Синдром дисгенезии яичек (этиология)

Синдром гермафродитизма

Синдром дисгенезии яичек (этиология)

Синдром гермафродитизма – это гетерогенная группа заболеваний, проявлением которых является аномальная двуполая структура гениталий (половых органов).

Причины

1. Нарушение биосинтеза стероидных гормонов в яичках или надпочечниках. Наружные половые органы подвергаются маскулинизации (накопление вторичных половых признаков мужского пола) в период между 12-й и 20-й нед.

внутриутробного развития только под действием мужских половых гормонов андрогенов (в достаточной концентрации).

Если воздействия андрогенов нет, то независимо от генетического и гонадного пола плода  (наличия яичников или яичек) его наружные половые органы сохранят нейтральный (женский) тип  строения.

Таким образом, недостаточный уровень андрогенов у плода мужского пола в период между 12-й и 20-й неделями внутриутробного развития (или избыток их у плода женского пола) проявляется неполной маскулинизацией наружных половых органов, например недоразвитием полового члена и несращением мошоночного шва у плода мужского пола.

2. Нарушение внутриутробного развития  половых желез плода.

3. Нарушение чувствительности рецепторов мишеней. Обязательным условием является нормальная чувствительность к андрогенам  тканей-мишеней (в данном случае наружных половых органов).

 Причины

  • Мутации хромосом;
  • Влияние токсических факторов, повреждающих эмбрион (интоксикации, облучение).

Механизм зарождения и развития

Заболевание возникает в результате низкой андрогенной активности внутриутробного яичка.

Клетки Лейдига в яичках (они секретируют андрогены) достаточно активны, герминативный эпителий незрелый (выстилает стенку извитых семенных канальцев яичка, обеспечивая воспроизводство мужских половых клеток).

Вследствие нарушения антимюллеровой активности эмбрионального яичка или изменения чувствительности к антимюллеровому гормону мюллеровых структур сохраняются производные мюллеровых протоков, из которых формируются рудиментарные матка, маточные трубы, влагалище.

Клиника

У пациентов ( детей или взрослых) наружные гениталии – бисексуальные, с вариантами от близких к женским  до приближенных к мужским : половой член недоразвит, похож на гипертрофированный клитор, часто искривленный; уретра (мочеиспускательный канал) открывается в урогенитальный  синус или в преддверие несформированного влагалища.

По клиническим  признакам  выделяют три формы дисгенезии яичек:

  • Тернероидный тип характеризуется низкорослостью, некоторыми соматическими признаками синдрома Шерешевского – Тернера (хромосомная болезнь с аномалиями физического развития, низкорослостью и половым недоразвитием), одним недоразвитым яичком и недифференцированным тяжем вместо второго яичка;
  • Евнухоидный тип отличается высоким ростом, евнухоидными пропорциями тела , строением наружных гениталий и половым оволосением по женскому типу (вследствие низкой активности яичек как во внутриутробном периоде, так и в пубертатном возрасте);
  • Андроидный тип характеризуется строением наружных гениталий, оволосением, архитектоникой тела, приближенными к мужским (благодаря усилению андрогенной активности в пубертатном в возрасте).

Лабораторные данные

  • половой хроматин отсутствует;
  • кариотип: 46ХY или мозаичный – 46ХY/45Х0.

Инструментальные данные

  • Ультрасонография выявляет остатки производных мюллеровых протоков (матку, маточные трубы);
  • Биопсия гонады: гистологическая структура яичка.

Лечение

Лечение синдрома дисгенезии яичек зависит от выбора пола и определяется особенностями спонтанного развития. При тернероидном  и евнухоидном в типах дисгенезии при рождении чаще определяется женский пол, поэтому лечение проводится в направлении формирования женского фенотипа.

Хирургическая коррекция состоит из удаления яичек (особенно при угрозе злокачественной опухоли) и феминизирующей коррекции наружных гениталий.

Больным проводится заместительная эстрогенотерапия для феминизации морфотипа, с последующей пожизненной терапией эстроген – гестагенными препаратами (для обеспечения индуцированных менструаций и возможности половой жизни).

