Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

Содержание

Фруктоза и галактоза должны превратиться в глюкозу

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

Поскольку в кишечнике всасываются все поступающие с пищей моносахариды (фруктоза, галактоза, манноза и т.п.

), то перед организмом встает задача превратить полученные гексозы в глюкозу для ее дальнейшего использования в реакциях метаболизма – происходит превращение сахаров.

При дефекте соответствующих ферментов возникает накопление моносахаридов в крови – галактоземия и фруктоземия.

Превращение моносахаров

Цель этого процеса – создание только одного субстрата для реакций метаболизма, а именно α-D-глюкозы, что позволяет сэкономить ресурсы, не образовывать множество ферментов для каждого вида моносахарида. Реакции образования свободной глюкозы протекают в эпителии кишечника и, в основном, в гепатоцитах.

У детей некоторое время после рождения, даже при гипогликемии, в крови отмечается относительный избыток других моносахаридов, например, фруктозы и галактозы, что обычно связано с функциональной незрелостью печени.

Превращение галактозы

Галактоза сначала подвергается фосфорилированию по 1-му атому углерода. Отличительной особенностью является превращение в глюкозу не напрямую, а через синтез УДФ-галактозы из галактозо-1-фосфата. Источником УМФ является УДФ-глюкоза, имеющаяся в клетке. Образованная УДФ-галактоза впоследствии изомеризуется в УДФ-глюкозу и далее ее судьба различна.

Она может:

  • участвовать в реакции переноса УМФ на галактозо-1-фосфат,
  • превращаться в свободную глюкозу и выходить в кровь,
  • отправляться на синтез гликогена.

Превращение галактозы в глюкозу
(обратимость обеих уридил-трансферазных реакций не показана)

Биохимическое усложнение вроде бы простой реакции эпимеризации вызвано, видимо, синтезом УДФ-галактозы из глюкозы в молочной железе для получения лактозы при образовании молока. Также галактоза используется при синтезе соответствующих гексозаминов в гетерополисахаридах.

Нарушения превращения галактозы

Нарушения обмена галактозы могут быть вызваны генетическим дефектом одного из ферментов:

  • галактокиназы, частота дефекта 1:500000,
  • галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, частота дефекта 1:40000,
  • эпимеразы, частота дефекта менее 1:1000000.

Заболевание, возникающее при этих нарушениях, получило название галактоземия.

Диагностика. Дети отказываются от еды. Концентрация галактозы в крови возрастает до 11,1-16,6 ммоль/л (норма 0,3-0,5 ммоль/л), в крови появляется галактозо-1-фосфат. К лабораторным критериям относятся также билирубинемия, галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия, накопление гликозилированного гемоглобина.

Патогенез. Избыток галактозы превращается в спирт галактитол (дульцитол), накапливающийся в хрусталике и осмотически привлекающий сюда воду. Изменяется солевой состав, нарушается конформация белков хрусталика, что приводит к катаракте в молодом возрасте. Катаракта возможна даже у плодов матерей с галактоземией, употреблявших молоко во время беременности.

При дефекте галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы АТФ постоянно расходуется на фосфорилирование галактозы и дефицит энергии угнетает активность многих ферментов, “токсически” действуя на нейроны, гепатоциты, нефроциты. Как результат возможны задержка психомоторного развития, умственная отсталость, некроз гепатоцитов и цирроз печени. В почках и кишечнике избыток галактозы и ее метаболитов ингибирует всасывание аминокислот.

Основы лечения. Исключение из рациона молока и других источников галактозы позволяет предотвратить развитие патологических симптомов. Однако сохранность интеллекта может быть достигнута только при ранней, не позднее первых 2 месяцев жизни, диагностике и вовремя начатом лечении.

Превращение фруктозы

В целом переход фруктозы в глюкозу осуществляется по двум направлениям.  Сначала происходит активация фруктозы посредством фосфорилирования либо 6-го атома углерода при участии  гексокиназы, либо 1-го атома при участии фруктокиназы

В печени имеются оба фермента, однако гексокиназа имеет гораздо более низкое сродство к фруктозе и в ней этот путь слабо выражен. Образованный ею фруктозо-6-фосфат далее изомеризуется и глюкозо-6-фосфатаза отщепляет уже ненужный фосфат с получением глюкозы.

Если работает фруктокиназа, то образуется фруктозо-1-фосфат, под действием соответствующей альдолазы он превращается в глицеральдегид и диоксиацетонфосфат.

Глицеральдегид фосфорилируется до глицеральдегидфосфата и вместе с диоксиацетонфосфатом они в дальнейших реакциях либо используются в гликолизе, либо в реакциях глюконеогенеза превращаются в фруктозо-6-фосфат и далее в глюкозу.

Особенностью мышц является отсутствие фруктокиназы, поэтому фруктоза в них превращается сразу в фруктозо-6-фосфат и поступает в реакции гликолиза или синтеза гликогена.

Пути метаболизма фруктозы и ее превращение в глюкозу

Особенностью метаболизма фруктозы является то, что фермент фруктокиназа является инсулин-независимым.

В результате превращение фруктозы в пировиноградную кислоту и ацетил-SКоА происходит быстрее, чем для глюкозы. Это объясняется “игнорированием” лимитирующей реакции метаболизма глюкозы, катализируемой фосфофруктокиназой.

Дальнейший метаболизм ацетил-SКоА в данном случае может привести к избыточному образованию жирных кислот и триацилглицеролов.

