Первичная гиперлипопротеинемия iii типа

Гиперлипопротеинемия тип III

Первичная гиперлипопротеинемия iii типа

Гиперлипопротеинемия III является редким генетическим нарушением. Оно характеризуется неправильным метаболизмом определенных липидов, в частности холестерина и триглицеридов. Это приводит к патологическому накоплению липидов в организме (гиперлипидемия).

 У лиц с этим нарушением могут появиться несколько желтоватых, заполненных липидами шишек (папул) или ксантом на коже.

Более того, у некоторых лиц эти липиды могут накапливаться в кровеносных сосудах (атеросклероз), что потенциально можно привести к препятствованию кровотока, в результате чего может развиться ишемическая болезнь сердца или болезнь периферических сосудов.

Гиперлипопротеинемия III. Эпидемиология

Гиперлипопротеинемия III развивается у лиц обоих полов. В большинстве случаев, главные особенности этого нарушения появляются в начале взрослой жизни. Примерная частота – 1 к 5000-10000 человек.

Гиперлипопротеинемия III. Причины

Симптомы и проявления гиперлипопротеинемии III развиваются из-за неправильного функционирования или дисбаланса специальных белков в крови, которые транспортируют холестерин и другие жиры из одной области тела в другую, тем самым выводя их из крови. Ген, который отвечает за производство этого транспортного белка расположен на длинном плече хромосомы 19 (19q13). Мутации в этом гене приводят к развитию этого метаболического нарушения.

Гиперлипопротеинемия III. Похожие расстройства

  • Гиперлипопротеинемии – это группа наследственных нарушений, которые характеризуются повышенными уровнями определенных жиров (липопротеидов) в крови. В дополнение к нашему типу, эта группа заболеваний включает в себя I, II, IV и V типы. Особенности всех этих форм гиперлипопротеинемии включают аномальное накопление жирового материала в стенках артерий и наличие нескольких желтых жировых отложений (ксантомы) на некоторых участках кожи.

Гиперлипопротеинемия III. Фото

Ксантомы

Клубневые ксантомы

Эруптиновые ксантомы

Гиперлипопротеинемия III. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления гиперлипопротеинемии III могут варьироваться от случая к случаю. Некоторые люди могут вообще не проявлять никаких явных особенностей этого нарушения. Более того, эти особенности могут появиться только тогда (ка правило), когда вторичный генетический или экологический фактор повысят уровни липидов. Такие факторы включают: диабет, ожирение или гипотиреоидизм.

Наиболее частой особенностью этого расстройства является развитие ксантом, наполненных отложениями жировых материалов в коже и в подкожной клетчатке. Ксантомы проявляются в виде желтоватых шишечек на коже. У лиц с гиперлипопротеинемией III, ксантомы могут образовываться на ладонях рук. Это очень важный аспект, так как при любых других расстройствах ксантомы на ладонях не развиваются.

Ксантомы также могут образовываться на локтях, коленях, суставах, руках, ногах и на ягодицах. У некоторых лиц ксантомы развивались в области ахилловых сухожилий, а иногда и на пальцах. Очень редко, некоторые лица могут иметь жировые отложения в пределах роговиц глаз.

Также, важно отметить то, что у лиц с гиперлипопротеинемией III могут появиться утолщения и атеросклероз различных кровеносных сосудов из-за накопления жирового материала.

 Атеросклероз может привести к ишемической болезни сердца или к болезни периферических сосудов.

 Коронарная болезнь сердца, из-за блокировки сосудов и прекращения подачи крови к сердцу, потенциально может привести к боли в груди (стенокардия) и к сердечному приступу.

В конечном итоге, лица с гиперлипопротеинемией III могут развить воспаление поджелудочной железы (панкреатит). Хронический панкреатит может привести к боли в спине, диарее, желтухе и потенциально к диабету.

Гиперлипопротеинемия III. Диагностика

Определенными лабораторными тестами можно зафиксировать повышенные уровни холестерина и триглицеридов (гиперлипидемия). Повышение уровней этих ферментов часто возникает после голодания.

 Также, у пациентов с этим нарушением можно выявить повышенные уровни липопротеинов очень низкой плотности и повышенное соотношение между ними и триглицеридами в плазме крови.

 Для подтверждения диагноза необходимо провести хромосомное исследование на предмет наличия мутаций в гене.

Гиперлипопротеинемия III. Лечение

Большинство пациентов отвечают на диетические терапии, которые состоят из продуктов питания содержащих низкие урони холестерина и насыщенных жиров. Снижение потребления холестерина и других жиров, как правило, предотвращает развитие ксантом и высоких уровней липидов в крови (гиперлипидемии). Физические упражнения, в дополнение к диетотерапии, могут помочь в снижении уровней липидов.