При андроидном типе дисгенезии гражданский пол мужской .

В юношеском в возрасте заместительной терапии, как правило, не требуется, а в зрелом возрасте у больных, живущих половой жизнью, иногда есть необходимость в дополнительном введении андрогенов с целью усиления половой потенции.

По показаниям может быть проведено лечение хорионическим гонадотропином (по 1000-1500 Ед раза в неделю внутримышечно, 15-20 инъекций на курс). У мужчин введение хорионического гонадотропина стимулирует сперматогенез и продукцию половых гормонов.

Прогноз

Больные могут жить половой жизнью, однако остаются бесплодными. При ложном гермафродитизме половые железы сформированы правильно по мужскому или по женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости.

Источник: http://gormonyplus.ru/diagnostika-endokrinnyh-zabolevanyi/sindrom-germafroditizma

Дисгенезия

Синдром дисгенезии яичек (этиология)

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях! Общайтесь и задавайте свои вопросы нашим специалистам.

Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.

Это форма аплазии, при которой яичник заменяется бесфункционной тканью. Сопровождающая дисгенезию гормональная недостаточность также препятствует развитию вторичных половых признаков в обоих полах, что приводит к появлению сексуально инфантильной женской внешности и бесплодию.

Различают три формы дисгенезии:

  • Чистая (синдром Свайера)— отличается наличием двусторонних гонад с содержанием фолликулов и ооцитов. При этой форме маточные трубы, матка недоразвиты.
  • Смешанная — встречается у фенотипических представителей обоих полов. У мужчин данное состояние характеризуется тем, что с одной стороны расположен гонадальный тяж, а с другой опущенное в мошонку яичко.
  • Типичная (Синдром Тернера) — самая распространенная форма патологии, регистрируется только у девочек. Отличается отсутствием целой половой хромосомы или ее части.

Симптомы

Обычно патология проявляется сразу же при рождении ребенка. Классические симптомы дисгенезии у малышей — аномалия почек, врожденный порок сердца, крыловидная шея и отечность лимфоузлов на конечностях.

Также дисгенезия отличается такими клиническими признаками:

  • низкорослость;
  • ча­стичная вирилизация наружных гениталий;
  • неправильное строение наружных половых органов;
  • маскулинизация;
  • недостаточное развитие тканей молочных желез;
  • невыраженное половое оволосение;
  • косоглазие;
  • сколиоз;
  • снижение тембра голоса и др.

Диагностика

Основная задача диагностики дисгенезии — определить гормональный статус, половой хроматин, кариотип. Обычно подозрения возникают при нарушениях менструального цикла у женщин, первичной аменорее.

Также в план диагностических мероприятий входит:

  • цитогенетический анализ для выявления Y-хромосомы и антигенов H-Y;
  • лабораторная диагностика для оценки уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона;
  • исследование функции щитовидной железы;
  • функциональные гормональные пробы;
  • биопсия гонад с помощью лапароскопии;
  • УЗИ для оценки внутренних органов.

Дисгенезия гонад

Синдром дисгенезии яичек (этиология)

Дисгенезия гонад (греч, dys- + genesis происхождение; греч, gone рождение, семя + ad[en] железа) — собирательное понятие, включающее группу заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития половых желез, вызванными хромосомными (гоносомными) количественными или структурными аберрациями, генными мутациями или эмбриотоксическими факторами.

Этиология Д. г., как и большинства врожденных аномалий, обусловленных генетическими и эмбриотоксическими факторами, неясна.

Патогенез

Патогенез: хромосомные аномалии в виде изменения нормального числа половых хромосом или структуры одной из них могут возникнуть на разных этапах раннего эмбриогенеза и вызвать нарушение половой дифференцировки. Гонада требует для своего развития двух половых хромосом (XX — яичник, XY — яичко).

При кариотипе Х0, мозаике X0/XY или деформации одной X-хромосомы типична агенезия гонад, принимающих вид недифференцированного гонадального тяжа, иногда с присутствием в нем недоразвитых овариальных или тестикулярных элементов.

