеваний, которые в дерматологии относят к наследственным болезням ороговения, или к генодерматозам.

Это означает, что приобретенного ихтиоза не бывает: если возникает заболевание кожи, которое сопровождается огрубением кожного рисунка, усилением папиллярного узора (например, на кисти), то это может явиться следствием контактного дерматита, другого патологического процесса, но ихтиозом это назвать нельзя. Для этого в дерматологии применяется термин «лихенификация».

— Ихтиоз, что это за болезнь?

Иногда появляется такой диагноз, как «приобретенный ихтиоз», но он является неверным. Здесь речь идет о тяжелых поражениях организма, которые сопровождают, например, злокачественные опухоли.

Такие сопутствующие симптомы называются паранеопластическими, или параканкрозными, то есть существующими совместно с онкологической патологией.

В данном случае нарушение ороговения лишь напоминают ихтиоз, но вызвано токсическим поражением, а не наследственной поломкой.

Что же представляет собой эта патология? Каким бывает заболевание, как оно лечится, и можно ли его вылечить?

Определение

Ихтиоз ichthyosis, в переводе с греческого,  «ихтис» – рыба. Суффикс «оз» при формировании диагноза обозначает подобие, или значительное нахождение данного элемента, его «богатство». В данном случае, этот диагноз говорит о том, что человек, точнее, его кожные покровы просто становятся похожи на рыбью чешую.

Конечно, речь здесь не идет о высокоорганизованном и геометрически правильном узоре, который существует у настоящих рыб.

Просто кожа представляет собой наслоение роговых чешуек, которые соединяются в единую поверхность, приобретающую «чешуеподобный» вид.

В легких случаях проявления болезни малозаметны, и только в некоторых местах, на различных участках кожного покрова можно обнаружить мелкое отрубевидное, или даже муковидное шелушение, делающее кожу сухой и шероховатой на ощупь.

В основе такого процесса лежит избыточное ороговение, или гиперкератоз. К сожалению, расшифровать место поражения в геноме человека пока не удалось. Встречается ихтиоз нечасто – один случай на 3-4 тысячи человек, но в таком большом городе, как Москва, количество больных может достигать 1,5 – 2 тысяч человек.

Ясно, что такое «многоликое» заболевание, особенно в его тяжелейших формах, несовместимых с жизнью, когда рождались в буквальном смысле, ящероорбазные дети, покрытые плотным панцирем, не могло оставаться незамеченным на протяжении истории человечества.

И, действительно, история медицины свидетельствует об этом. Но, до появления эпохи Просвещения и менделеевской генетики все тяжелые формы болезни принимались за «божью кару», либо просто расценивались, как связь с дьяволом или даже как  превращение в его прислужников.

Судьба больных, и без того нелегкая, становилась совсем незавидной.

С ихтиозом можно научиться жить

Ихтиоз и наследственность

С появлением генетики медицина стала заниматься и генодерматозами с нарушением ороговения. В некоторых случаях удалось разобраться в механизмах наследования: оказалось, что оно сцеплено с полом. Так,  существует ихтиоз х-сцепленный.

  Что это значит? При х-сцепленном варианте носитель (мать) не болеет, поскольку вторая х – хромосома диплоидного набора продуцирует нормальный белок, и находится в доминантном состоянии. В том случае, если при мейозе (половом делении) в гаплоидный набор со стороны женщины попадает дефектный ген, и рождается мальчик, то он заболевает, и у него возникает дефект фермента стероидной сульфатазы.

Такой же тип наследования встречается при гемофилии. Ведь у мальчика нет второй х – хромосомы, и все поломки которые находятся в ней, «выплывают» на свет.

У-сцепленный ихтиоз (по аналогии с х – сцепленным) не встречается. Ведь  у-хромосома очень мала, в ней всего 59 миллионов пар нуклеотидов, которые образуют 86 генов. Они кодируют 23 белка, которые определяют принадлежность зародыша к мужскому полу.

И для у-сцепленного ихтиоза просто нет места, хромосома слишком мала.  Обычно заболевания, связанные с этой хромосомой поражают сперматозоиды,  поскольку гены, формирующие половые клетки находятся в у – хромосоме. Поэтому у – сцепленный ихтиоз имеет все шансы стать псевдонаучным интернет-мемом.

У- сцепленный ихтиоз лучше просто «выбросить из головы».

Появилось большое количество классификаций ихтиоза. Не все из них нужно приводить, и не обо всех видах рассказывать. Ограничимся только теми из них, которые встречаются часто, либо представляют особый интерес.