Эссенциальная фруктозурия

Генетический дефект фруктокиназы приводит к доброкачественной эссенциальной фруктозурии, протекающей безо всяких отрицательных симптомов.

Наследственная фруктозурия

Заболевание формируется вследствие наследственных аутосомно-рецессивных дефектов других ферментов обмена фруктозы. Частота 1:20000.

Дефект фруктозо-1-фосфатальдолазы, которая в норме присутствует в печени, кишечнике и корковом веществе почек, проявляется после введения в рацион младенца соков и фруктов, содержащих фруктозу.

 Патогенез связан со снижением мобилизации гликогена из-за ингибирования гликогенфосфорилазы фруктозо-1-фосфатом и ослаблением глюконеогенеза, т.к. дефектный фермент способен участвовать в реакциях аналогично фруктозо-1,6-дифосфатальдолазе.

Проявляется заболевание снижением концентрации фосфатов в крови, гиперфруктоземией, тяжелой послепищевой гипогликемией. Отмечается вялость, нарушения сознания, почечный канальцевый ацидоз.

 Диагноз ставится исходя из “непонятного” заболевания печени, гипофосфатемии, гиперурикемии, гипогликемии и фруктозурии. Для подтверждения проводят тест толерантности к фруктозе. Лечение включает диету с ограничением сладостей, фруктов, овощей.

Дефект фруктозо-1,6-дифосфатазы проявляется сходно с предыдущим, но не так тяжело.

Источник: https://biokhimija.ru/uglevody/vzaimoprevrawenija-saharov.html

Фруктоза — враг человека?

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

Во второй половине ХХ века стало быстро расти количество больных метаболическим синдромом и сахарным диабетом 2-го типа. Для них характерны инсулиновая резистентность (о ней см.

 «Химию и жизнь», 2013, № 7, Разные лица инсулиновой резистентности), то есть невосприимчивость клеток к сигналам инсулина, и гипергликемия (повышенный уровень глюкозы в крови), а для диабета еще и нарушения секреции инсулина.

Таким людям вреден сахар, и специалисты в области питания предложили заменить его чистой фруктозой, благо она, в отличие от глюкозы, не влияет на секрецию инсулина. Время шло, количество больных продолжало стремительно расти.

И если сто лет назад диабет-2 считали редким недугом, который свойствен преимущественно людям, страдающим ожирением и подагрой, то сейчас им болеют более 200 млн человек, причем эта болезнь часто развивается вне связи с классическим ожирением. Следовательно, должна быть какая-то другая причина возникновения диабета. Подумавши, специалисты решили, что виновата фруктоза.

Фруктоза — простой сахар, придающий сладость фруктам и меду, однако сейчас мы получаем ее в основном из сахарозы, или столового сахара. В кишечнике сахароза расщепляется на фруктозу и глюкозу, которые всасываются в его стенки (рис. 1).

Есть еще кукурузный сироп с высоким содержанием фруктозы (далее для краткости просто сироп), его стали использовать как подсластитель в начале 1970-х. Как правило, в нем 55% фруктозы и 45% глюкозы.

В США его щедро добавляют в безалкогольные напитки, пирожные, десерты и другие сладкие продукты.

С 1999 по 2004 год жители западных стран увеличили потребление фруктозы почти на треть. Один из главных фруктозосодержащих продуктов — подслащенные сиропом напитки, на долю которых в США приходится до 10% потребляемой энергии.

По данным эпидемических исследований, с ростом потребления фруктозы растет число страдающих метаболическим синдромом, сахарным диабетом-2 и сердечно-сосудистыми заболеваниями, причем это не только взрослые люди, но и подростки. Фруктоза вызывает невосприимчивость к лептину (гормону жировой ткани), что увеличивает аппетит и потребление пищи. Получается, что чем больше фруктозы мы поглощаем, тем чаще болеем, и ученые даже объяснили почему.

Бесконтрольный метаболизм

По данным американских служб, контролирующих здоровье и питание граждан, приверженцы западной диеты потребляют 85–100 г фруктозы в день. Она, как и глюкоза, хорошо всасывается в кишечнике и быстро метаболизируется в клетках печени, однако превращение этих сахаров происходит по-разному (рис. 2).

В печени глюкоза превращается в пируват. Это превращение регулируют ферменты гексокиназа (глюкокиназа) и фосфофруктокиназа, которые переносят фосфатную группу с молекулы АТФ на молекулу сахара.

Их активность зависит от концентрации конечных продуктов реакции: когда она достигает определенного уровня, ферменты прекращают работу.

Благодаря этому пируват не образуется в чрезмерных количествах, а концентрация АТФ в клетке остается постоянной.

Фруктоза тоже превращается в пируват, но идет к этой цели другим путем. Гексокиназа почти не участвует в метаболизме фруктозы, фосфатную группу к ней присоединяет другой фермент, фруктокиназа (кетогексокиназа), которую принято обозначать латинскими буквами КНК. Этот фермент не реагирует на концентрацию конечных продуктов реакции и работает, пока не управится со всей наличной фруктозой.

Из пирувата в дальнейшем образуется ацетил-КоА, который участвует в синтезе жирных кислот, и в случае фруктозы синтез этот неконтролируемый. Кроме того, из-за «бесконтрольности» КНК в клетке истощаются запасы АТФ и фосфатов. Зато АМФ (продукт расщепления АТФ) оказывается в избытке и распадается с образованием мочевой кислоты — побочного продукта метаболизма фруктозы.

