Симптомы при синдроме Пейтца—Егерса

Содержание

Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы и лечение. Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

Симптомы при синдроме Пейтца—Егерса

В основе развития нарушения лежит мутация определенного участка хромосомы (ген STK11). Этот участок отвечает за производство особого фермента, который контролирует следующие процессы в организме:

  • ориентирует молодые клетки в пределах ткани;
  • держит под контролем опухолевые разрастания в ЖКТ, поджелудочной железе, молочной и половых железах, в шейке матки;
  • отвечает за межмембранные взаимодействия между клетками;
  • активирует запрограммированную гибель клеток.

После мутации в гене патологический фермент не может в полной степени осуществлять свои функции, что приводит к усиленному росту и размножению клеток с последующим образованием полипов – развивается болезнь Пейтца-Егерса. Почему возникает мутация в хромосоме – на этот вопрос ответ еще не найден.

Как проявляется синдром Пейтца-Егерса

Синдром характеризуется такими признаками, как:

  • полипы (одиночные или множественные), расположены в любом месте пищеварительной трубки;
  • боль в животе;
  • кровотечения;
  • анемия;
  • пигментация на коже;
  • пигментные пятна на слизистой оболочке полости рта, вокруг глаз, ануса, на кайме губ, ладонях и т. д.

Все признаки имеют неодинаковую выраженность у разных людей, что обусловлено различной степенью мутации гена. Как правило, они становятся заметными уже с младенческого возраста (пигментация на щеках и губах). Основные симптомы начинают активно себя проявлять ближе к 10-12 годам.

Особенности пигментации

Пятна при болезни Пейтца-Егерса (см. на фото) не вызывают боли, имеют размеры около 1 см, не реагируют на солнечное излучение. Если они расположены на поверхности кожи, то с возрастом могут стать бледнее, с пятнами на слизистой оболочке этого не происходит. Пигментные пятна не требуют специального лечения.

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса

Полипоз, напротив, по мере развития приводит к большим осложнениям. Полипы значительных размеров, принимая участие в моторике кишечника, могут увлекать за собой слизистую оболочку, что дает клиническую картину непроходимости кишечника. Со временем возможно развитие отека внутренней стенки кишечника, нарушение кровотока в отдельных участках с последующим некрозом тканей.

Осложнения болезни

Среди осложнений Пейтца-Егерса наиболее грозным является развитие злокачественных опухолей. Раковые клетки поражают желудок, кишечник, молочные и половые железы, шейку матки и поджелудочную железу. Пациенты с подобным диагнозом страдают от онкологических заболеваний в 10 раз чаще, чем другие.

Диагностика заболевания

Как правило, диагноз синдрома Пейтца-Егерса становится очевидным при осмотре. Для его подтверждения проводят эндоскопическое исследование со взятием биопсийного материала, а также генетический тест, который дает возможность подтвердить мутацию гена. Окончательная постановка диагноза производится, если был обнаружен какой-либо из следующих пунктов:

  • гистологический анализ подтвердил наличие 2-х или более полипов, характерных для данной болезни;
  • диагноз Пейтца-Егерса поставлен родственнику пациента;
  • наличие характерных пигментных пятен и наследственности.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику, так как у людей, страдающих этим заболеванием, могут быть полипы других типов, например, аденоматозные. В этом случае важное значение принадлежит гистологическому анализу взятого материала.

В чем отличие полипов Пейтца-Егерса от других? По мере их роста происходит разрастание соединительной ткани и выпячивание в них клеток мышечного слоя. Соотношение между тканевыми структурами нарушается. При этом поверхностный клеточный пласт (эпителий) остается неизменным. Мышечные клетки проникают в растущий полип и разветвляются в нем.

Лечение синдрома

К сожалению, на сегодняшний день отсутствуют терапевтические методы и схемы, которые позволяли бы полностью избавиться от заболевания. Самая главная лечебная тактика состоит в том, чтобы наблюдать пациента пожизненно. Таким образом люди, страдающие синдромом Пейтца-Егерса, вынуждены постоянно проходить исследования, чтобы предупредить или вовремя выявить развитие осложнений.

Возникновение непроходимости кишечника, кровотечения и другие симптомы заболевания, вызванные разрастанием полипов, могут быть устранены оперативным путем. Тактика зависит от размеров образований и степени поражения кишечника.