Для лиц у которых диетические модификации не снижают уровни липидов, могут быть назначены некоторые препараты. Эти препараты включают: ниацин, гемфиброзил, клофибрат и / или ловастатин.

 Другие препараты, такие как холестирамин и колестипол, не являются эффективными в лечении этого нарушения и более того, они могут повысить уровни бета-липопротеинов в крови. Иногда, ксантомы могут удаляться хирургическим путем.

 Лечение сердечно-сосудистых заболеваний является только симптоматическим.

Источник: http://redkie-bolezni.com/giperlipoproteinemiya-tip-iii/

Гиперлипидемия: симптомы и лечение

Первичная гиперлипопротеинемия iii типа

Липиды — научное название жиров, находящихся в организме человека. Когда уровень этих веществ в пределах нормы, липиды выполняют ряд очень важных функций, но если их в избытке, то могут возникнуть серьезные проблемы со здоровьем. В данной статье поговорим о том, что такое гиперлипидемия, опишем симптомы этого явления и разберемся, как лечат это заболевание.

Общие сведения

Термин гиперлипидемия обозначает высокий уровень липидов в крови. Гиперлипидемия — собирательный термин, который включает в себя несколько состояний, но в большинстве случаев он обозначает то, что в организме пациента высокий уровень холестерина и триглицеридов.

Повышенный уровень липидов приводит к развитию атеросклероза, то есть уплотнению стенок артерий. В норме артерии гладкие изнутри, и их просвет ничто не перекрывает, но с возрастом на стенках сосудов начинают формироваться бляшки.

Эти бляшки образованы липидами, циркулирующими в крови. Чем больше в артерии бляшек, тем меньше ее просвет и тем хуже она функционирует.

Некоторые бляшки могут быть настолько большими, что практически полностью перекрывают просвет сосуда.

Атеросклероз значительно повышает риск развития заболеваний сердца, инфарктов и инсультов.

К счастью, каждому по силам снизить свой уровень липидов крови и, таким образом, снизить риск развития атеросклероза и всех его осложнений.

Даже незначительные изменения образа жизни в здоровую сторону (например, гимнастика по утрам и отказ от быстрых перекусов вредной едой) могут снизить уровень холестерина и стать первым шагом в лечении гиперлипидемии.

Первичная гиперлипидемия наследуется генетически, однако генетический дефект обнаруживается лишь у небольшого числа пациентов с атеросклерозом.

 Вторичная гиперлипидемия может развиваться на фоне сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы, при болезнях печени и почек, синдроме Кушинга, ожирении, алкоголизме, приеме гормональных препаратов (эстрогенов) и других лекарственных средств, которые могут повлиять на метаболизм липидов. Гиперлипидемия — это основной, и при этом модифицируемый, фактор риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

При описании этого состояния используют также следующие термины:

  • Гиперхолестеринемия;
  • Гипертриглицеридемия;
  • Гиперлипопротеинемия;
  • Дислипидемия;
  • Повышение уровня холестерина в крови.

Гиперхолестеринемия

  • Гиперхолестеринемия, независимо от причины, основной изменяемый фактор развития ишемической болезни сердца.
  • Гиперлипидемия обычно никак себя не проявляет до тех пор, пока уровень липидов крови не станет зашкаливать.
  • Таким образом, выявление групп пациентов, которым необходимо лечение специальными препаратами, основано на скрининге детей и взрослых путем проведения простого анализа крови. Кроме того, необходимо тщательно собирать анамнез жизни пациента, поскольку на этом этапе можно выявить практически все факторы риска.
  • Сейчас доступна и широко распространена терапия лекарственными средствами (статинами) для уменьшения уровня особой фракции холестерина — липопротеидов низкой плотности (ЛПНП).
  • Исследования показывают, что на каждый 1% снижения уровня ЛПНП происходит снижение на 1,5% риска развития сердечно-сосудистых катастроф (инфарктов и инсультов).
  • Цель лечения (достижение определенного уровня липидов) определяется исходным уровнем липопротеидов низкой плотности и группой риска пациента.
  • Изменения образа жизни, такие как снижение веса, коррекция питания и регулярные упражнения, — ключевые моменты в лечении гиперхолестеринемии.

Гипертриглицеридемия

  • Существуют препараты, способные снижать уровень триглицеридов крови.
  • Вопреки распространенному мнению, гипертриглицеридемия тоже является модифицируемым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Основные характеристики

Ожирение не только портит внешний вид человека, но и становится причиной заболеваний внутренних органов.

