Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Псевдоксантома эластическая

Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum; греч, pseudes ложный + ксантома; син.

: эластическая ксантома Бальзера, эластический невус Гутманна, эластическая псевдоксантома Дарье, эластома кожи Юлиусберга) — заболевание, в основе к-рого лежит наследственная дистрофия эластической ткани, проявляющаяся в виде папулезно-атрофических очагов желтоватого цвета, локализующихся на коже и слизистых оболочках. Патол, процесс при П.

часто приобретает системный характер, распространяясь на сетчатку глаз и кровеносные сосуды. Название «pseudoxanthoma elasticum» предложил в 1896 г. Ж. Дарье. П. э. может сочетаться с синдромом Элерса—Данлоса и cutis laxa (см. Дистрофия кожи).

Этиология и патогенез

П. э.— наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным (нерегулярным) типом наследования. Не исключено, что определенную роль в патогенезе П. э. играют эндокринные нарушения, а также различные провоцирующие факторы (инф. болезни, травмы).

Патогистология

В средней и глубокой части дермы, иногда в подкожной клетчатке, наблюдается гиперплазия эластической ткани, волокна к-рой базофильны, разорваны, скручены в виде комков (elastorrhexis); возможно их пропитывание солями кальция. Такая картина может быть выявлена как в участках поражения, так и в здоровой на вид коже.

В случаях, когда П. э. приобретает системный характер, помимо изменений кожи, отмечается поражение сетчатки глаз, заключающееся в образовании трещин в эластической оболочке сетчатки — мембране Бруха (синдром Гренблад—Страндберга).

Системный эласторексис (систематизированный эласторексис Турена, системный эластоз Машкиллейсона), помимо кожных поражений, включает сосудистые изменения, возникающие в результате разрыва эластических волокон сосудистой стенки и ее обызвествления, что приводит к уменьшению просвета сосудов.

Клиническая картина

Псевдоксантома эластическая. Рис. 6. Больная псевдоксантомой: на коше шеи видны мелкие плоские шелтого цвета узелки, располагающиеся линейно или в виде сетчатого узора.

Заболевание проявляется в молодом возрасте, иногда сразу после рождения.

Излюбленная локализация патол, очагов на коже — боковые поверхности шеи, подмышечные и паховые области, локтевые сгибы, подколенные ямки, половые органы, реже — туловище. Кожа лица, ладоней и подошв обычно в процесс не вовлекается.

Кожа в очагах поражения имеет мягковатую консистенцию, слегка приподнята над уровнем неизмененной кожи, иногда выглядит гофрированной. На этом фоне видны плоские, едва возвышающиеся, как бы вкрапленные, мягкие узелки диам. от 1 до 5 мм.

Своеобразный цвет (желтоватый, как у старой слоновой кости) придает им сходство с ксантомами (см. Ксантома). Узелки располагаются линейно, цепочками, нередко образуют сетчатый узор (цветн рис.6), иногда сливаются в сплошные бляшки с телеангиэктазиями и геморрагиями.

Постепенно пораженная кожа истончается, становится дряблой, «старой». Собранная в складку кожа расправляется очень медленно. Иногда на животе появляются атрофические полосы (см. Атрофия кожи). На слизистой оболочке рта, влагалища, прямой кишки и др. наблюдаются восковидно-желтоватые папулезные элементы и пятнистые телеангиэктазии.

При синдроме Гренблад — Страндберга на глазном дне видны трещины, напоминающие разветвления кровеносных сосудов (ангиоидные полосы). Сопутствующие геморрагии и рубцы, образующиеся на месте трещин, вызывают снижение зрения вплоть до полной слепоты.

Системный эласторексис клинически проявляется кровавой рвотой, носовыми, кишечными и урогенитальными кровотечениями, кровоизлияниями в суставы, головной мозг, уменьшением пульсовой волны, отсутствием пульса на конечностях, перемежающейся хромотой.

Эласторексис приводит к развитию аортита, аневризмы аорты, раннего артериосклероза, артериальной гипертензии, стенокардии, инфаркта миокарда, сердечной слабости в молодом возрасте.

Рентгенологически определяется обызвествление стенок крупных артерий, включая аорту.