  • Полипы до 1,5 см. если они локализованы в желудке или 12-типерстной кишке, то проводят их удаление эндоскопическим путем. При разрастании полипов в тонком кишечнике (нижнем отделе) полипэктомию проводят путем интраоперационной энтероскопии или балонной энтероскопии.Полипэктомия
  • Полипы, размером 1,5 см и более. В данном случае показано удаление разрастаний с применением метода лапароскопии или интраоперационной эндоскопии.
  • Единичные полипы удаляют эндоскопическим путем. Как проводят полипэктомию можно посмотреть в видеоролике

Помимо эндоскопического вмешательства для лечения синдрома Пейтца-Егерса может быть использован и лазер. Однако чаще всего и то, и другое оказывается малоэффективным, так как полипы продолжают образовываться и расти.

Специалисты еще не пришли к единому мнению по вопросу выбора оптимального метода. В некоторых случаях в дополнение к медикаментозным препаратам (например, танальбин) советуют соблюдать диету.

Внимание! При возникновении острой боли и симптомов непроходимости кишечника пациента срочно госпитализируют в отделение хирургии. Промедление может грозить летальным исходом.

Прогноз заболевания

Пациенты с диагнозом синдром Пейтца-Егерса могут прожить достаточно долго при условии регулярного прохождения обследования, периодического лечения лекарственными средствами и своевременного обращения к специалисту при необходимости.

Прогноз зависит именно от наличия или отсутствия осложнений.

Если количество полипов в пищеварительном тракте увеличивается, возникают кровотечения, человека мучает частая боль в животе и слабость, то возникает опасность образования злокачественной опухоли, и в этом случае прогноз будет очень серьезный.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца – Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу.

У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев).

Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца – Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В диагностике рака важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при раке кишечника, онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) – веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Большинство больных синдромом Пейтца – Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от рака поджелудочной железы (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Синдром Пейтца-Егерса. Симптомы и проявления

Синдром Пейтца-Егерса характеризуется сочетанием пигментных поражений в слизистой оболочке щек и желудочно-кишечными полипами.

 Число, а также размер и расположение полипов может отличаться от пациента к пациенту.

 Пигментные пятна на конечностях могут исчезнуть внезапно, хотя буккальные поражения слизистой оболочки, как правило, сохраняются. Симптомы и проявления синдрома Пейтца-Егерса включают:

  • Повторные приступы боли в животе у больных моложе 25 лет
  • Необъяснимое кишечное кровотечение у молодого пациента
  • Выпадение ткани из прямой кишки
  • Нарушения менструального цикла у женщин
  • Гинекомастия у мужчин
  • Преждевременное половое созревание
  • Желудочно-кишечные инвагинации с непроходимостью кишечника
  • Пигментация слизистой щек
  • Мелена или кровотечение из прямой кишки
  • Кровавая рвота
  • Слабость из-за анемии

Наиболее частыми симптомами являются рецидивирующие колики и боли в животе, которые вызываются непроходимостью кишечника из-за полипов. Мелена и ректальное кровотечение встречаются реже, также как и кровавая рвота. Некоторые исследователи предполагают, что почти 50% пациентов испытывают инвагинации, чаще всего в тонком кишечнике.

Гиперпигментированность может наблюдаться на губах, слизистой оболочки рта и вокруг рта, глаз и ноздрей, а также (редко) на пальцах, ступнях ног, ладонях, в анальной области и в слизистой оболочке кишечника.

 Гиперпигментированные области – плоские, от сине-серого до коричнево-черного цвета, эти поражения, как правило, имеют размер 2-4 мм в диаметре. Они имеют тенденцию к развитию в возрасте от 5 лет, но иногда, редко, они присутствуют уже при рождении.

 Некоторые из них могут исчезнуть в период наступления половой зрелости, но поражения на слизистой, как правило, сами не проходят.

Источник: https://GolovaNeBoli.ru/zheludok/sindrom-pejttsa-egersa-pochemu-voznikaet-i-kak-lechit.html

Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы и лечение

Симптомы при синдроме Пейтца—Егерса

Одним из редких наследственных заболеваний человека является синдром Пейтца-Егерса. Для него характерно сочетание полипов кишечного тракта и выраженной пигментации слизистых оболочек и эпидермиса.