Благодаря бесконтрольной активности КНК у человека, потребившего много фруктозы, сразу после трапезы существенно возрастает содержание триглицеридов и мочевой кислоты в крови.

Возможно, такая странная метаболическая особенность возникла в те времена, когда подходящая пища появлялась внезапно и редко, надо было съесть сразу много и съеденное запасти.

При постоянной угрозе голода способность наесться впрок жизненно необходима, но при избытке пищи умение, а главное, желание переедать имеет серьезные последствия.

Фруктозное ожирение и другие неприятности

У регулярно потребляющих фруктозу синтез жирных кислот идет активнее, чем при эквимолярной концентрации глюкозы. Соединяясь с глицерином, жирные кислоты образуют триглицериды (сейчас их также называют триацилглицеринами) и покидают печень в виде липопротеиновых комплексов.

От сладких напитков с фруктозой концентрация триглицеридов в плазме крови растет быстрее и дольше держится на высоком уровне, чем от напитков, содержащих глюкозу.

Неконтролируемый метаболизм фруктозы при высоком ее потреблении приводит к повышенному уровню триглицеридов в крови и отложению жиров в висцеральной жировой ткани (ткани, окружающей внутренние органы).

Задача адипоцитов, клеток жировой ткани, в том и состоит, чтобы хранить жиры, там же при необходимости происходят их деградация и синтез. Но от избытка жирных кислот адипоциты буквально распирает, и они усиливают секрецию адипокинов — гормонов жировой ткани.

Их несколько, и функции у них разные, в том числе они повышают кровяное давление, влияют на образование новых сосудов, вызывают воспаление и инсулиновую резистентность, ухудшают работу почек. Клетки, перегруженные жирными кислотами, страдают от окислительного стресса и инсулиновой резистентности.

Единственный адипокин, синтез которого в увеличенных клетках жировой ткани снижается, это адипонектин, участвующий в регуляции уровня глюкозы и расщеплении жирных кислот. Когда уровень адипонектина падает, концентрация глюкозы в крови растет, и сочетание этих признаков указывает на риск развития диабета-2.

На работе почек низкий уровень адипонектина тоже сказывается отрицательно.

Избыток жиров приводит к гибели адипоцитов, их смерть также вызывает воспаление. Вслед за адипоцитами липиды начинают откладываться в печени и мышцах. Ожиревшие органы плохо воспринимают сигналы инсулина, глюкоза в них не поступает, клетки голодают.

А еще фруктоза препятствует нормальной дифференцировке адипоцитов. Механизм этого эффекта не вполне ясен.

Избыток триглицеридов вызывает дисфункцию эндотелия. Эндотелий отделяет стенки артерий от элементов крови и очень важен для поддержания сосудистого гомеостаза. Частицы липидов низкой плотности из кровяного русла вторгаются в эндотелий и окисляются, вызывая воспаление и риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Значительной биологической активностью обладает и мочевая кислота, побочный продукт метаболизма фруктозы. Она в том числе стимулирует экспрессию КНК и непосредственно вызывает дисфункцию адипоцитов.

Мочевая кислота влияет на синтез некоторых биологически активных веществ, выделяемых адипоцитами, и таким образом может воздействовать на регуляцию энергетического баланса, метаболизм липидов, чувствительность к инсулину, иммунный ответ, ангиогенез, состояние эндотелия, артериальное давление, свертывание крови и острое воспаление.

Одним из доказательств вредного воздействия мочевой кислоты служит тот факт, что аллопуринол — препарат, снижающий концентрацию мочевой кислоты в крови, улучшает состояние крыс, питающихся фруктозой, в том числе нормализует давление, содержание триглицеридов и инсулина в крови, смягчает инсулиновую резистентность и заболевание микрососудов почек.

А еще аллопуринол улучшает функционирование эндотелия, также подверженного разрушительному воздействию мочевой кислоты.

Она вызывает в клетках эндотелия образование активных форм кислорода и окислительный стресс, который усиливает воспаление, индуцирует агрегацию тромбоцитов и подавляет синтез оксида азота, расширяющего сосуды. Невозможность достаточно увеличить просвет сосудов вызывает гипертензию.

При нехватке NO капилляры мышц сужены настолько, что ограничивают доступ инсулина и, следовательно, препятствуют поступлению глюкозы в клетки. Возможно, именно дисфункция эндотелия и обеспечивает связь между гипертензией и инсулиновой резистентностью.

Многие эффекты мочевой кислоты доказаны в экспериментах на мышах и при клинических исследованиях. Но чтобы разобраться в механизмах ее действия, работу необходимо продолжать.

Не стоит спешить с выводами

Лабораторные, клинические и эпидемические исследования последних лет привели многих ученых к убеждению, что именно усиленное потребление фруктозы, отмечаемое в последние десятилетия, ответственно за гиперлипидемию, высокое кровяное давление, высокое содержание глюкозы в крови, склонность к образованию тромбов и воспалительным реакциям, а также связано с сердечными и почечными нарушениями и повинно в эпидемии сахарного диабета-2 (рис. 3). Вслед за учеными фруктозу признали вредной и популярные издания, некоторые даже пишут, что лучше есть жир, чем фруктозу.

В создавшейся ситуации медики просто обязаны предложить какой-то выход. Идеальным решением было бы свести к минимуму содержание фруктозы в пищевых продуктах, но идеал, как известно, недостижим. Значит, будем лечиться. Спектр теоретических возможностей широк.