Сегодня врачи могут предложить только косметическое решение проблемы

Общая клиническая картина и классификация

Чаще всего встречается обычный, или вульгарный ихтиоз  (в 90% всех случаев). Обычно его признаки возникают в раннем детском возрасте.

Ихтиоз проявляется в том, что на всей поверхности кожи появляются различные чешуйки, наслоения, сетка из грубого кожного рисунка.

Цвет этих гиперкератозных образований меняется от буровато-серых до белёсых и желтоватых. Кожа на ощупь напоминает наждачную бумагу: она твёрдая, сухая и сморщенная.

Чаще всего при вульгарном варианте заболевания кожа лица не поражается, но у взрослых, как правило, возникает шелушение на лбу и на щеках.

Если обратить внимание на ладони и на подошвы, то на них наблюдается значительное усиление кожного рисунка и линий.

Его разновидностью является ихтиоз фолликулярный, или кератоз, при котором возникают не чешуйки, а мелкие и суховатые узелки. Разновидностью вульгарного процесса является также ихтиоз роговой (i. cornealis), при котором возникают плотные чешуйки, которые явственно выступают над поверхностью кожи.

Самой легкой степенью болезни считается абортивный ихтиоз, или ксеродерма, ксеродермия. Так называется состояние при котором у человека просто очень сухая и слегка шероховатая кожа.

Классическим признаком является наличие такой шероховатости на разгибательной, поверхности конечностей.

Одновременно с этим кожа на этих участках склонна к образованию экземы, и легко раздражается при мытье водой с мылом, а также с другими моющими средствами.

Ихтиоз ламеллярный – это аутосомно – рецессивный тип, который описан около двухсот лет назад. Это редкая форма, которая составляет около 1% от всех случаев разного ихтиоза.

При рождении ребенок покрыт тонкой и сухой пленкой, которая превращается в чешуйки, и затем в редких случаях навсегда исчезает. Но иногда эти чешуйки остаются пожизненно.

С возрастом усиливается гиперкератоз,  что обычно хорошо заметно на фото ихтиоза . Другое название этого заболевания – пластинчатый ихтиоз.

Ихтиоз эпидермолитический – тяжелая форма, в большинстве случаев приводящая к смерти в младенчестве. Происходит отслоение кожи, с возникновением пузырей и геморрагий. При этой форме очень часто присоединяется геморрагический компонент, возникают вторичные септические осложнения.

Ихтиоз линеарный ограниченный i linearis circumscripta, или огибающий (or circumflexa) – при этой форме высыпания гиперкератоза состоят из кружевных, «полициклических» участков. Возникает чаще у девочек, и в первые дни после рождения. Кожа на локтевых сгибах и впадинах грубая, на лице часто признаки эритемы, а на голове – шелушение.

Особой разновидностью болезни является сальный ихтиоз. Он является реакцией детского организма на новые условия. В его основе лежит появление корки из засохшего секрета сальных желез. Они усиленно продуцируют кожное сало после исчезновения физиологической эритемы. Для того чтобы корка исчезла, нужно принять несколько теплых ванн, и смазать кожу малыша увлажняющим или жирным кремом.

Разновидности ихтиоза — ламеллярный

— Ихтиоз Арлекино: ужасающая правда (только для взрослых)

Источник: https://xtet.ru/zdorove/ihtioz-chto-za-bolezn-simptomy-i-lechenie.html

Ихтиоз, сцепленный с полом – причины, лечение и фото

Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой

Ихтиоз, сцепленный с полом или Х-сцепленный ихтиоз – генетическое заболевание, проявляющееся кожными симптомами, а также в некоторых случаях катарактой, крипторхизмом, эпилепсией, умственной отсталостью.

Локализация и распространенность

Болеют только мужчины. Женщины являются носителями мутантного гена, но клинических проявлений у них не бывает. Х-сцепленный ихтиоз возникает в среднем у 1 из 5000 мужчин. Данная патология распространена повсеместно.

Причины ихтиоза, сцепленного с полом

Х-сцепленный ихтиоз является результатом мутации в Х-хромосоме. Поврежденный участок кодирует ген, отвечающий за синтез фермента стероидной сульфатазы. Причины данной мутации до конца не изучены.

Суть ее заключается в том, что клеточные связи между эпителиоцитами упрочняются настолько, что роговому слою становится невозможно обновляться должным образом.

Из-за этого на коже появляются чешуйки, состоящие из клеток рогового слоя, которые не смогли вовремя отторгнуться.