Патология имеет доминантный тип наследования, поэтому передается последующим поколениям с 50%-ной вероятностью. Зависимости развития нарушения от пола или расы выявлено не было.

Заболевание опасно тем, что имеется вероятность образования раковых опухолей органов пищеварительной и репродуктивной системы.

Причины развития заболевания

В основе развития нарушения лежит мутация определенного участка хромосомы (ген STK11). Этот участок отвечает за производство особого фермента, который контролирует следующие процессы в организме:

  • ориентирует молодые клетки в пределах ткани;
  • держит под контролем опухолевые разрастания в ЖКТ, поджелудочной железе, молочной и половых железах, в шейке матки;
  • отвечает за межмембранные взаимодействия между клетками;
  • активирует запрограммированную гибель клеток.

После мутации в гене патологический фермент не может в полной степени осуществлять свои функции, что приводит к усиленному росту и размножению клеток с последующим образованием полипов – развивается болезнь Пейтца-Егерса. Почему возникает мутация в хромосоме – на этот вопрос ответ еще не найден.

Профилактические меры

Профилактических мер, которые позволили бы полностью предотвратить возникновение заболевания Пейтца-Егерса, не существует. Тем не менее, человек с таким диагнозом может сделать все, чтобы болезнь не прогрессировала, и не возникали осложнения.

Люди, страдающие подобным синдромом, обязательно должны находиться под диспансерным наблюдением таких специалистов, как: гастроэнтеролог, онколог, проктолог.

Данная статья предназначена лишь для ознакомительного просмотра, и только регулярное прохождение эндоскопического исследования, следование рекомендациям врача может стать залогом сохранения здоровья в дальнейшем.

Все материалы на сайте ozhivote.ru представлены
для ознакомления, возможны противопоказания, консультация с врачом ОБЯЗАТЕЛЬНА! Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением!

Источник: http://ozhivote.ru/sindrom-peyttsa-egersa/

Синдром Пейтца-Егерса: признаки, последствия, диагностика и терапия

Симптомы при синдроме Пейтца—Егерса

В медицине существует множество болезней. Некоторые из них встречаются часто. Другие наблюдаются крайне редко, а потому пациенты и врачи не всегда знают, как справиться с недугом.

  • Описание заболевания
  • Симптоматика
  • Диагностирование
  • Лечебные мероприятия
  • Оперативное лечение
  • Медикаментозное лечение
  • по теме

Одним из таких явлений является синдром Пейтца-Егерса. Что это за болезнь и можно ли ее вылечить?

Описание заболевания

Синдром Пейтца-Егерса-Турена является заболеванием, которое характеризуется сочетанием полипоза кишечной полости с пигментированием.

Выявлено было еще в начале двадцатого века исследователем Пейтцом. Есть предположение, что болезнь имеет наследственный характер.

Такое мнение высказали еще два специалиста Егерс и Турен. Вследствие этого недуг получил название синдром Пейтца-Егерса-Турена.

Данный недуг характеризуется тремя основными признаками в виде:

  • наличия множественных полипов в кишечной области;
  • образования пигментных пятен на кожном покрове и слизистой оболочке;
  • наследственности.

В проявлении такого синдрома решающую роль играет генный фактор. Если один из родителей обладает мутированным геном, то в пятидесяти процентах из всех ситуаций патология обнаружится у ребенка.

Причины такого явления до сих пор неизвестны. Но недуг наблюдается лишь изредка. опасность синдрома Пейтца-Егерса основывается на том, что он перерастает в раковую опухоль.

Симптоматика

Синдром Пейтца-Егерса охарактеризовывается пигментной пораженностью слизистых оболочек на лицевой области и образованием полипов на кишечной полости.

Количество и размеры полипов могут различаться, все зависит от возраста пациента и образа жизни.

Также к основным симптомам принято относить:

  • развитие регулярных приступов в виде болезненного чувства в области живота у людей младше двадцати пяти лет;
  • развитие кишечной кровоточивости неясного генеза;
  • выпадение тканевых фрагментов из прямой кишки;
  • нарушенность менструального цикла у женской половины населения;
  • возникновение гинекомастии у мужчин;
  • раннее половое созревание;
  • возникновение кишечной инвагинации с непроходимостью;
  • появление пигментных пятен на слизистых оболочках щек, рта и губ;
  • возникновение кровавой рвоты;
  • ослабленность вследствие анемии.