Диагноз ставят на основании клин, картины наличия типичных очагов поражения и (в сомнительных случаях) данных гистол, исследования. Дифференциальную диагностику проводят с атрофией кожи другой этиологии (см. Атрофия кожи) и ксантоматозом (см.).

Лечение. Эффективные методы лечения отсутствуют. Применяют витамины Е, А, кортикостероиды. Для ликвидации трещин мембраны Бруха при синдроме Гренблад— Страндберга используют фотокоагуляцию (см. Фотокоагуляция глаза), на ранних стадиях — аргонлазеркоагуляцию (см. Лазер).

Прогноз зависит от степени поражения глаз и внутренних органов. В редких случаях очаги поражения на коже разрешаются самопроизвольно, после чего остаются участки атрофии.

Профилактика направлена на предотвращение прогрессирова пня процесса и заключается в проведении повторных курсов витаминотерапии. Больные П. э. подлежат диспансерному наблюдению дерматолога, офтальмолога и терапевта.

Библиография: Дерматологическая синдромология, под ред. Р. С. Бабаянца, с. 72, Ереван, 1974; Зверькова Ф. А. Об эластической псевдоксантоме у детей, Вестн. дерм, и вен., № 10, с. 39, 1979, библиогр.; Степанова JI. И., Маслюк Н. И. и Есенина К. П.

Эластическая псевдоксантома Дарье, там же, № 9, с„ 48, 1980; SönnichsenN. u. Zabel R. Hautkrankheiten, Diagnostik und Therapie, S. 291, Lpz., 1976; Y a-r о t t i C. e. a. Lo pseudoxantoma elas-tico, G. ital. Derm. Vener., v. 116, p. 99, 1981, bibliogr.

В. И. Самцов; В. В. Владимиров (цветн, рис.).

Источник: https://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%9F%D0%A1%D0%95%D0%92%D0%94%D0%9E%D0%9A%D0%A1%D0%90%D0%9D%D0%A2%D0%9E%D0%9C%D0%90_%D0%AD%D0%9B%D0%90%D0%A1%D0%A2%D0%98%D0%A7%D0%95%D0%A1%D0%9A%D0%90%D0%AF

Псевдоксантома эластическая – причины, симптомы, диагностика, лечение

Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Эластическая псевдоксантома Дарье – это редкая врожденная патология, поражающая соединительную ткань, внутренние органы, сосуды и глаза.

Впервые заболевание было описано Бальпером еще 1884 году, тогда заболевание получило название эластической ксантомы.

Однако через 12 лет после проведении гистологических исследований Дарье предложил другое название патологии – эластическая псевдоксантома Дарье.

В честь этого ученого также было названо еще одно заболевание, которое сейчас носит название болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз).

В начале 20 века окулистами Гренбландом и дерматологом Страндбергом были проведены серьезные совместные исследования, позволившие сделать выводы о сочетанном поражении сетчатки глаз и кожи по типу эластической псевдоксантомы. Поэтому данную патологию нередко называют синдромом Гренбланда-Страндберга, хотя это название более распространено в офтальмологической литературе. В дерматологии же чаще используется термин «эластическая псевдоксантома»

Данная патология чаще диагностируется у женщин. Дебют клинических проявлений эластической псевдоксантомы, как правило, происходит в молодом возрасте, нередко в подростковом.

Причины развития

Заболевания поражает и глаза

Несмотря на то, что точные причины данной патологии неизвестны, большинство исследователей  относит эластическую псевдоксантому к врожденным заболеваниям, передающимся по наследству.

Эластическая псевдоксантома проявляется не сразу, как правило, толчком к развитию клинических признаков выступают эндокринные нарушения, а также, состояния, которые провоцируют изменения гормонального статуса (беременность, половое созревание и пр.)

Спровоцировать клинические проявления эластической псевдоксантомы может такое заболевание, как токсоплазмоз, а  также, травмы и серьезные психологические потрясения. Кстати, токсоплазмоз может спровоцировать развитие еще таких заболеваний как пятая болезнь и невус эпидермальный.

Методы диагностики

Для диагностики заболевания проводят патоморфологические исследования.

Проведение патоморфологических исследований при эластической позволяет выявить изменения в нижней и средней частях дермы.