Можно подобрать препараты, регулирующие активность КНК; ограничить доступ фруктозы в клетки (для этого надо каким-то образом заблокировать белки-транспортеры фруктозы, с помощью которых она попадает из крови в гепатоциты); использовать препараты, снижающие влияние фруктозной диеты на диабет и инсулиновую резистентность (такие есть).

Получается, что человечество стоит перед выбором: либо пить только молоко и воду, либо, сохранив в меню привычные сладкие напитки и калорийные сладости, заедать их таблетками.

Однако у фруктозы есть немало защитников, точнее, противников ее шельмования, которые призывают не торопиться с выводами. Они напоминают, что в повседневной жизни фруктоза поступает в организм не в чистом виде, а вместе с другими углеводами и активно участвует в общем углеводном обмене.

Она контролирует активность гексокиназы, основного фермента метаболизма глюкозы, благодаря чему регулирует потребление глюкозы в печени и синтез гликогена. Присутствуя в пище в небольших количествах, она повышает толерантность к глюкозе.

Нельзя сбрасывать со счетов и то обстоятельство, что от 30 до 50% попавшей в гепатоциты фруктозы превращается в глюкозу (см. рис. 2).

Проанализировав биохимические процессы, происходящие в разных частях клетки (митохондриях и цитозоле), исследователи пришли к выводу, что действие чистой фруктозы нельзя сравнить с эффектом обоих сахаров. Возможно, нормальный метаболизм фруктозы требует присутствия глюкозы.

Основные источники фруктозы, сахар и сироп, содержат значительное количество глюкозы, исключительно фруктозная диета существует только в экспериментальных условиях.

Причем в этих экспериментах фруктозу обычно вводят в организм в количествах, существенно превышающих ее содержание в высококалорийной диете.

Вообще, методики, которыми пользуются обвинители глюкозы, вызывают серьезные нарекания у ее защитников. Значительную часть результатов исследователи получили на культурах клеток, в экспериментах с грызунами, которых все-таки нельзя назвать идеальной биохимической и физиологической моделью человека, и в ходе эпидемиологических исследований.

Обобщать результаты этих исследований трудно, поскольку они различаются дизайном и длительностью и к тому же не дают возможности порознь оценить специфические эффекты фруктозы и глюкозы, отделить их от эффекта сахаров вообще.

Чтобы проанализировать действие каждого из сахаров в чистом виде, исследовать практически не изученное влияние низких концентраций фруктозы, установить безопасные пороги потребления фруктозы и глюкозы, необходимы тщательно продуманные клинические испытания, а их пока крайне мало.

Справедливости ради отметим, что большинство «антифруктозных» научных публикаций указывает на необходимость дальнейших исследований, поэтому единогласный приговор фруктозе научное сообщество не вынесло.

Люди часто склонны то ополчаться на какой-нибудь продукт (ни крошки холестерина, ни капли алкоголя), то видеть в нем панацею. Однако не стоит оценивать пищевые продукты в терминах «хороший» и «плохой». В вопросах питания, как и во всяком деле, важно соблюдать меру.

Создание запасов жира или гликогена — абсолютно нормальные биохимические реакции, равно как и участие фруктозы в этих процессах. Другое дело, если мы едим углеводы постоянно и в избытке.

Их ограниченное потребление вкупе с физической активностью — лучшая стратегия борьбы с ожирением, диабетом и метаболическим синдромом, одобренная научным сообществом. Обратите внимание, речь идет об углеводах вообще, а не о фруктозе и даже не о сахаре.

В некоторых случаях пациентам с диабетом-2 удаление крахмала из рациона помогало лучше, чем воздержание от сахара.

В этой статье аргументы противников фруктозы и их оппонентов изложены по необходимости кратко и неподробно. Сомнений в добросовестности ученых нет, основная проблема заключается в том, что достоверных исследований очень мало, и это обстоятельство не позволяет пока решить, действительно ли фруктоза враг человека.

Литература:
1. Z. Khitan, D. H. Kim. Fructose: A Key Factor in the Development of Metabolic Syndrome and Hypertension // Journal of Nutrition and Metabolism, 2013, doi: 10.1155/2013/682673.
2. R. D. Feinman, E. J. Fine.

Fructose in perspective // Nutrition & Metabolism, 2013, 10:45, doi: 10.1186/1743-7075-10-45.
3. G. Jia, A. R. Aroor, A. T. Whaley-Connell, J. R. Sowers.

Fructose and Uric Acid: Is There a Role in Endothelial Function? // Current Hypertension Reports, 2014, 16, 434, doi: 10.1007/s11906-014-0434-z.

Источник: https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/433206/Fruktoza_vrag_cheloveka

Иммунология и биохимия

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

Фруктовый сахар (фруктоза, Ф) присутствует в большинстве фруктов и овощей, она половина дисахарида сахарозы, которая известна как просто «сахар». Непереносимость фруктозы часто проявляется в младенчестве или в детстве. Однако не редкость, что болезнь диагностируется только у взрослых.

Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) связана с дефицитом  ключевого фермента ее метаболического пути (рис.1). Употребляемая в пищу  Ф метаболизируется в печени.

Первая реакция Ф  в клетках – превращение её во фруктозо-1-фосфат (Ф1Ф). За следующий шаг преобразования  Ф отвечает фермент альдолаза В. Альдолаза В играет центральную роль в метаболизме  Ф.

Она локализуется в клетках печени, почек и слизистой оболочке тонкой кишки.

