Синдром микрофаллоса (Общее лечение)

Миелодиспластические синдромы

статьи:

1. Этиология
2. Патогенез
3. Классификация
4. Симптомы
5. Диагностика
6. Лечение
7. Прогноз

Миелодиспластические синдромы — группа заболеваний, характеризующихся панцитопенией, низким ретикулоцитарным индексом при нормальном содержании в костном мозге кроветворных клеток, которые имеют измененные размеры, форму и строение (дисплазия кроветворных клеток).

Ранее миелодиспластические синдромы имели различные названия: предлейкоз, малопроцентный острый лейкоз, олигобластный лейкоз, тлеющая лейкемия и др.

Заболеваемость миелодиспластическими синдромами составляет 2-3 случая на 100 тыс. населения в год. Чаще заболевание развивается у пожилых мужчин. Половина больных имеет возраст 65 — 80 лет.

Выделяют первичные (идиопатические) и вторичные миелодиспластические синдромы.

Этиология

Этиология первичных миелодиспластических синдромов неизвестна. Провоцирующими факторами вторичных являются ионизирующее излучение, бензол, алкилирующие средства, иммунодепрессанты, длительно (несколько лет) применяемые больными апластическими анемиями, и препараты Г-КСФ (гранулоцитарные колониестимулирующие факторы), которые длительно применяют дети с врожденной нейтропенией.

Миелодиспластические синдромы нередко развиваются у больных с наследственными заболеваниями (синдромом Дауна, анемией Фанкони и нейрофиброматозом).

Патогенез

Основным в развитии миелодиспластических синдромов является дисплазия кроветворных клеток костного мозга, образующих патологический клон чаще всего миелоидного ростка.

Реже развивается пролиферация кроветворных клеток миелоидного и мегакариоцитарного ростков.

У аномальных клеток клона возможна утрата хромосом 5 и 7, появление дополнительной хромосомы 8 и делеции длинного плеча хромосом 5, 7 и 20.

Кроветворные клетки способны к пролиферации и дифференцировке, но отсутствует их созревание и выход в кровь. Гемопоэз становится неэффективным. В крови количество клеток уменьшено, а клеточность костного мозга нормальная или повышенная.

Патологический клон имеет тенденцию к опухолевой трансформации и может привести к развитию острого миелолейкоза.

Классификация

Группы гематологов Франции, Америки, Великобритании предложили классификацию миелодиспластических синдромов (FAB-классификация), в основу которой заложены морфологические критерии: число бластов в крови и костном мозге, количество моноцитов и наличие кольцевых сидеробластов.

Симптомы

Миелопластические синдромы не имеют типичных проявлений. При преобладании анемического синдрома больные жалуются на повышенную утомляемость, головную боль, головокружения, сердцебиения.

При тромбоцитопении выявляют повышенную кровоточивость после небольших травм или хирургических вмешательств. У женщин первыми симптомами могут быть обильные менструации.

При выраженной нейтропении возможно развитие инфекций. Внешние проявления симптомов обычно отсутствуют. У некоторых больных отмечается увеличение печени и селезенки при образовании очагов экстрамедуллярного кроветворения.

Диагностика

В крови выявляют уменьшение числа клеток, низкий ретикулоцитарный индекс, анизоцитоз с преобладанием нормоцитов, небольшое количество макроцитов, в которых обнаруживают тельца Говелла–Жолли, кольца Кебота и базофильную зернистость.

Характерна нейтропения, нейтрофилы могут иметь гипосегментированные ядра и резко уменьшенное количество гранул. Тромбоцитопения бывает различной степени выраженности, тромбоциты крупные и лишены гранул.

Дизэритроцитоз проявляется многоядерными эритрокариоцитами, патологическим митозом, увеличением плотности хроматина, в цитоплазме тельца Говела–Жолли. Дисгранулоцитоз проявляется гипосегментацией ядер и уменьшением числа гранул, дисмегакариоцитопоэз — микромегакариоцитозом, в мегакариоцитах множество мелких ядер с уменьшением в ядре числа долек.