Эластичные волокна тут распределены неравномерно, часть из них утолщены, часть ферментирована в виде комочков или закрученных пучков.

Измененные волокна эластина инфильтрированы кальцием, это выявляется при применении химических методах исследования.

При эластической псевдоксантоме наблюдаются изменения и в коллагеновых волокнах, отмечается существенное уменьшение их нормального количества, некоторые волокна утолщены или расщеплены на более мелкие части.

Лечение

К сожалению, лечение эластической псевдоксантомы малоэффективно. Добиться полного излечения от заболевания невозможно.

Больным назначается симптоматическая терапия, основанная на своевременном выявлении возможных осложнений псевдоксантомы и их лечении.

Большинству больных, у которых диагностирована псевдоксантома, необходима консультация эндокринолога и назначение лечения для корректировки гормонального фона.

Собственно лечение псевдоксантомы производится назначением больших доз витаминов. Больным индивидуально подбирают дозы токоферола ацетата, рутина, ретинола, кислоты аскорбиновой. При значительных поражениях кожи, возможно, назначение лечения преднизолоном.

Больные нуждаются в регулярном наблюдении у окулиста. При выявлении поражений глаз назначается консервативное или оперативное (фотокоагуляция) лечение.

Лечение средствами народной медицины

При псевдоксантоме можно использовать рецепты, рекомендованные народной медициной. Лечение должно быть направлено на общее укрепление организма.

  • Полезен при псевдоксантоме отвар красной рябины. Готовят лечебное средство в термосе. На литровую емкость берут 4 полные ложки ягод и заливают термос до верха кипятком. Пить по 50 мл не менее трех раз в сутки.
  • Укрепит в организм и поможет в лечении псевдоксантомы следующая смесь: по стакану кураги, черного изюма, грецких очищенных орехов, 1,5 стакана жидкого меда, два больших лимона с кожурой, но без косточек. Все ингредиенты (кроме меда) измельчается в блендере или мясорубке, полученная масса смешивается с жидким медом. Средство принимают до еды по одной ложке трижды в сутки.

Прогноз и профилактика

Профилактики развития эластической псевдоксантомы не разработано. Прогноз при этом заболевании зависит от степени поражения сосудов. При значительных изменениях даже у детей может развиться атеросклероз, что дает не самый благоприятный прогноз.

Если же поражения сосудов выражены слабо, то псевдоксантома мало влияет на продолжительность жизни больного.

Источник: https://dermalatlas.ru/sistemnye-zabolevaniya/elasticheskaya-psevdoksantoma-dare-ili-sindrom-grenblanda-strandberga/

Псевдоксантома elasticum • ru.knowledgr.com

Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Псевдоксантома elasticum(PXE), также известный как синдром Grönblad–Strandberg, является генетическим заболеванием, которое вызывает фрагментацию и минерализацию упругих волокон в некоторых тканях.

Наиболее распространенные проблемы возникают в коже и глазах, и позже в кровеносных сосудах в форме преждевременного атеросклероза.

PXE вызван автосомальными удаляющимися мутациями в гене ABCC6 на короткой руке хромосомы 16 (16p13.1).

Знаки и признаки

Обычно, псевдоксантома elasticum поражает кожу сначала, часто в детстве, но часто позже.

Маленькая, желтоватая папулезная форма повреждений и кожная слабость, главным образом, затрагивают шею, подмышечные впадины (подмышки), пах и изгибные складки (внутренние части локтей и коленей).

Кожа может стать слабой и избыточной. У многих людей есть «наклонные умственные складки» (диагональные углубления подбородка).

PXE сначала затрагивает сетчатку посредством покрытия рябью мембраны Бруха (тонкая мембрана, отделяющая богатый кровеносным сосудом слой от пигментированного слоя сетчатки), который только видим во время офтальмологических экспертиз. Это называют peau d'orange (французское значение слова, что сетчатка напоминает кожуру апельсина).

В конечном счете минерализация упругих волокон в мембране Бруха создает трещины (angioid полосы), которые исходят из зрительного нерва. Сами полосы Angioid не вызывают искажение видения, даже если они пересекаются в foveal область.