Альдолаза В расщепляет фруктозо-1-фосфат на глицеральдегид и дигидроксиацетон фосфат.

Если этот фермент отсутствует или его активность значительно снижена, то Ф1Ф накапливается в клетках и ингибирует мобилизацию гликогена, синтез глюкозы в печени (глюконеогенез), что приводит к гипогликемии, ингибирует гликолиз.

Ф1Ф оказывает токсическое действие на клетки  печени и канальцевый аппарат почек.      Если продукт питания(фруктоза) наносит вред здоровью, то говорят о его  непереносимости (фруктозы).   

Клинические симптомы наследственной непереносимости фруктозы

Таким образом, ННФ – это нарушение обмена  Ф, которое сопровождается накоплением Ф1Ф, токсичного для печени и почек и вызывающего опасную для жизни гипогликемию. 

Таблица 1 – Симптомы  ННФ
Острое воздействиеХроническое воздействие
ПотоотделениеДрожаниеРвотаАпатияСудорогиНарушения свертыванияГипогликемияНеприятие пищиНарушения ростаБеспокойство – плач ТимпаныГепатомегалияДиарея в некоторых случаяхНарушение свертыванияПовышены трансаминазы Отеки

Причины наследственной непереносимости фруктозы

ННФ вызывается мутациями в гене альдолазы В. Генетические варианты гена альдолазы В приводят к синтезу фермента со значительно сниженной активностью. Патогенные мутации, ответственные за дефект альдолазы В, определены.

В Европе наиболее распространены следующие три мутации: A149P, A174D и N334K. Они несут ответственность за   90% всех пациентов с ННФ. Остальные 10%   более редкие мутации в гене альдолазы В.

 ННФ – аутосомно рецессивное заболевание, с частотой около 1: 20000.

Диагностика ННФ

Диагностику ННФ проводят с использованием молекулярной генетики.  Диагностическое значение имеют три наиболее распространенные мутации гена альдолазы В. ННФ считается доказанным, если найдены хотя бы 2 мутации.   Если не обнаружена ни одна из этих распространенных мутаций, вероятность ННФ очень низкая.

Материал исследования: 2 мл EDTA стабилизированной крови ( альтернатива у детей- мазок из зева). Транспортировка в лабораторию по времени не является критичной и может быть осуществлена по почте или курьером. Для генетического тестирования   требуется письменное  согласие пациента. Стоимость теста 233,13 €.

Дифференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы

В дополнение к метаболическим расстройствам, непереносимость фруктозы может быть связана с проблемой всасывания  Ф в тонком кишечнике. Эта нетерпимость известна как мальабсорбция фруктозы, при которой  Ф всасывается лишь частично.

Эта мальабсорбция может развиться после повреждения эпителия тонкой кишки в результате ННФ, но   может проявляться независимо от ННФ     и связана с недостаточностью белка-транспортера  Ф из кишечника в клетки его слизистой – энтероциты (GLUT5).

Клинические проявления мальабсорбции фруктозы

  • Вздутие живота, 
  • Проблемы с пищеварением, 
  • Водянистый понос, 
  • Газы
  • Частые инфекции, 
  • Проблемы с кожей, волосами и ногтями, 
  • Депрессии.

Диагностика мальабсорбции фруктозы

Фруктоза, которая не всасывается в тонком кишечнике, в толстом кишечнике подвергается ферментации бактериями. Один из продуктов  ферментации Ф водород, который выделяется легкими при выдохе.

На этом основании мальабсорбцию фруктозы диагностируют с использованием дыхательного теста при нагрузке Ф (определение водорода в выдыхаемом воздухе).

Перед проведением теста нагрузки Ф сначала следует исключить ННФ с помощью генетического теста, поскольку нагрузка Ф может привести к опасному для жизни метаболическому кризу у тех пациентов, терапия которых осуществляется исключением  Ф из рациона.

 В случае младенцев и детей ясельного возраста до 2-3 лет, диета должна соблюдаться строго. В старшем детском возрасте толерантность к фруктозе может незначительно возрасти, что позвляет на индивидуальной основе осуществить легкую адаптацию к потреблению  Ф. Систематическое исключение  Ф при ранней диагностике ННФ приводит к снижению риска   жировой печени.

Лечение ННФ и мальабсорбции фруктоза

Дифеференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы очень важна для определения варианта лечения.

Рацион пациентов с ННФ всю жизнь должен быть практически свободным от Ф, в то время как для пациентов с мальабсорбцией Ф такая диета приводит в долгосрочной перспективе к ухудшению всасывания  углевода.

При мальабсорбции фруктозы назначается диета с увеличенным содержанием жира и белка. Такой рацион увеличивает поглощение  Ф в тонком кишечнике.

При непереносимости  Ф следует также помнить, что много диабетических продуктов, пищевых добавок и низкокалорийных продуктов продуктов содержат сорбит. Поскольку при метаболизме сорбита образуется  Ф, употребление таких продуктов усугубляет симптомы ННФ.

Источник: http://biohimik.net/fruktoza-v-diete-metabolizm-u-cheloveka/neperenosimost-fruktozy-nasledstvennaya-neperenosimost-fruktozy-nnf

Наследственная непереносимость фруктозы: причины, симптомы, лечение

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

11.12.2016 18:57

Наследственная непереносимость фруктозы – это нарушение обмена веществ, при котором тонкий кишечник не может перерабатывать фруктозу (фруктовый сахар).