Самым главным признаком наличия полипов в кишечной области является болевое чувство в виде колик. Кровоточивость и рвота встречается крайне редко, а вот пятьдесят процентов больных ощущают инвагинацию в области тонкого кишечника.

Пигментация может встречаться на области губ, вокруг зрительного органа и носа. Также поражаются слизистые оболочки в ротовой полости.

Реже пигментные пятна наблюдаются на пальцах рук и ног, внутренней стороне ладоней и в анальной части. Их размер может достигать четырех миллиметров, при этом они плоские и не прощупываются.

В первый раз пигментация может появиться в возрасте пяти лет. Но встречаются случаи, когда дети уже рождаются с такими пятнами.

Диагностирование

По внешнему осмотру на кожном покрове и слизистых оболочках у пациента можно разглядеть пигментные пятна. Они имеются у девяноста пяти процентов больных. При этом они плоские и имеют коричневатый оттенок. Чаще всего пятна располагаются именно в ротовой полости на внутренней стороне щек и деснах.

После этого назначаются лабораторные исследования, куда входит:

  • сдача каловых масс на анализ и наличие скрытой крови;
  • подсчитывание кровяных клеток. Все дело в том, что полипы покрываются язвочками. При попадании пищи происходит раздражение, которое ведет к кровоточивости. Такой процесс становится источников потери крови и развития анемии;
  • анализ на карциноэмбриональный антиген. Данный способ проводится для исключения раковых образований.

Также назначается и визуальное обследование больного, куда относят:

  • капсульную эндоскопию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • компьютерную томографию;
  • колоноскопию;
  • энтероскопию;
  • энтероскопию интраоперационного характера;
  • ультрасонографию эндоскопического типа.

При подтверждении диагноза пациенту назначают лечение.

После этого на протяжении всей жизни больному проводят регулярное обследование. Все дело в том, что синдром Пейтца-Егерса зачастую переходит в раковые образования. Особенно это важно в детском возрасте.

Ко всему этому, вероятность разрастания полипов у женской половины выше, нежели у мужчин. Поэтому дополнительно проводится осматривание шейки матки, поджелудочной железы и желудка.

Синдром Пейтца-Егерса может привести к образованию рака в остальных органах. Нередко одновременно с данной патологией обнаруживают рак молочной железы или шейки матки. При раннем диагностировании удается избежать таких проблем.

Лечебные мероприятия

Лечение проводится двумя методами: хирургическим и медикаментозным.

Оперативное лечение

Те пациенты, которые страдают данным синдромом, регулярно проходят через операции. При помощи лапароскопии и колоноскопии больному проводят удаление полипов. Такой процесс позволяет предотвратить развитие осложнений.

Лапаротомию и резекцию проводят при возникновении инвагинации тонкого кишечника или регулярных кровотечениях.

Медикаментозное лечение

В нынешнее время специалисты разрабатывают медикаменты из класса ингибиторов. Они позволяют предотвратить разрастание полипов. Врачи утверждают, что такая терапия ведет к понижению полипоза желудочной и кишечной области.

Нередко больным выписывают Целекоксиб. Этот препарат показывает хорошие терапевтические результаты. Но на самом деле, он еще не прошел соответствующую проверку, поэтому не назначается маленьким детям.

Также выписываются медикаменты с вяжущим и кровоостанавливающим эффектов. К ним относят Танальбин или Висмут натрия.

При обнаружении данной патологии пациенту советуют соблюдать строгую диету. Она исключает употребление деликатесов и колбас, жареных и жирных продуктов, прием спиртных и газированных напитков.

Пища должна быть легкоусваиваемая, чтобы каловые массы не задерживались в кишечнике и не травмировали стенки. Регулярно нужно употреблять кисломолочные продукты в виде кефира и творога. Особое внимание нужно уделить кашам на воде, овощам и фруктам.

Синдром Пейтца-Егерса является редчайшим заболеванием. Примерно на две с половиной тысячи человек приходится один больной. Именно поэтому такие пациенты находятся под особым контролем, ведь всегда есть высокой риск развития раковых образований. Исходя из этого профилактические осмотры проводятся три-четыре раз за год.