Этот признак присутствует почти все пациенты PXE и обычно замечается спустя несколько лет после начала кожных. Эти трещины могут позволить маленькие кровеносные сосуды, которые были первоначально сдержаны мембраной Бруха, чтобы проникнуть через сетчатку.

Эти кровеносные сосуды иногда протекают, и эти относящиеся к сетчатке глаза кровоизлияния могут привести к потере центрального видения. Потеря видения – главная проблема во многих пациентах PXE.

PXE может затронуть желудочно-кишечные и сердечно-сосудистые системы. В пищеварительном тракте основной признак – желудочно-кишечное кровотечение, обычно от живота. Это происходит в очень небольшом количестве пациентов.

В сердечно-сосудистой системе неустойчивая хромота (боль в ногах во время ходьбы, которая решает в покое) является яркой чертой, хотя на более поздних стадиях заболевание коронарной артерии может развиться, приведя к стенокардии, и инфаркт миокарда (сердечный приступ) может появиться.

Классификация

Диагностические критерии PXE – типичное появление биопсии кожи и присутствие полос angioid в сетчатке. Другие системы стали несколько устаревшими открытием мутаций ABCC6.

Патофизиология

В PXE есть минерализация (накопление кальция и других полезных ископаемых) и фрагментация содержащих эластин волокон в соединительной ткани, но прежде всего в midlaminar слое кожи, мембраны Бруха и артерий среднего размера. Недавние исследования выдвигают гипотезу, что PXE – нарушение обмена веществ, и что его особенности возникают, потому что метаболиты витамина K не могут достигнуть периферийных тканей.

Генетика

У

80% клинических случаев псевдоксантомы elasticum есть обнаружимые мутации в гене ABCC6. Мутации в почти всех частях гена были описаны, всех типов (missense, ерунда, изменение соединения встык, вставка, маленькое удаление или большое удаление).

Хотя были сообщения об автосомальном доминирующем наследовании, наследование типично автосомальное удаляющийся (оба родителя должны быть перевозчиками, и есть 25%-й шанс, что ребенок унаследует и неправильные копии гена и поэтому разовьет условие).

Сильная генетическая связь была найдена с мутациями в гене ABCC6, который кодирует для белка MRP6, но точный механизм, которым этот белок (который является мембранным транспортером от многочисленной СВЯЗЫВАЮЩЕЙ ATP семьи транспортера кассеты) влияет на курс болезни, неизвестен; белок выражен в большинстве органов, но главным образом в печени и почке. Неясно, каким образом это привело бы к отклонениям в коже, глазах и кровеносных сосудах. Считается, что особые мутации не вызывают более серьезную или менее серьезную форму болезни. Учитывая изменения в возрасте начала и серьезности вероятно, что могут быть включены другие неизвестные факторы риска (генетический и диетический). Одно исследование предположило, что мутации, вызывающие полное отсутствие белка MRP6, вызвали более тяжелую болезнь, но это не могло быть подтверждено в последующем описании серии случаев.

Преждевременный атеросклероз также связан с мутациями в гене ABCC6, даже в тех без PXE.

Синдром, почти неотличимый от наследственного PXE, был описан в пациентах с гемоглобинопатиями (серповидно-клеточная анемия и талассемия) через плохо понятый механизм.

Кроме того, кажется, есть другой подобный PXE синдром с подобным фенотипом, но в результате проблем с другим геном, гамма-glutamyl carboxylase.

Эпидемиология

Распространение, о котором сообщают, псевдоксантомы elasticum о 1:25,000. Женщины вдвое более вероятны быть затронутыми, чем мужчины. Болезнь появляется во всех этнических принадлежностях, но у африканеров, более вероятно, будет PXE в результате эффекта основателя (т.е. это было относительно распространено в небольшой группе людей, с которых большинство африканеров спускается).

История

Первое описание PXE, который отличил его от других xanthomatous условий, было доктором Фердинандом-Джином Дарриром в 1896. eponym «синдром Grönblad-Strandberg» используется в более старой литературе после двух врачей, которые сделали дальнейшие открытия в проявлениях болезни.