  1. Гиперлипидемия — это группа нарушений, характеризующихся повышением уровня холестерина крови, особенно его фракций ЛПНП и/или триглицеридов.
  2. Гиперхолестеринемия обычно не дает никаких симптомов.

  3. Гипертриглицеридемия обычно тоже никак себя не проявляет, но после того, как уровень триглицеридов достигнет 1000 мг/дл, начинают появляться симптомы: ксантомы на коже и панкреатит.

  4. Считается, что гиперлипидемия наследуется от родителей, но на ее развитие влияют следующие факторы: определенные заболевания и лекарственные препараты, неправильное питание и алкоголь.

  5. К лекарственным препаратам относят: иммуносупрессоры, тиазидные диуретики, прогестины, ретиноиды, анаболические стероиды, глюкокортикоиды, ингибиторы протеаз, бета-блокаторы.

  6. К заболеваниям относят: сахарный диабет обоих типов, гипертироидизм, синдром Кушинга, хронические болезни почек, нефротический синдром, холецистит, желчнокаменная болезнь.
  7. Гиперлипидемия — основной и модифицируемый фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний.

  8. Поэтому цель лечения определяется уровнем холестерина в крови и группой риска, в которой находится пациент. Агрессивное лечение, направленное на достижение минимальных значений холестерина, назначается пациентам, имеющим высокий риск инфарктов и инсультов.
  9. Статистика показывает, что эффективная терапия по снижению уровня липопротеидов низкой плотности приводит к резкому снижению заболеваемости и смертности как у пациентов с уже имеющейся ишемической болезнью сердца, так и у пациентов с начальными проявлениями гиперхолестеринемии.

Частые причины

  • Наследственная гиперхолестеринемия, проявляющаяся повышением уровня холестерина и триглицеридов и снижением уровня липопротеидов высокой плотности;
  • Наследственная гипертриглицеридемия.

Лекарственные препараты:

  • Анаболические стероиды;
  • Ретиноиды;
  • Оральные контрацептивы и эстрогены;
  • Кортикостероиды;
  • Тиазидные диуретики;
  • Ингибиторы протеаз;
  • Бета-блокаторы.

Питание:

  • Потребление жира в количестве более 40% от суточной калорийности;
  • Потребление насыщенных жиров в количестве более 10% от суточной калорийности;
  • Потребление холестерина в количестве более 300 мг в сутки.

Образ жизни:

  • Алкоголизм;
  • Ожирение;
  • Недостаточная физическая нагрузка.

Возраст

  1. Уровни общего холестерина и липопротеидов низкой плотности повышены у 20% мужчин от 20 до 50 лет.
  2. Уровни общего холестерина и липопротеидов низкой плотности повышены у 30% женщин от 20 до 60 лет.
  3. У молодых женщин уровни холестерина и ЛПНП ниже, чем у мужчин того же возраста.

Пол

У мужчин гиперлипидемия встречается чаще, чем у женщин.

Раса

Уровни общего холестерина и липопротеидов низкой плотности приблизительно равны у представителей всех национальностей.

Диагностика гиперлипидемии

Поскольку гиперлипидемия долгое время не дает никаких симптомов, необходимо регулярно сдавать анализы крови. Рекомендуется проходить такое обследование как минимум каждые 5 лет после достижения возраста в 20 лет.

Анализ крови позволяет увидеть уровень холестерина и всех его фракций. Лечащий врач обязательно сравнит полученные показатели с нормой.

По результатам сравнения доктор решит, что необходимо: назначение лекарственных средств, изменение образа жизни или сочетание этих методов лечения. Также по специальной таблице терапевт или кардиолог определит риск развития инфаркта в ближайшие 10 лет.

Чем выше уровень холестерина и ЛПНП, и чем больше дополнительных факторов риска (ожирение, курение и т.п.), тем более агрессивное лечение назначит врач.

Анализ крови показывает уровни липопротеидов низкой плотности (ЛПНП, «плохой холестерин»), липопротеидов высокой плотности (ЛПВП, «хороший холестерин»), общего холестерина и триглицеридов. Для снижения риска инфаркта нужно стремиться к:

  • ЛПНП менее 130 мг/дл
  • ЛПВП более 40 мг/дл для мужчин и более 50 мг/дл для женщин
  • Общий холестерин менее 200 мг/дл
  • Триглицериды менее 200 мг/дл

Считается, что чем меньше уровень холестерина и триглицеридов, тем лучше.