Источник: http://proktolog-info.ru/kishechnik/sindrom-pejtca-egersa-simptomy-diagnostika-lechenie/

Что такое синдром Пейтца-Егерса и как его лечить

Симптомы при синдроме Пейтца—Егерса

Больные с синдромом Пейтца-Егерса представляют собой особую группу интереса в проктологической практике.

Это связано прежде всего с риском развития тяжелых осложнений, среди который наиболее грозным является ассоциированный с ним рак кишечника.

Наследственный характер передачи заболевания обуславливает необходимость регулярных медицинских осмотров с целью раннего выявления онкологической патологии.

Синдрому Пейтца-Егерса-Турена соответствует развитие множественного полипоза пищеварительного тракта. Заболевание передается детям по аутосомно-доминантному типу. Распространенное появление новообразований довольно часто сопровождается наличием меланиновых пигментных пятен, локализованных на поверхности кожи и слизистых оболочек.

В настоящее время его относят к группе гамартомных заболеваний, которые имеют следующие особенности:

  • Полипы появляются в большом количестве, не имея определенной локализации;
  • Новообразования – относительно доброкачественные;
  • При этом риск малигнизации (озлокачествления) крайне высок;
  • Формируются на фоне изначально здоровой ткани кишечной стенки;
  • Распространенность полипов Пейтца-Егерса равна среди представителей обоих полов.

Этиология синдрома еще не до конца изучена, однако установлена прямая связь с наличием мутаций в гене STK11, расположенного в области короткого плеча 19 хромосомы. Всего описано более 212 видов таких изменений (миссенсы, делеции, спайсинг и др.

), чем объясняют вариабельность образования полипов. Чтобы ребенок заболел, мутированная аллель должна быть у одного из родителей. Но специалисты говорят о более 50% пациентов с отсутствием семейного анамнеза, то есть имеющих первичный дефект гена.

Интересно, что этот ген — супрессорный в отношении опухолевых клеток, то есть подавляет их рост. Поэтому при его мутациях теряется это важное свойство, а в тяжелых случаях – стимулируется обратно действие, то есть начинается бесконтрольное размножение атипичной ткани.

В структуре Международной классификации заболеваний (МКБ-10) эта патология располагается таким образом

  • Класс XVII;
    • Блок Q80-Q89;

Существует теория дистопии эмбриональных тканей, согласно которой причина появления синдрома Пейтца-Егерса заключается в нарушенном внутриутробном развитии желудочно-кишечного тракта.

Симптомы

Симптомы заболевания могут долгое время отсутствовать. Многие люди узнают о нем случайно – при проведении эндоскопического исследования по другим показаниям. В дальнейшем клиническая картина обусловлена прогрессирующим образованием полипов по всему желудочно-кишечному тракту.

Выделяют следующие симптомы заболевания:

  • Общая слабость, повышенная утомляемость, головокружения – могут быть как признаками нарушенного функционирования ЖКТ, так и свидетельствовать о хронической анемии;
  • Рецидивирующий болевой абдоминальный синдром;
  • Проблемы с менструальным циклом у женщин;
  • Неправильное формирование вторичных половых признаков в пубертатном периоде у подростков;
  • Гинекомастия у мужчин;
  • Наличие коричневатых пигментных пятен различного размера на слизистых оболочках и коже. Больные чаще сами обращаются, увидев подобное на поверхности губ или щек;
  • Кровотечение различной интенсивности в ЖКТ;
  • Следы крови в рвотных массах и кале;
  • Нарушение стула;
  • Кишечная инвагинация с клиникой непроходимости («острый живот»).

Заболевание дебютирует чаще в возрасте от 10 до 16 лет, но описаны случаи появления характерной клиники у детей первого года жизни.

Малигнизация

Общей склонности к озлокачествлению при данной патологии обычно не наблюдается, но при этом намного чаще развивается онкологическая патология следующих органов:

  • Толстая и прямая кишка;
  • Желудок;
  • Поджелудочная железа;
  • Молочные железы;
  • Яички;
  • Яичники;
  • Матка;
  • Опухоли клеток Сертоли;
  • Реже – другой локализации.

При этом заболевании рак развивается в 10-12 раз чаще. Опухоли выявляются у людей всех возрастов.