У

PXE есть различие того, чтобы быть единственной болезнью, для которой неспециалист – изобретатель гена, ABCC6. Шарон Ф. Терри, соучредитель PXE International с ее мужем, Патрик Ф. Терри, работал с учеными, чтобы обнаружить и запатентовать ген в 2000. У двух детей Терриса есть псевдоксантома elasticum.

Изображения

Image:Pseudoxanthoma_elasticum_1. JPG|Pseudoxanthoma elasticum задней боковой шеи.

Image:Pseudoxanthoma_elasticum_2. JPG|Pseudoxanthoma elasticum левого подмышечного сгиба.

Внешние ссылки

Источник: http://ru.knowledgr.com/01691739/%D0%9F%D1%81%D0%B5%D0%B2%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%81%D0%B0%D0%BD%D1%82%D0%BE%D0%BC%D0%B0Elasticum

Эластическая псевдоксантома — симптоматическая картина и лечение

Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Псевдоксантома эластическая (другое название — синдром Гренблад-Страндберга, систематизированный эласторексис Турена) относится к редким системным патологическим процессам соединительной ткани с повреждением дермы, глаз и кардиоваскулярной системы.

Этиология

Болезнь является генетически гетерогенной, состоит из доминантной и рецессивной  формы наследования. Существование приобретенной формы патологического процесса до настоящего времени не имеет доказательств.

Симптоматическая картина

Клиническое проявление сопровождается плоскими, групповыми папулами желтоватого оттенка и величиной от одного до трех миллиметров. Излюбленная локализация сыпи — по кожным линиям на латеральных плоскостях шейной, затылочной областях, в подмышках и паху, на животе, в подколенных ямках, на сгибах локтей.

Папульная плоскость характеризуется гладкостью, кожные покровы в местах размещения сыпи дряблые, зачастую формируют складки, что и не отличает их от вялой кожи. Иногда повреждаются слизистые организма.

Патология глаза проявляется в медленно текущих дистрофических процессах глазного дна, которые формируются вследствие разрыва базальной пластинки, той, что располагается между сосудистой и сетчатой оболочкой. Эти изменения ведут к развитию так называемых ангиоподобных полос.

Их можно выявить во время осмотра глазного дна — зигзагообразные линии либо полоски с пигментированием. Ангиоподобные полосы не являются патогномоничными для этого патологичного процесса, их можно найти и при наличии синдрома Черногубова-Эдерса-Данлоса, болезни Педжета, синдрома Марфана и серповидноклеточной анемии.

Эти полосы иногда бывают единственным проявлением патологии на протяжении ряда годов. Подобные полоски зачастую комбинируются с кровоизлияниями под сетчатую и сосудистую оболочку, что способствует отслоению сетчатки. У половины пациентов  наблюдается точечная трансформация, которая приводит к снижению остроты зрения.

Повреждениям кардиоваскулярной системы характерны гипертензия и коронарная недостаточность, рано формирующийся атеросклероз, склонность к кровоизлияниям. В семейном очаге у сибсов бывают моно-, ди- и трисимптомные формы патологического процесса. Степень выраженности дермальных и глазных признаков достаточно варьирует.

Патоморфологические изменения

Такие трансформации обнаруживают в основном в средних и нижних частях дермы, имеется неравномерное распределение эластоволокон, утолщение, фрагментирование в виде комков специфическое заворачивание пучков либо зернистых образований.

При окрашивании гематоксилином и эозином зоны скопления этих волокон имеют вид базофильных масс с расплывчатыми границами. Метод Коссы помогает выявить соли кальция. Рядом с трансформированными волокнами находятся накопления слабобазофильного вещества.

Отмечается беспорядочное расположение коллагеновых волокон, выявляется высокое содержание аргирофильных. Наблюдаются гигантоциты инородных веществ.

Vogel и группа соавторов в 1985 г определили, что на основе гистологического анализа возможно отличить доминантную от рецессивной формы. Второй свойственно наличие эластина вишневого оттенка во время окрашивания метиленовым синим либо парафуксином.

Главное вещество фона окрашено диффузно в синий оттенок, содержание клеток увеличивается. Во всех вариантах определяется некоторый объем кальция.

Доминантному варианту не свойственно откладывание солей кальция, эластические волокна формируют анастомозную сеть, которая разделяется плотными коллагеново-волокнистыми пучками. Можно увидеть неравномерное утолщение эластических волокон, и лишь иногда истончение либо выявление в гранулярном виде. G.E.