Дифференциальный диагноз проводят с апластической анемией, алейкемической фазой острого лейкоза, миелофиброзом и авитаминозами.

• Трудно различимы апластические анемии и миелодиспластический синдром. Дифференциальный диагноз основывается на исследовании пунктата костного мозга, в котором при анемии обнаруживают многочисленные костные пластинки, между которыми выявляют большое количество жира и единичные кроветворные клетки, морфология которых не изменена. Проточная цитофлюориметрия с антителами СД55 и СД59 позволяет исключить пароксизмальную ночную гемоглобинурию.
• В отличие от миелодиспластического синдрома в алейкемическую фазу острого лейкоза в костном мозге содержание бластов превышает 30%.
• При миелофиброзе в биоптате костного мозга обнаруживают фиброз, опухолевые клетки или гранулемы, позволяющие установить причины заболевания.
• Авитаминозы (авитаминоз В6 и В12) диагностируют по концентрации в сыворотке этих веществ и клиническим проявлениям их дефицита.

Лечение

Основная цель лечения – получение ремиссии и сохранение качества жизни пациентов. Не все больные нуждаются в терапии. При благоприятном прогнозе и минимальных проявлениях заболевания можно ограничиться наблюдением за больным, пока показатели крови и костного мозга остаются стабильными.

Виды лечения:

• Аллогенная трансплантация костного мозга
• Иммуносупрессивная терапия (антитимоцитарный глобулин и др.)
• Химиотерапия (цитарабин, цитозар, дакоген, мельфалан, топотекан и др.)
• Ингибиторы естественной гибели клеток костного мозга (сандиммун, весаноид)
• Ингибиторы ангиогенеза (развития кровеносных сосудов) (талидамид, ревлимид и др.)
• Гипометилирующие препараты (5-азацитидин, децитабин)
• Комбинации указанных методов

Выбор лечения определяется вариантом заболевания, прогнозом, а также наличием сопутствующих заболеваний, которые могут существенно повлиять на терапию.

Симптоматическая терапия включает в себя переливание различных гемокомпонентов (эритроцитарной массы, тромбоконцентрата), терапию эритропоэтином, тромбопоэтином, а также противобактериальное лечение инфекций. При цитопении положительный эффект дают препараты эритропоэтина и Г-КСФ, но длительное их применение ускоряет трансформацию в острый лейкоз.

У больных часто получающих гемотрансфузии развивается перегрузка организма железом. Железо обладает токсическим действием на различные ткани и органы, в первую очередь сердце, печень, поэтому такие пациенты должны получать препараты, связывающие железо — хелаторы (десферал, эксиджад).

Иммуносупрессивная терапия наиболее эффективна у пациентов с гипоклеточным костным мозгом, нормальным кариотипом и наличием HLA-DR15. Эффективность лечения в данном случае весьма высока – 95 % больных достигают цитогенетической ремиссии.

Единственным методом лечения, позволяющим существенно увеличить продолжительность жизни больных с миелодиспластическими синдромами, является аллогенная трансплантация костного мозга (периферических стволовых клеток).

Пациентам моложе 65 лет, с хорошим соматическим статусом и при наличии HLA-совместимого донора показано проведение трансплантации костного мозга (может приводить к выздоровлению в 60% случаев).

Однако применение аллогенной трансплантации не всегда возможно в связи с пожилым возрастом большинства больных и отсутствием идентичного родственного донора.

Низкоинтенсивная химиотерапия применяется для лечения больных с высоким и промежуточным риском трансформации в острый лейкоз, которым не подходит терапия методом трансплантации костного мозга или применение интенсивной химиотерапии. Назначают низкие дозы цитарабина.

Мнения исследователей относительно целесообразности использования низкоинтенсивной терапии расходятся.