Статья в тему: Ламеллярный ихтиоз

Симптомы ихтиоза, сцепленного с полом

Являясь врожденным, заболевание всегда манифестирует в раннем или (реже) в позднем неонатальном периоде. Кожа человека имеет выраженные изменения: плотные чешуйки сероватого цвета, плотно прилегающие к телу и напоминающие чешую рыбы.

На теле, лице и голове могут полностью отсутствовать волосы.  Пациенты предъявляют жалобы на выраженный дискомфорт, чувство стянутости.

Заболевание может проявляться как незначительным шелушением кожи, не приносящим пациентам практически никаких неприятных ощущений, так и тяжелым поражением эпидермиса, порой приводящим к летальному исходу.

Кожа при врожденном ихтиозе

У половины пациентов во взрослом возрасте выявляются симптомы катаракты. У пятой части присутствует крипторхизм, то есть неопущение одного или двух яичек в мошонку.

Часто присоединяются сопутствующие заболевания эндокринной системы, вторичный иммунодефицит. Это, в свою очередь, может приводить к персистирующей гнойной инфекции. Болезнь обостряется в холодное время года.

В теплом и влажном тропическом климате симптомы сцепленного с полом ихтиоза могут регрессировать, вплоть до полного исчезновения.

Диагностика ихтиоза, сцепленного с полом

Диагноз обычно ставится непосредственно в родильном доме при осмотре врачом. Для подтверждения диагноза и установления конкретного типа ихтиоза используются генетические анализы, гистологическое исследование кожи.

Лечение ихтиоза, сцепленного с полом

При Х-сцепленном ихтиозе показано сочетание общей и местной терапии. Лечение пожизненное.

Общая терапия:

  1. Жирорастворимые витамины, с упором на производные ретиноевой кислоты (препараты Etretinate или Acitretinum). Начинают с максимально допустимой дозировки, по мере улучшения состояния дозу снижают до минимально эффективной.
  2. Препараты, способствующие нормализации обмена липидов и холестерина в организме, стимулирующие мобилизацию жира из печени (карнитин, лецитин, тиоктовая кислота).
  3. Различные методы стимуляции реакций организма (переливание плазмы, введение гамма-глобулина, активаторы иммунитета).
  4. Заместительная гормональная терапия при присоединении сопутствующей патологии каких-либо эндокринных желез.

Местная терапия:

  1. Ежедневные ванны с добавлением смягчающих средств.
  2. Нанесение на кожу мазей и кремов с добавлением витамина А.
  3. Использование средств, вызывающих активное отшелушивание омертвевших клеток с поверхности кожи (пропиленгликоль, молочная и гликолевая кислоты, мочевина).
  4. УФ-облучение.
  5. Грязелечение.

Лечение народными средствами

Возможно лечение ихтиоза народными средствами.

  1. 100 г крапивы и зерна овса смешать с 50 г рябиновых ягод, подорожника, хвоща и пижмы. Измельчить в блендере. Залить 500 мл горячей воды, настоять в течение суток. Наносить на пораженную кожу три раза в день.
  2. Внутрь сироп шиповника по 30 капель 3 раза в день в течение месяца.
  3. Холосас по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение месяца.

Прогноз и осложнения ихтиоза, сцепленного с полом

При адекватном лечении возможна частичная или полная ремиссия. Больным показано ежегодное санаторно-курортное лечение. Прогноз для полного выздоровления неблагоприятный.

Профилактика ихтиоза, сцепленного с полом

Специфическая профилактика не разработана. Женщинам, в роду у которых были случаи ихтиоза, следует обращаться в центры планирования семьи для установления факта носительства мутантного гена. Ихтиоз не является противопоказанием к беременности, однако существует риск рождения больного ребенка.

Фото

Ихтиоз, сцепленный с полом

Источник: https://medictime.ru/ixtioz-sceplennyj-s-polom/

Врожденный ихтиоз

Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии.

Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи.

В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время.

Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков.

Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется.

Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу.

При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение.

Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

  • Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
  • Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
  • Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения).

Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, сенильный ихтиоз и др.

В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек.

Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи.

У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв.

Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия.

На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп.

Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм.

В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой — это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия.

На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис.

Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки.

Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено.

Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв.

Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы.

Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко.

Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости.

Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром, в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др.

Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе).

Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), атопический дерматит. Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др.

Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом. Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др.

, в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд.

Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики.

После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие.

В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон.

Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше.

Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др.

При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости.

Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости.

При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога. Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза.

Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации.

В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Источник: https://illnessnews.ru/vrojdennyi-ihtioz/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.