Pierard в 1984 году не отмечает никакой разницы в морфокартине между доминантной и рецессивной формами патологического процесса. Исследование с помощью электронного микроскопа структуры соединительной ткани обычно не выявляет нарушение сосочкового и верхней части сетчатого дермального слоя.

Трансформация наблюдается преимущественно в средне-нижней части сетчатого слоя. Эластические волокна включают кальцификаты по типу небольших электронно-плотных накоплений разного размера и конфигурации либо тонких иголкоподобных кристаллов.

Некоторые источники выявляют гранулярные накопления, которые окружены плотным кольцом, состоящим из кристаллических образований. Кальциевая теория подтверждается способом сканирующей электронной микроскопии с использованием рентгенмикроанализатора.

Накопления содержат тоже окружающие макрофагальные клетки, а это говорит о формировании реакции на инородное вещество. Дополнительно в эластоволокнах наблюдаются дистрофические процессы в аморфной зоне по типу просветления и разложения матрикса, в некоторых вариантах по типу вакуолей разного размера с обширным кальциевым отложением.

Обнаруживаются  сходные трансформации, похожие на изменения в эластических волокнах при старении кожи.

Выявляется уменьшение количества коллагеновых волокон, основная часть их не претерпевает изменения, а часть утолщается до 700 нанометров, расщепляется на маленькие, скрученные, однако, поперечная исчерченность сохраняется. Одновременное повреждение разных видов волокон объясняется участием их биологическом синтезе части общих ферментов, одинаковой микроусловиями, в которых осуществляются внеклеточные фазы их образования.

Рядом с волоконами выявляются рыхлые либо компактные массы гранулярного и филаментозного вещества в некоторых случаях с плотным скоплением кальция  и микрофибриллы от 4 до 10 нанометров. Фиксируются активированные фибробластные клетки, рядом с кальцифицированными эластоволокнами они в стадии разрушения.

При рецессивной форме дистрофическая трансформация и кальцификация более интенсивны, в отличие от доминантной. Во втором варианте отмечается ветиеватость и образование анастомозов без проявления кальцификации. Коллагеноволокна различного размера, однако они имеют более меньшую толщину, в отличие от рецессивной формы.

Трансформация волокнистой части фиксируется как в дерме и в слизистых ротовой полости, так и в желудочных артериальных сосудах, что свидетельствует о системном повреждении.

В мелких сосудах определяются дистрофии, увеличение количества цитоплазматических выростов, резкое образование вакуолей в цитоплазме эндотелиальных клеток, разрыв базальной мембраны.

Во внутренней эластической мембране выявляются такие же кальциевые отложения, трансформация эластоволокон. Все это ведет к расстройству кровообращения, формированию аневризм и кровотечений.

Следует отметить, при всех формах патологии сыпь размещается в местах, которые больше всего подвергаются растягиванию. Приобретенная форма не предусматривает повреждения сосудов, глаз либо ЖКТ.

Зафиксированы случаи развития приобретенной эластической псевдоксантомы у пациентов с ХПН во время гемодиализа, в этот период в результате расстройства кальциевого и фосфорного метаболизма создаются условия для кальцифицирования эластоволокон.

Источник: https://nashynogi.ru/pyatna/elasticheskaya-psevdoksantoma-simptomaticheskaya-kartina-i-lechenie.html

Эластическая псевдоксантома (синдром Гренблад-Страндберга)

Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Самым распространенным нозологическим обозначением этой редкой наследственной патологии является термин ЭПК, то есть Эластическая ПсевдоКсантома.

Заболеванию свойственно гетеротропное, то есть клинически разнонаправленное поражение различных органов и систем пациента.

Основными мишенями системного специфического процесса, характеризующегося диффузной фрагментацией и очаговой кальцификацией соединительнотканных волокон эластинового типа, становятся сосуды, кожные покровы и органы зрения.

Что лежит в основе заболевания

Причины и этапы формирования дистрофических проявлений, свойственных заболеванию, досконально не исследованы.