Таким образом, необходимость в низкоинтенсивной терапии с доказанной эффективностью и лучшей переносимостью, чем цитарабин (LDAC), которая будет способствовать увеличению выживаемости больных с высоким риском перехода в острый лейкоз, остаётся актуальной.

Новые многообещающие терапевтические подходы, широко обсуждающиеся в последнее время, по поводу которых проводятся многочисленные клинические исследования, возникли в результате глубокого изучения биологии миелодиспластических синдромов. Среди них следует отметить ингибиторы метилирования ДНК (азацитидин, децитабин) и иммуномодулятор — леналидомид.

• Азацитидин приводит к реактивации генов, после чего восстанавливается дифференцировка гемопоэтических клеток-предшественников и нормальное кроветворение. Препарат позволяет в 2,5 раза увеличить общую выживаемость больных.
• Леналидомид, обладающий иммуномодулирующим и антиангиогенным действием, показал свою эффективность у части пациентов с рефрактерной анемией.

До настоящего времени результаты лечения остаются неудовлетворительными, в связи с этим не существует общепринятых стандартов лечения, а определены лишь общие подходы к терапии для разных групп больных при разных вариантах заболевания. Поэтому сохранение качества жизни больных в большинстве случаев, выходит на первый план при проведении лечения.

Прогноз

Прогноз зависит от выраженности изменений и числа бластов. Низкий риск трансформации в острый лейкоз (5–11%) имеется при рефрактерной анемии и рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами, при которых бластов менее 5%. Больные погибают от осложнений панцитопении или ее лечения, например, гемосидероза, развивающегося после переливаний эритроцитарной массы.

Диспластические синдромы с высоким бластозом характеризуются тяжелой панцитопенией, осложнения которой являются основной причиной смерти больных. У больных с этими же вариантами синдромов риск трансформации в острый лейкоз достигает 25–45%. Прогноз у этих больных неблагоприятный.

Более благоприятный прогноз при рефрактерной анемии и рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами. Прогноз при хроническом миеломоноцитарном лейкозе промежуточный.

Источник: //medicoterapia.ru/mielodisplasticheskiy-sindrom.html

Микропенис

Микропенис – врожденный порок, при котором половой член, при эрекции имеет длину не более 10 сантиметров. Отклонение несет не только физический характер а и психологический. С физической стороны, мужчина, обладатель патологии микропенис может испытывать трудности во время полового акта.

А с психологической – иметь низкую самооценку. Для выявления причин аномалии нужно обратиться к урологу для проведения комплексного исследования гормонального фона и УЗИ половых органов. Лечение проводится путем хирургического вмешательства и методов пластики микропениса.

Фото могут отразить насколько качественно можно вернуть нормальное состояние полового члена.

Мужской половой член называют микропенисом только в том случае, если действительно в период эмбриогенеза имели место быть эндокринные нарушения. Если же таких отклонений не было, то пенис называют недоразвившимся. В случае, если длина полового члена в эрегированном состоянии составляет 9-9.

5 сантиметров, то есть меньше нормы, то его называют малым половым членом. Также существует и понятие «ложный микропенис», которое подразумевает зрительный обман у людей с ожирением. На фоне больших жировых складок пенис кажется маленьким.

Но на самом деле никаких заболеваний в таком случае не наблюдается.

Основная проблема патологии кроется в том, что её очень сложно обнаружить у новорожденных детей. Для этого необходимо специальное оборудование и проведение клинических анализов. Поэтому обычно диагноз обнаруживают у одного из пятисот больных.

Что негативно сказывается на дальнейшем развитии полового органа больного. Недуг всё-таки обнаруживается на стадии полового созревания, но эффективного лечения в такой период уже добиться нельзя.

Исправить патологию можно только в раннем возрасте до начала полового созревания.