Непереносимость фруктозы: описание

Фруктоза – простой сахар, содержащийся в фруктах, овощах и меде. Синтетическая фруктоза используется в качестве подсластителя во многих пищевых продуктах, в том числе детском питании, и напитках. Другие простые сахара включают глюкозу и галактозу. Простые сахара могут быть переработаны в тонкой кишке.

Для переработки простых сахаров необходимы специфические ферменты, которые представляют собой вещества, действующие как катализатор химических изменений. Люди с непереносимостью фруктозы не могут вырабатывать такой фермент, как альдолаза, который необходим для абсорбции фруктозы.

При употреблении фруктозы или сахарозы у людей с непереносимостью фруктозы происходят сложные химические изменения в организме из-за отсутствия фермента, необходимого для переваривания этих сахаров.

 Непереваренная фруктоза накапливается в печени, почках и тонком кишечнике, постепенно вызывая повреждения, которые могут привести к печеночной и почечной недостаточности. Накопленная фруктоза препятствует превращению гликогена, энергетического материала организма, в глюкозу.

 В результате, уровень сахара в крови падает до ненормальных уровней (состояние, известное как гипогликемия).

Интересной особенностью непереносимости фруктозы является то, что у детей, страдающих от данного расстройства, развивается мощная защитная антипатия (чувство интенсивной неприязни) к сладким продуктам питания и напиткам.

Причины и симптомы непереносимости фруктозы

Непереносимость фруктозы является наследственным расстройством. И мать и отец ребенка имеют ген, который вызывает данное состояние, но не могут иметь симптомы непереносимости фруктозы сами.

Расстройство не является очевидным, пока ребенку не дают пищу, соки, фрукты, которые содержат фруктозу. Первоначальные симптомы включают сильную брюшную боль, рвоту, которая может привести к обезвоживанию, и необъяснимую лихорадку.

 Другие симптомы включают в себя крайнюю жажду, чрезмерное мочеиспускание и потоотделение. У ребенка существует также потеря аппетита. Печень увеличивается, и у больного наблюдается пожелтение глаз и кожи.

 При отсутствии лечения, это условие может привести к коме и смерти.

Родители должны знать, что если у ребенка развиваются симптомы, перечисленные ниже, после того как он начинает питаться твердой пищей, необходимо обратиться к педиатру:

  • постоянная или сильная рвота,
  • сильные боли в животе,
  • необъяснимая лихорадка,
  • непереносимость фруктов или фруктозосодержащих продуктов,
  • сильная жажда,
  • чрезмерное мочеиспускание,
  • желтуха (пожелтение кожи и глаз),
  • потеря аппетита,
  • неспособность расти,
  • необъяснимая потеря веса.

Ранние симптомы гипогликемии включают в себя:

  • головокружение,
  • чувство голода,
  • головную боль,
  • раздражительность,
  • Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

  • быстрое сердцебиение,
  • бледность кожи,
  • высокое потоотделение,
  • сонливость, слабость или усталость.

Эти симптомы можно купировать, давая ребенку таблетки глюкозы для перорального применения, которые продаются в большинстве аптек.

При симптомах поздней гипогликемии следует начинать лечение немедленно. Родители должны сделать ребенку инъекцию глюкагона (препарат, используемый в экстренных случаях для повышения уровня глюкозы в крови) и срочно обратиться к врачу, если ребенок имеет следующие симптомы:

  • неспособность глотать,
  • онемение языка,
  • плохая координация,
  • плохая концентрация,
  • спутанность сознания,
  • беспамятство.

Гипогликемия – серьезное состояние, и может привести к судорогам и коме. Врач даст рекомендации, как управлять уровнями глюкозы, чтобы избежать гипогликемических реакций.

Непереносимость фруктозы: диагностика

Диагностика непереносимости фруктозы включает в себя медицинский осмотр и оценку семейной истории болезни.

 Генетическое тестирование с ДНК-анализом – один из методов идентификации генных мутаций, которые приводят к данному расстройству. Положительные результаты ДНК-теста и наличие клинических симптомов могут быть показателями состояния.

 Тем не менее, отрицательные результаты не являются гарантией того, что ребенок не имеет наследственной непереносимости фруктозы.

Анализ мочи может быть использован для обнаружения фруктозы в моче. Анализы крови также могут быть выполнены для обнаружения гипербилирубинемии и высоких уровней ферментов печени и мочевой кислоты.

Биопсия печени необходима для проверки уровней ферментов и оценки степени повреждения печени. Тест толерантности к фруктозе также может быть использован для подтверждения непереносимости.

Биопсия и тест на толерантность к фруктозе очень опасны, особенно для детей раннего возраста, которые уже больны непереносимостью.

Лечение непереносимости фруктозы

Благодаря ранней диагностике, непереносимость фруктозы может быть успешно вылечена путем устранения фруктозы, сахарозы и сорбита из рациона.

 Сорбит представляет собой искусственный подсластитель во многих содержащих сахара продуктов, таких как жевательная резинка без сахара или диетические продукты.

 Пациенты обычно реагируют положительно на лечение и могут полностью восстановиться, если избегают фруктозосодержащих продуктов. Раннее распознавание и лечение заболевания очень важно, оно поможет избежать повреждения печени, почек и тонкой кишки.

Ранние симптомы гипогликемии можно лечить с помощью оральных таблеток глюкозы.

 Врач должен предоставить более подробную информацию о том, как управлять гипогликемической реакцией, а также, как контролировать уровень глюкозы в крови с помощью глюкометра, чтобы предотвратить ее.