На современном этапе выяснено, что эластическая псевдоксантома — это генетически наследуемый по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному типу, механизм системной подверженности соединительнотканных волокон дегенеративным изменениям. Доказано, что по родственным линиям передаются мутации гена ABCC6, ответственного за продукцию в организме:

  • структурного белка эластина и, в частности, основного компонента составляющих его микронитей – гликопротеида фибриллина;
  • внеклеточного фермента лизилоксидазы — Cu-содержащего белка, выполняющего роль катализатора в процессах детоксикации клеток.

Следствием генного дефекта становится диффузный, системно поражающий соединительную ткань процесс, характеризующийся разрастанием, дегенерацией, распадом и инфильтрированием солями кальция внутренних эластических мембран центральных и периферических артериальных сосудов.

Несмотря на врожденный характер заболевания, клинически оно дебютирует, в основном, на втором десятилетии жизни ребенка. Роль провоцирующих моментов, способствующих старту симптоматических проявлений, принадлежит, в первую очередь, ряду эндокринных дистрессов:

  • дисфункциям щитовидной железы либо гипофиза;
  • пубертатному периоду;
  • сахарному диабету;
  • беременности.

Несколько реже роль пусковых моментов в клиническом обозначении эластической псевдоксантомы выполняют травмы либо инфекции, в частности, токсоплазмозные инвазии.

Особенности течения заболевания

Согласно результатам статистических наблюдений, заболеваемость эластической псевдоксантомой у женщин в 2 раза выше, чем у мужчин. Заболевание первоначально обнаруживает себя кожными проявлениями.

Высыпания могут проявляться в детском либо пубертатном возрасте, но у большинства пациентов обнаруживаются к 20-30 годам.

Они не доставляют больным особого беспокойства и могут на протяжении достаточно длительного времени, вплоть до глубокой старости, оставаться незамеченными.

В неблагоприятных для пациента условиях при наличии провоцирующих факторов эластическая псевдоксантома симптомы поражения кожи дополняет неуклонно прогрессирующими клиническими признаками повреждения сосудов и органов зрения. Обследование больного позволяет выявить:

  • при вовлечении в процесс коронарных и магистральных сосудов – картину инфаркта миокарда, стенокардии, дилатации различных участков аорты;
  • при поражении периферических артериальных сосудов – артериальную гипертонию, мозговой инсульт, брюшную жабу, облитерирующий эндартериит, желудочное либо кишечное кровотечение;
  • при вовлечении в патологический процесс сосудов сетчатки – прогрессирующее снижение остроты зрения вплоть до его необратимой утраты.

Течение беременности у пациенток с эластической псевдоксантомой протекает с выраженными осложнениями со стороны сердечнососудистой системы, зачастую прерывается самопроизвольными абортами, с последующими массивными маточными кровотечениями.

Заболеванию свойственно непрерывно прогрессирующее течение. Многочисленные осложнения со стороны внутренних органов чрезвычайно негативно отражаются на качестве жизни больных, фатально усугубляют прогноз. Основными причинами ранней смертности являются острые инфаркты миокарда и профузные желудочно-кишечные кровотечения.

Визуально доступные опознавательные знаки

Кожные проявления представляют собой группы небольших, слегка выступающих, округлых бляшек, своим желтоватым цветом напоминающих жировые отложения.

Высыпания неоднородны по размеру — мелкие, с булавочную головку, перемежаются с более крупными элементами, достигающими величины чечевичного зерна.

При увеличении числа бляшек кожные проявления приобретают сливной характер и специфичный сетчатый рисунок.

Процессу распространения сливных высыпаний характерна симметричность, при этом излюбленными местами их локализации являются:

  • кожа боковых поверхностей шеи;
  • зоны анатомических сгибов — локтевых, подколенных и подмышечных;
  • области естественных физиологических складок – паховых, пупочных.

Псевдоксантомные кожные элементы, локализованные в непосредственной близости к анатомическим сгибам, сгруппировываются вдоль кожных складок в виде полос и линий.

При этом для самой кожи пораженных участков тоже свойственны специфичные изменения:

  • она приобретает характерную желтоватую окраску, порой с синюшным оттенком;
  • утолщается, одновременно утрачивая эластичность;
  • становится дряблой — ее с легкостью можно оттянуть либо собрать в складку, как на шее ощипанных цыплят.