После окончания формирования половой системы, у юношей с синдромом микропениса, начинаются проблемы психологического плана. Они замечают, что их пенис значительно меньше, чем у сверстников и начинают отказываться от посещения пляжей, бассейнов и других мест, где необходимо быть нагишом.

Все эти отклонения развивают серьёзные психологические заболевания, которые необходимо лечить при помощи психиатров.

Микропенис часто становится симптомом более серьёзных заболеваний и отклонений.

Например, при генетической мутации, которая имеет название синдром Клайнфельтера, появляется дополнительная женская хромосома, которая активизирует развитие женских половых органов.

Она также виляет и на общий вид больного, у него развивается женственный тип фигуры и психики. При таком синдроме существенно отстают от нормы мошонка и пенис.

Диагностика микропениса у новорожденного и микропениса у мужчин

Диагностировать болезнь нужно в раннем возрасте, желательно сразу после родов. Ведь на таком этапе ещё можно исправить патологию, и оградить ребенка от дальнейших психических отклонений в будущем.

Для оценки размера микропениса и общего состояния полового члена проводят комплексный обзор всех половых органов, чтобы определить необходимую величину органа.

После вырабатывания новорожденными своего тестостерона в девятимесячном возрасте, берутся его пробы на соответствие требуемому уровню.

Если на размер полового органа влияет не концентрация тестостерона, то необходимо уже хирургическое вмешательство и искусственное увеличение микропениса. Что делать, в таком случае? – Обращаться к эндокринологу и урологу.

Лечение микропениса

ак или иначе, коррекция проводится в более старшем возрасте, чтобы дать органу время на самостоятельный рост. Хирургическое вмешательство в этом периоде можно только навредить.

Для этого при нехватке тестостерона в организме проводят его дополнительную терапию.

Обратите внимание, что ложный микропенис у ребенка не требует никакого лечения и вмешательств, так как не является физическим отклонением.

В таком случае, главную цель, которую преследуют врачи – улучшить жизнь пациента и придать ему уверенность в половой жизни, и в социуме в целом.

Подобные процедуры по увеличению и повышении роста половых органов проводятся и при других заболеваниях – болезни Пейрони, фиброзе и посттравматическом уменьшении члена.

Следует отметить, что даже при микропенисе, возможность зачать здорового ребенка сохранится. Единственные трудности, которые могут с этим возникнуть, связаны с механическим фактором и неудобствами во время полового акта, которые могут негативно отражаться на психологическом здоровье мужчины. Подобные отклонения должны оперативно решаться у психолога.

Пластические операции на пенисе проводят не только мужчины с синдромом микропениса а также и те, кто просто недоволен его размерами или внешним видом.

Благодаря современной медицине, можно увеличить или даже уменьшить половой член, без осложнений и проблем в будущем. микропениса после операции, позволяют увидеть, как сегодня лечится недуг современной медициной.

Существует несколько эффективных способов увеличить размер пениса, в большинстве из них применяют специальные протезы.

Так как, микропенис является врожденным заболеванием, то для его профилактики, необходимо чтобы беременность протекала под контролем врачей. В первом триместре необходимо строго отказаться от любых веществ, которые могут нанести вред плоду – алкоголь, никотин, пищевые добавки и т.д. Также рекомендуется проводить УЗИ плода, для проверки на его нормальное развитие.

Источник: //anomalies-of-male-genital.ru/mikropenis.html

Миеломная болезнь

Миеломная болезнь представляет собой опухоль системы В-лимфоцитов (клеток, осуществляющих функции иммунитета).

Миеломная болезнь (множественная миелома) характеризуется опухолевым перерождением плазматических клеток. Болезнь проявляется обычно у людей пожилого возраста, случаи заболевания в возрасте до 40 лет редки. Мужчины болеют несколько чаще.

Причины заболевания неизвестны.