 Тяжелая гипогликемия лечится с помощью инъекций глюкагона. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение раствора глюкозы (в больнице).

Пациенты с данным условием должны обследоваться врачом – специалистом в области биохимической генетики или обмена веществ, а также диетологом.

Больному важно избегать фруктозы, сахарозы и источников сорбита и при этом поддерживать правильное питание. Диетолог помогает определить продукты, содержащие фруктозу, чтобы избежать продуктов питания и напитков с сахарозой.

 Это очень важно, так как многие неподозреваемые источники питания, такие как, например, картофель, приготовленный определенным образом, являются значительными источниками фруктозы.

 Диетолог должен предоставить инструкции для выявления таких продуктов.

Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про наследственную непереносимость фруктозы, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Источник: http://moskovskaya-medicina.ru/neperenosimost-fruktozy/nasledstvennaya-neperenosimost-fruktozy-prichiny-simptomy-lechenie.html

Непереносимость фруктозы: причины, классификация, симптомы, проведение тестов, коррекция и принципы питания

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

Непереносимость фруктозы у взрослых и детей является генетически обусловленным заболеванием, при котором в организме наблюдается недостаток фермента, расщепляющего ее на полезные элементы. Ослабленный иммунитет способствует ухудшению состояния.

При недостаточном количестве фруктозо-1-фосфатальдолаза пища плохо усваивается, начинается процесс брожения в кишечнике. Остатки непереваренных веществ плохо выводятся из организма.

По причине этого формируется избыточное накопление фруктозо-1-фосфата в печени, почках и кишечнике.

Такой вид патологического состояния человеческого организма довольно часто проявляется среди детей во время употребления пищи, которая богата плодовым сахаром.

Если говорить о симптомах непереносимости фруктозы, то сюда следует отнести тошноту, рвоту, гипогликемию и гепатомегалию.

К лечению недуга следует приступать своевременно, поскольку эта патология может спровоцировать даже смертельный исход.

Непереносимость фруктозы и ее отличия от аллергии

Невосприятие фруктозы и гиперчувствительность по отношению к ней человеческий организм проявляет практически одинаково. Симптомы непереносимости фруктозы у взрослых и аллергии на это вещество во многом схожи.

Прежде всего сюда следует отнести зудящий синдром на коже, а также на слизистых оболочках.

Признаки непереносимости фруктозы включают в себя характерную сыпь, болезненность в эпигастральном отделе, сбои в системе пищеварения, в том числе и нарушение стула.

Что касается аллергических проявлений, то они наблюдаются на фоне иммунной реакции человеческого организма на конкретные раздражители.

В этом случае провоцирующим фактором является фруктоза, которая была употреблена человеком.

Организм воспринимает данное вещество как чужеродное, в результате чего он вырабатывает большое количество защитных антител, называемых иммуноглобулинами. Именно они и вызывают аллергические симптомы.

Во время пищевой непереносимости такой реакции не наблюдается. Специалисты полагают, что увеличенная чувствительность к углеводам связана с формированием иммуноглобулинов типа G, которые являются несвойственными для аллергии.

Чтобы развился пищевой синдром, человеку достаточно употребить небольшое количество аллергенов, в результате чего начинают возникать соответствующие симптомы. А при непереносимости фруктозы наблюдается запоздалая реакция, в основном через несколько дней после поедания определенных продуктов.

Статистика говорит о том, что появление признаков непереносимости конкретного вида пищи диагностируется намного чаще, чем аллергические реакции на тот или иной компонент. В данном случае речь идет о фруктозе.

Характерная симптоматика непереносимости фруктозы в основном наблюдается у тех лиц, которые страдают нарушением обмена веществ, болезнями желудочно-кишечного тракта. Кроме этого, данной патологии подвержены те люди, которые злоупотребляют курением или ведут малоподвижный образ жизни.

Проявление симптомов непереносимости у детей и взрослых

Если была диагностирована специалистом непереносимость фруктозы, то признаки у взрослых могут возникнуть даже при употреблении небольшого количества данного вещества.

Сюда прежде всего следует отнести сахарозу. В человеческом организме сахар формируется во фруктозу, при этом снижается количество его содержания в крови.

Непереносимость фруктозы у ребенка и взрослого будет протекать со следующими симптомами:

  • усиленное потоотделение;
  • дрожание конечностей;
  • делимитация в пространстве;
  • болезненные ощущения в эпигастральном отделе;
  • тошнота и рвота;
  • судороги.
  • кома, которая возникает в более тяжелых случаях.

Если больной на протяжении длительного времени питается неправильно и включает в свой рацион продукты с содержанием фруктозы, то нарушается деятельность работы печек, что потребует в дальнейшем терапии иной специфики.

Причины проявления непереносимости

причина непереносимости фруктозы заключается в отсутствии в человеческом организме ферментов, расщепляющих в сахар полезные вещества. Параллельно с этим усиливает действие пищевого отторжения ослабленная иммунная система.

Фруктозо-1-фосфатальдолаза способствует обычному перевариванию пищи, а также выводит все неусвоенные остатки продуктов питания. Если будет наблюдаться недостаток этого фермента, начнется процесс гниения непереваренных продуктов в человеческом организме, а также процессы брожения.

При этом фруктоза не будет расщепляться, останется в человеческом организме в виде нежелательных вредных скоплений.