Благодаря этим признакам кожные проявления эластической псевдоксантомы идентифицируют термином «chicken neck».

Основные диагностические критерии

Идентификация заболевания проводится на основании характерных клинических симптомов. Для окончательного подтверждения диагноза используют сравнительное патоморфологическое исследование добытых путем биопсии образцов здоровых и поврежденных участков кожи пациента. Гистологический анализ биопсийного материала подтверждает наличие специфических повреждений в среднем и нижнем слоях дермы:

  • увеличение количества эластической ткани;
  • утолщение и фрагментацию эластиновых волокон;
  • наличие ограниченных очагов их дегенерации и распада;
  • инфильтрацию солями кальция.

При окрашивании биопсийных срезов методом Коссы они четко просматриваются в виде скрученных, разорванных, местами утолщенных в виде комков, линий.

Для определения степени распространения заболевания в организме используются возможности лучевой диагностики. По Rg-графическим снимкам пациентов можно выяснить интенсивность обызвествления периферических артерий. Метод контрастной ангиографии позволяет получить картину поражения коронарных сосудов и магистральных стволов.

Диагностика поражения органов зрения основывается на обнаружении при осмотре глазного дна специфических признаков:

  • ангиоидных полос – извилистых серо-бурых линий, радиально расходящихся от дисков зрительных нервов;
  • дегенераций желтых пятен;
  • изменений пигментации и кровоизлияний в сетчатку.

Осмотр пациентов окулистом выявляет различные степени снижения остроты зрения, вплоть до слепоты. Раннюю диагностику поражения сосудов глазного дна осуществляют с помощью метода флюоресцентной ангиографии, позволяющего диагностировать даже начальные стадии формирования ангиоидных полос.

Способы и методы лечения

Терапевтические мероприятия при выявлении эластической псевдоксантомы должны быть направлены, прежде всего, на подавление очагов инфекции и коррекции эндокринных сдвигов.

С целью укрепления пораженных сосудистых стенок используется длительное курсовое применение препаратов Токоферола, Ретинола, Рутина, Кислоты Аскорбиновой. Имеет место опыт применения биостимуляторов — экстракта алоэ, стекловидного тела, ФиБС.

Косметические дефекты успешно устраняются хирургическим способом.

Учитывая характер поражений сетчатки, которые вызывает эластическая псевдоксантома, лечение ранних проявлений, то есть стадии ангиоидных полос, предложено осуществлять интравитреальным введением моноклональных антител, способных блокировать ангиогенез, например, Бевацизумабы. Других, специфичных для этого заболевания, методов терапии не существует. В качестве вспомогательных мероприятий предложено:

  • проводить курсы электрофореза на орбитальные области с 3%-ым раствором хлористого калия и цистеином;
  • вводить в теноново пространство 12,5%-ого раствора этамзилата.

На стадии геморрагий, то есть кровоизлияний в сетчатку, достаточно эффективно используют лазерокоагуляцию.

Наблюдение за состоянием пациента осуществляется параллельно специалистами терапевтического, дерматологического и офтальмологического профиля, его основными задачами являются:

  • своевременная диагностика болезни;
  • прогнозирование возможных осложнений;
  • медико-генетическое сопровождение родственных связей;
  • перманентное диспансерное наблюдение;
  • пристальное медицинское внимание к пациенткам во время беременности.

Поскольку возникновение осложнений при эластической псевдоксантоме может фатальным образом отразиться на продолжительности жизни пациентов, с целью профилактики их обязывают строго соблюдать некоторые ограничения:

Больным следует избегать травм, исключить прием препаратов, способных спровоцировать кровотечение – антикоагулянтов, нестероидных ПВС, Кислоты Ацетилсалициловой.

Качество жизни пациентов с эластической псевдоксантомой зависит от степени распространенности в организме сосудистых поражений.

Поскольку инвалидизирующий исход заболевания для таких людей может быть спрогнозирован заранее, необходимо своевременно ориентировать больных на выбор профессий, не связанных с повышенным риском травматизма и длительными зрительными нагрузками.

Источник: https://etogenetika.ru/geneticheskie-zabolevaniya/elasticheskaya-psevdoksantoma/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.