В программе «Жить здорово» рассказывают, о чем говорит уровень холестерина в крови:

Как лечить гиперлипидемию?

Лечение гиперлипидемии зависит от уровня холестерина и триглицеридов, степени риска развития инфаркта миокарда в ближайшее время и общего состояния здоровья пациента. Первое же, что предложит врач, это изменение образа жизни (питание, физическая нагрузка и т.п.).

Цель — снизить уровень общего холестерина и ЛПНП. Если оздоровление образа жизни не помогает, то доктор назначит специальные лекарственные препараты. В среднем, почти всем мужчинам старше 35 лет и женщинам в постменопаузе назначают таблетки.

Лекарственные средства для снижения уровня холестерина:

  • Статины;
  • Фибраты;
  • Ниацин (Витамин В5).

Что нужно делать, чтобы оставаться здоровым?

Врачи всегда рекомендуют начинать с изменения образа жизни. Этот комплекс мероприятий позволяет снизить уровень общего холестерина на 10-20%. Хотя у большинства людей происходит снижение уровня общего холестерина всего на 2-6%.

Основной подход к изменению образа жизни — оздоровление питания. Врачи обычно рекомендуют:

  1. Снизить уровень потребления насыщенных жиров до 7% от суточной калорийности.
  2. Снизить уровень потребления всех жиров до 25-35% от суточной калорийности.
  3. Стараться потреблять не более 200 мг жиров в сутки.
  4. Есть не меньше 25-30 г клетчатки в день (овощи, фрукты, бобы).
  5. Ввести в свой рацион источники «хорошего» холестерина: орехи и растительные масла.

Также обязательно в меню должна быть рыба: лосось, тунец. В ней содержится много омега-3 ненасыщенных жирных кислот. Соевые продукты содержат много антиоксидантов, которые помогают снизить уровень липопротеидов низкой плотности.

Набор веса повышает уровень липопротеидов низкой плотности, а похудение повышает уровень липопротеидов высокой плотности. Поэтому пациенту рекомендуют контролировать свой вес. Врач поможет определить, сколько веса необходимо скинуть.

Регулярные физические упражнения — неотъемлемая часть здорового образа жизни. Доктор порекомендует начать с 20-30 минутных прогулок ежедневно.

Физическая нагрузка поможет снизить вес, повысит уровень ЛПВП и понизит уровень общего холестерина и ЛПНП. Но пациенту необходимо обязательно проконсультироваться со специалистом, прежде чем записываться в спортзал.

Необходимо трезво оценить свои возможности, так как в погоне за снижением веса можно перестараться и нанести себе вред.

Если пациент курит, то врачи настойчиво рекомендуют бросить эту вредную привычку. Также необходимо избегать и пассивного курения. Курение снижает уровень липопротеидов высокой плотности, вызывает спазм сосудов и повреждает их стенки. Все это лишь ухудшает течение гиперлипидемии.

Гиперлипидемия — не болезнь, а комплекс симптомов и состояний. Каждый человек в силах улучшить качество своей жизни путем отказа от вредных привычек, таких, как табакокурение, чрезмерное употребление алкоголя, переедание и так далее. Несомненно, все эти меры положительно скажутся на здоровье пациента и сгладят симптомы гиперлипидемии, повысив общий уровень здоровья человека.

К какому врачу обратиться

Чтобы определить уровень холестерина в крови, нужно сдать биохимический анализ крови, направление на который дает врач-терапевт. Если у пациента обнаружена гиперлипидемия, его направляют к кардиологу, неврологу, сосудистому хирургу, в зависимости от наиболее пораженных атеросклерозом органов.

: ( – 1, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/giperlipidemiya-simptomy-i-lechenie/

Гиперлипидемия

Первичная гиперлипопротеинемия iii типа

Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия, дислипидемия) — аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в крови человека. Нарушение обмена липидов и липопротеинов встречается довольно часто в общей популяции.

Гиперлипидемия является важным фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний в основном в связи со значительным влиянием холестерина на развитие атеросклероза.

Кроме этого, некоторые гиперлипидемии влияют на развитие острого панкреатита.

Классификация липидных нарушений, основанная на изменении профиля липопротеинов плазмы при их электрофоретическом разделении или ультрацентрифугировании, была разработана Дональдом Фредриксоном в 1965.

Классификация Фредриксона принята Всемирной организацией здравоохранения в качестве международной стандартной номенклатуры гиперлипидемий.

Однако, она не учитывает уровень ЛПВП, который является важным фактором, снижающим риск атеросклероза, а также роль генов, вызывающих липидные нарушения. Данная система остаётся самой распространённой классификацией.