Диагностика

Диагностический поиск при данном синдроме основан на характерной клинической картине, тщательном изучении анамнеза и ряде лабораторно-инструментальных методов. Причиной обращения к врачу чаще становится косметический дефект из-за пигментации или рецидивирующая боль в животе.

План обследования

При подозрении на синдром Пейтца-Егерса могут назначить следующие методы исследования:

  1. Лабораторные анализы:
    • Общий анализ крови (может быть снижение количества эритроцитов и гемоглобина);
    • Копрограмма;
    • Гемокульт-тест;
    • Определение онкомаркеров СА 19-9, СА-125.
  2. Инструментальные методы:
    • капсульное эндоскопическое исследование;
    • КТ/МРТ;
    • Колоноскопия с биопсией;
    • Эндоскопическое УЗИ;
    • ФГДС.

Людям с отягощенным анамнезом по колоректальному раку и синдрому Пейтца-Егерса рекомендованы ежегодные осмотры. Определение скрытой крови в кале (гемокульт-тест) считается наиболее доступным и простым методом ранней диагностики.

Характеристика пятен

Меланиновые пятна при визуальном осмотре имеют следующие особенности:

  • Начинают появляться еще у детей;
  • Локализованы на поверхности руб, в ротовой полости + пальцы, окологлазная и перианальная зона;
  • Пигментные пятна, расположенные в ротовой полости, остаются у больного навсегда;
  • Пигментация на губах более плотная;
  • Безболезненны;
  • Различного размера;
  • Чаще овальной формы и коричневатого оттенка;
  • Не изменяются во время длительной инсоляции;
  • Не озлокачествляются.

Пигментированные участки не представляю угрозы для жизни, поэтому их лечить не нужно.

Характеристика полипов

Большое количество новообразований находят при эндоскопическом исследовании. Они могут располагаться на любом уровне ЖКТ, при этом чаще неравномерно. Полипы имеют следующие признаки:

  • Могут иметь вид плоских образований или возвышенных над слизистой оболочкой;
  • Различная величина;
  • Поверхность гладкая или дольчатая;
  • Могу иметь широкое основание или ножку;
  • Часто сочетаются с наличием аденоматозных полипов в кишечнике.

Такой полиморфизм признаков обуславливает неопределенную клинику. С одной стороны, симптомы зависят от распространенности процесса, с другой — возможно их полное отсутствие при наличии новообразований. Чтобы диагноз считался достоверным, необходимо наличие минимум одного из следующих признаков:

  • Обнаружение полипов у людей с отягощенным анамнезом;
  • Подтверждение гамартомной природы у 2 и более полипов при гистологическом исследовании биоптатов;
  • Наличие пигментных пятен при отягощенном анамнезе;
  • Сочетание любого количества полипов с пигментацией.

Методы лечения

В настоящее время тактика лечения синдрома основана на хирургическом вмешательстве, поддерживаемого медикаментозной терапией. Избавиться от него только лишь с помощью консервативных методов не представляется возможным.

Прогрессирующее полипообразование является причиной многочисленных операций, которые переносят больные с целью предотвращения осложнений.

Хирургические

Настоящие клинические рекомендации основаны на следующем подходе к хирургическому лечению полипоза:

  1. Если новообразования < 1,5 см:
    • Удаление с помощью эндоскопа;
    • Полипэктомия при интраоперационной энтероскопии;
    • Полипэтомия путем балонной энтероскопии.
  2. Если новообразования > 1,5 см, проводится лапаротомия (открытый доступ);
  3. Если во время эндоскопического исследования выявляют хотя бы один полип с признаками малигнизации, больного ведут по традиционным онкологическим протоколам.

При наличии осложнений или массивного распространения процесса возможно проведение радикальных операций, подразумевающих удаление части кишки с формированием анастомоза.

Фармакологические

Больному назначают симптоматическую терапию (анальгетики, слабительные) для временного улучшения состояния, а также показанную медикаментозную поддержку в послеоперационном периоде.

В современных исследованиях показали эффективность ингибиторы циклооксигеназы (ЦОГ-2). Их назначают в составе комплексного лечения множественного полипоза. Наиболее известным представителем данного класса является «Целекоксиб».

Еще одним перспективным препаратом при лечении синдрома Пейтца-Егерса является «Эверолимус» (RAD001), который потенциально увеличивает продолжительность периодов ремиссии. Однако исследования все еще ведутся.