Агенезия гонад может сопровождаться нарушениями соматического развития и низкорослостью — синдром Шерешевского — Тернера (см.

Тернера синдром) или протекать без соматических аномалий — «чистая», или «истинная», агенезия; у одного и того же индивидуума может обнаруживаться дисгенетический тестикул на одной стороне и недифференцированный тяж на другой — смешанная, или асимметричная, форма Д. г.

Предполагают, что эмбриональное яичко действует продуктивно или выделяет два нестероидных инкрета, соответственно вызывающих развитие производных мезонефрального (вольфова) протока: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки и редукцию производных парамезонефрального (мюллерова) протока: матка, маточные трубы, верхняя часть влагалища.

Нарушение эмбриональной функции яичек тормозит развитие мужских и инволюцию женских половых органов; в дальнейшем дефект стероидогенеза в яичках ведет к развитию евнухоидной формы дисгенезии яичек (см. Псевдогермафродитизм). Это заболевание, также как «истинная» агенезия гонад, может развиться без явной хромосомной аномалии.

В период полового созревания возможно возрастание андрогенной активности дисгенетических яичек с усилением вирилизации (см.), что приводит к развитию андроидной формы Д. г. Помимо вышеуказанных клин, форм, описана «стероидная» форма Д. г. у мужчин (по типу синдрома Шерешевского— Тернера), преимущественно с кариотипом 46,XY/45,X.

При кариотипе XXY, XY/XXY, XXYY и др. гонада дифференцируется в яичко и формируются мужские половые органы. Однако избыток генетического материала (лишние хромосомы) приводит к дисгенезии семенных канальцев, проявляющейся в пубертатном периоде синдромом Клайнфелтера (см. Клайнфелтера синдром). Позднее проявление Д. г. свойственно и больным с хромосомным набором XXX, когда атрофия яичника наступает в юности. Как и при других хромосомных аномалиях, избыток генетического материала часто ведет к умственной отсталости.

Точной статистики Д. г. не существует, она основывается на изучении отдельных хромосомных аномалий у лиц с обнаруженными при массовом обследовании населения изменениями полового хроматина (см.).

Частота хромосомных аномалий у новорожденных девочек составляет 0,15% (0,13% — с двумя половыми хроматинами; 0,02% — без полового хроматина). У новорожденных частота 45,X индивидуумов — 0,04%, 47,XXY — 0,13%. При первичной аменорее хромосомные аномалии встречаются в 40% случаев.

При азооспермии и выраженной олигоспермии у мужчин в 20% случаев обнаруживается половой хроматин.

По патогенетическому принципу выделяют три основные формы врожденных нарушений половой дифференцировки: агенезия гонад, овариальная и тестикулярная Д. г.

Сохранение в одном организме элементов мужской и женской половых желез с расположением их раздельно с двух сторон или совместно в обеих гонадах (ovotestis) наблюдается при истинном гермафродитизме (см.).

Клиническая картина

Больные с «чистой» агенезией гонад, независимо от имеющегося хромосомного набора (46,ХХ; 46, XY; мозаики с наличием клона 45,Х), фенотипически являются женщинами высокого роста с евнухоидными пропорциями скелета, недоразвитием или отсутствием вторичных половых признаков, женским типом строения инфантильных наружных гениталий, недоразвитой маткой, первичной аменореей. Лечение эстрогенами с имитацией женских половых циклов приводит к феминизации, развитию вторичных женских половых признаков, появлению индуцированных менструаций, однако эти больные остаются бесплодными.

Овариальная дисгенезия характеризуется нарушением формирования женских половых органов и вторичных половых признаков. При этом у больных наблюдается первичная аменорея, опсо- и олигоменорея, ановуляция.

Одним из редких вариантов нарушений функции яичников является позднее menarche и резко укороченный (иногда до 3—5 лет) период цикличной активности яичников. В этот период возможно наступление беременности.

Наиболее частыми хромосомными вариантами при овариальной дисгенезии являются мозаицизм 45Х/46ХХ и структурные дефекты Х-хромосомы. Лечение — циклическая эстрогенотерапия, иногда в сочетании с прогестинами.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.