ГиперлипопротеинемияOMIMСинонимыЭтиологияВыявляемое нарушениеЛечениеТип I

Тип IIa

Тип IIb

Тип III

Тип IV

Тип V

Первичная гиперлипопротеинемия, Наследственная гиперхиломикронемияПониженная липопротеинлипаза (ЛПЛ) или нарушение активатора ЛПЛ – апоС2Повышенные хиломикроныДиета
143890Полигенная гиперхолестеринемия, Наследственная гиперхолестеринемияНедостаточность ЛПНП-рецептораПовышенные ЛПНПСтатины, Никотиновая кислота
144250Комбинированная гиперлипидемияСнижение ЛПНП-рецептора и повышенный апоВПовышенные ЛПНП, ЛПОНП и триглицеридыСтатины, Никотиновая кислота, Гемфиброзил
107741Наследственная дис-бета-липопротеинемияДефект апоЕ (гомозиготы апоЕ 2/2)Повышенные ЛППППреимущественно: Гемфиброзил
144600Эндогенная гиперлипемияУсиленное образование ЛПОНП и их замедленный распадПовышенные ЛПОНППреимущественно: Никотиновая кислота
144650Наследственная гипертриглицеридемияУсиленное образование ЛПОНП и пониженная липопротеинлипазаПовышенные ЛПОНП и хиломикроныНикотиновая кислота, Гемфиброзил

Гиперлипопротеинемия I типа

Редкий тип гиперлипидемии, который развивается при недостаточности ЛПЛ или дефекте в белке-активаторе ЛПЛ — апоС2. Проявляется в повышенном уровне хиломикрон, классе липопротеинов, переносящих липиды от кишечника в печень. Частота встречаемости в общей популяции — 0,1 %.

Гиперлипопротеинемия II типа

Наиболее частая гиперлипидемия. Характеризуется повышением холестерина ЛПНП. Подразделяется на типы IIa и IIb в зависимости от отсутствия или наличия высоких триглицеридов.

Тип IIa

Эта гиперлипидемия может быть спорадической (в результате неправильного питания), полигенной или наследственной. Наследственная гиперлипопротеинемия IIа типа развивается в результате мутации гена ЛПНП-рецептора (0.2 % популяции) или гена апоВ (0.2 % популяции). Семейная или наследственная форма проявляется ксантомами и ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний.

Тип IIb

Этот подтип гиперлипидемии сопровождается повышенной концентрацией триглицеридов в крови в составе ЛПОНП. Высокий уровень ЛПОНП возникает из-за усиленного образования главного компонента ЛПОНП — триглицеридов, а также ацетил-кофермента А и апоВ-100.

Более редкой причиной этого нарушения может быть замедленный клиренс (удаление) ЛПНП. Частота встречаемости этого типа в популяции — 10 %.

К этому подтипу относятся также наследственная комбинированная гиперлипопротеинемия и вторичная комбинированная гиперлипопротеинемия (как правило при метаболическом синдроме).

Лечение этой гиперлипидемии включает изменение питания как основной компонент терапии. Многим больным требуется назначение статинов для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний. В случае сильного подъёма триглицеридов часто назначаются фибраты.

Комбинированное назначение статинов и фибратов высокоэффективно, но имеет побочные эффекты, такие как риск миопатии, и должно быть под постоянным контролем врача. Используются также другие лекарственные препараты (никотиновая кислота и др.

) и растительные жиры (ω3-жирные кислоты).

Гиперлипопротеинемия III типа

Эта форма гиперлипидемии проявляется увеличением хиломикрон и ЛППП, поэтому называется ещё дис-бета-липопротеинения. Наиболее частая причина — гомозиготность по одной из изоформ апоЕ — E2/E2, которая характеризуется нарушением связывания с ЛПНП-рецептором. Встречаемость в общей популяции — 0,02 %.

Гиперлипопротеинемия IV типа

Этот подтип гиперлипидемии характерен повышенной концентрацией триглицеридов, поэтому также называется гипертриглицеридемией. Частота встречаемости в общей популяции — 1 %.

Гиперлипопротеинемия V типа

Этот тип гиперлипидемии во многом похож на I тип, но проявляется не только высокими хиломикронами, но и ЛПОНП.

Другие редкие формы дислипидемий, не входящие в принятую классификацию:

  • Гипо-альфа-липопротеинемия
  • Гипо-бета-липопротеинемия (0.01-0.1 %)

Источник: https://meddocs.info/chapter/giperlipidemiya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.