Источник: https://mi-msk.ru/bolezni/narusheniya/sindrom-peitca-egersa.html

Синдром Пейтца-Егерса — диагностика, лечение

Синдром Пейтца-Егерса — редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся семейным полипозом, лентиго губ и слизистой рта. В детском и юношеском возрасте могут возникать полипы ЖКТ.

Эпидемиология синдрома Пейтца-Егерса

Возраст: лентиго возникает в младенчестве или раннем детстве. Полипы ЖКТ возникают в юности, до 30 лет.
Пол: не имеет значения.
Генетика: атосомно-доминантное наследование со 100% пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью; более 40% случаев — следствие спонтанных мутаций.
Этиология: мутация в гене STK11.

Анамнез синдрома Пейтца-Егерса

Лентиго может быть врожденным или развивается в младенчестве или раннем детстве. Пигментированные макулы могут со временем исчезнуть с губ, однако пигментация в полости рта сохраняется и поэтому является облигатным диагностическим признаком (sine qua поп). В некоторых случаях лентиго не сопровождается абдоминальными симптомами.

Системные проявления: боли в животе могут появиться в любое время между 10 и 30 годами жизни. Также могут возникнуть желудочно-кишечное кровотечение, мелена, гематемезис и анемия. Чаще всего поражается тонкая кишка, однако могут встречаться и полипы толстой кишки, желудка и пищевода.

Клиника синдрома Пейтца-Егерса

Тип высыпаний: макулы.
Цвет: темно-коричневый или черный.
Размер: 2-5,0 мм. Высыпания на лице мельче, чем на ладонях, ступнях и во рту.
Форма: круглая или овальная. Взаиморасположение: группы высыпаний в виде отдельных кластеров.

Локализация: лентиго в полости рта является облигатным (sine qua поп) признаком синдрома Пейтца-Егерса; высыпания темно-коричневые, черные или иссиня-черные. Они неравномерно распределены по деснам, слизистой щек и твердого неба.

Лентиго также наблюдается на губах, вокруг рта, на носу, ладонях, стопах, предплечьях и ногтях.
Ногти: на ногтях наблюдается продольная меланонихия (пигментированные полосы или диффузное поражение ногтевого ложа).

Желудочно-кишечный тракт: полипы, которые могут сопровождаться болью в животе, кровотечениями, кишечной инвагинацией и непроходимостью.

Гистопатология синдрома Пейтца-Егерса: в биоптатах кожи наблюдается увеличение количества меланина в меланоцитах и базальных клетках. Электронная микроскопия: многочисленные меланосомы с меланоцитами и кератиноцитами.

Микроскопия полипов ЖКТ: гамартомы со смешением желез и гладкомышечных клеток.
Гематология: может наблюдаться анемия, обусловленная кровопотерей.
Гастроэнтерология: анализ кала на скрытую кровь может быть положительным.

Лучевая диагностика: пациентам с распространенным лентиго показано исследование ЖКТ.

Дифференциальная диагностика синдрома Пейтца-Егерса

При синдроме Пейтца-Егерса пигментация слизистой полости рта является постоянным признаком, сохраняющимся всю жизнь.

Дифференциальный диагноз при гиперпигментации слизистой должен включать пигментацию слизистой как вариант нормы при темной коже, амальгамовые татуировки, пятна от лечения зидовудином.

Лентиго при синдроме Пейтца-Егерса отличается от эфилидов тем, что высыпания темнее и возникают на поверхностях, не подверженных воздействию солнца (например, ладонях, стопах).

Кроме того, высыпания не так широко распространены, как при синдроме множественного лентиго (LEOPARD-синдром); они не наблюдаются на туловище или конечностях, а расположены в центральной области лица, на кистях и стопах.

Течение и прогноз синдрома Пейтца-Егерса

Заболевание не влияет на продолжительность жизни. Наиболее неблагоприятной составляющей этого синдрома являются полипы ЖКТ, для удаления которых могут понадобиться многочисленные полипэктомии. Также отмечается повышение риска развития карцином ЖКТ и поджелудочной железы.

Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы и лечение

Источник: https://superfb.site/zdorove/meditsina/sindrom-pejttsa-egersa-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.