В наиболее тяжелых случаях количество плодового сахара провоцирует цирроз печени, а также приводит к возникновению проблем в работе желудочно-кишечного тракта. У взрослых причины негативной реакции на фруктозу заключаются в следующем:

  • Нерегулярное питание или постоянное переедание.
  • Чрезмерное употребление фруктов, меда, фруктовых соков, сладостей.
  • Слишком раннее введение прикорма у новорожденных.
  • В большом количестве употребление фруктов, сладостей, меда, соков и сиропов матерью, которая кормит малыша грудью.
  • Повышенная чувствительность человеческого организма к данному компоненту.
  • Наследственная предрасположенность к аллергическим реакциям.
  • Патологические болезни поджелудочной.
  • Наследственная или врожденная непереносимость фруктозы у грудничков.

Новорожденные дети, которые имеют генетический тип непереносимости данного компонента, уже после появления на свет должны быть переведены на специальное кормление, в котором не будет содержаться фруктоза.

Диагностика непереносимости фруктозы проводится в то время, когда возраст малыша составляет три месяца.

Для таких детей разработаны специальные тесты и пробы с нагрузкой, в результате которых выясняется, необходимо ли дальше придерживаться диеты или же можно ее отменить.

Проявления непереносимости у грудничков

Полноценно непереносимость на данное вещество развивается у грудничков, которым она была передана наследственным путем.

Младенец из-за заболевания не получает необходимого количества полезных овощей и фруктов, из-за чего некоторые системы его организма развиваются весьма медленно, а также не справляются со своими основными функциями.

Тело неспособно набрать достаточную массу, появляются расстройства желудка и колики. У грудничка причинами развития непереносимости фруктозы могут быть следующие:

  • Беременная женщина включала в свой рацион большое количество продуктов, которые содержат в себе плодовый сахар.
  • Был неправильно составлен рацион грудничка. Избыточное количество фруктов или их дефицит не приносят пользы организму ребенка.
  • Малыш слишком часто передает. По этой причине остатки еды начинают скапливаться в желудке, после чего загнивают и бродят.

Проведение теста

Когда пациент обращается в медицинское учреждение, специалист должен назначить ряд диагностических мероприятий, благодаря которым выявляется непереносимость. Прежде всего следует собрать сведения о характере проявляющихся симптомов, давности их появления, предшествующих факторах. Кроме этого, нужно выяснить, имеется ли у пациента наследственная предрасположенность к подобной патологии.

После этого назначаются лабораторные анализы, например биохимия крови. В некоторых случаях проводится ДНК-исследование, в результате которого выявляется мутация в генах. В обязательном порядке сдаются общие анализы крови и мочи, проверяется уровень сахара в биологической жидкости.

При помощи биопсии определяется состояние печени, а также активность вырабатываемого фермента, способствующего расщеплению фруктозы.

Параллельно с этим специалист проводит специальный тест, который провоцирует реакцию на простейший углевод. Во время этой процедуры человеку вводится определенное количество вещества, после чего исследуется образец крови на имеющиеся изменения. Благодаря такой диагностике и определяется непереносимость фруктозы.

Методы лечения

При имеющейся гиперчувствительности к углеводам из рациона следует исключить продукты, являющиеся аллергенами. К таковым относятся те, в составе которых имеется фруктоза. Даже в небольшом количестве она способна вызвать характерные симптомы. Чтобы вывести попавшие в организм аллергены, применяются препараты-сорбенты.

Устранить неприятные проявления непереносимости можно при помощи антигистаминных средств, которые провоцируют блокировку продукции гистамина.

Особенности питания

Лечение непереносимости фруктозы подразумевает исключение некоторых ингредиентов из всего рациона. Прежде всего к запрещенным продуктам относятся следующие:

  • Дыня, груша, слива, яблоко, вишня, картофель, брокколи, сладкий перец, цветная капуста.
  • Паста и соус на основе фруктов с фруктозой.
  • Мед и другие продукты пчеловодства.
  • Крепленое вино.

В пищу разрешается употреблять те продукты, в составе которых глюкоза содержится в большем количестве, чем фруктоза. К таковым следует отнести малину, клубнику, чернику, клюкву, мандарины, апельсины, киви, бананы.

Также необходимо будет отказаться от конфет, сахара, жевательных резинок, сладкой кондитерской выпечки, кексов и печенья.

Особенности диеты

При непереносимости продуктов, в составе которых содержится фруктоза, их необходимо полностью убрать из ежедневного питания. В комплексе с такой диетой принимаются лекарства, которые обладают абсорбирующим воздействием. Именно они помогают выводить раздражающие компоненты из организма.

Чтобы избавиться от кожной сыпи, можно применить местные препараты с противоаллергическим эффектом.

Профилактические методы

Чтобы устранить наследственную предрасположенность к данной патологии, к сожалению, не существует никаких средств. Можно лишь применить меры по предотвращению признаков непереносимости.

Для этого надо исключить из рациона продукты, в составе которых содержится фруктоза, не передать, принимать глюконат кальция в целях профилактики, а также своевременно лечить и выявлять болезни желудочно-кишечного тракта.

Заключение

Непереносимость фруктозы является проблемой, которая у пациентов присутствует на протяжении всей их жизни. Однако с данной патологией возможно бороться. Благодаря соблюдению профилактических мер многим пациентам удается избежать неприятных симптомов и нежелательных осложнений.

Источник: https://FB.ru/article/407520/neperenosimost-fruktozyi-prichinyi-klassifikatsiya-simptomyi-provedenie-testov-korrektsiya-i-printsipyi-pitaniya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.