Проявления миеломной болезни

Миеломная болезнь может длительно протекать бессимптомно, сопровождаясь лишь увеличением СОЭ в общем анализе крови. В дальнейшем появляются слабость, похудение, боли в костях. Внешние проявления могут быть следствием поражения костей, нарушения функции иммунитета, изменений в почках, анемии, повышения вязкости крови.

Боли в костях являются наиболее частым признаком миеломы и отмечаются почти у 70% больных. Боли локализуются в позвоночнике и ребрах, возникают главным образом при движении. Непрекращающиеся локализованные боли обычно указывают на переломы.

Разрушение кости при миеломе обусловлено разрастанием опухолевого клона. Разрушение костей приводит к мобилизации кальция из костей и развитию осложнений (тошнота, рвота, сонливость, кома). Оседание позвонков обусловливает появление признаков сдавления спинного мозга.

Частым признаком миеломной болезни является подверженность больных инфекциям в связи со сниженными показателями иммунной системы. Поражение почек наблюдается более чем у половины больных.

Повышенная вязкость крови обусловливает неврологические симптомы: головную боль, усталость, нарушение зрения, поражение сетчатки глаз. У некоторых больных отмечаются чувство “мурашек”, онемения, покалывания в кистях рук и стопах.

В начальной стадии болезни изменения крови могут отсутствовать, но с развитием процесса у 70 % больных развивается нарастающая анемия, связанная с замещением костного мозга опухолевыми клетками и угнетением кроветворения опухолевыми факторами. Иногда анемия является начальным и основным проявлением заболевания.

Классическим признаком миеломной болезни является также резкое и стабильное увеличение СОЭ, порой до 80–90 мм/ч. Количество лейкоцитов и лейкоцитарная формула весьма варьируют, при развернутой картине заболевания возможно уменьшение количества лейкоцитов (нейтрофилов), иногда в крови можно выявить миеломные клетки.

Лечение миеломной болезни

Выбор лечения и его объем зависят от стадии (распространенности) процесса. У 10% больных миеломой наблюдается медленное прогрессирование болезни в течение многих лет, редко требующее противоопухолевой терапии.

У больных с солитарной постной плазмоцитомой и экстрамедуллярной миеломой эффективна лучевая локальная терапия.

При признаках нарастания опухолевой массы (появление болевого синдрома, анемии) необходимо назначение цитостатиков. Стандартное лечение состоит в применении

• мелфалана (8 мг/м.кв.),
• циклофосфамида (200 мг/м.кв. в день),
• хлорбутина (8 мг/м.кв. в день) в сочетании с преднизолоном (25–60 мг/м.кв. в день) в течение 4–7 дней каждые 4–6 недель.

Эффект при использовании этих препаратов примерно одинаковый, возможно развитие перекрестной резистентности.

При чувствительности к лечению обычно быстро отмечаются уменьшение болей в костях, снижение уровня кальция в крови, повышение уровня гемоглобина крови; снижение уровня сывороточного М-компонента происходит через 4–6 недель от начала лечения пропорционально уменьшению опухолевой массы. Не существует единого мнения относительно сроков проведения лечения, но, как правило, его продолжают в течение не менее 1–2 лет при условии эффективности.

Кроме цитостатической терапии, проводят лечение, направленное на предупреждение осложнений. Для снижения и профилактики повышенного содержания кальция в крови применяют глюкокортикоиды в сочетании с обильным питьем.

Для уменьшения остеопороза назначают препараты витамина Д, кальций и андрогены, для предупреждения поражения почек – аллопуринол при достаточном питьевом режиме. В случае развития острой почечной недостаточности используют плазмаферез вместе с гемодиализом.

Плазмаферез может быть средством выбора при синдроме повышенной вязкости крови. Сильные боли в костях могут уменьшиться под влиянием лучевой терапии.

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром

В израильском Центре Заболеваний Крови при частной клинике «Герцлия Медикал Центр» проводится эффективное лечение всех видов миелодиспластического синдрома.

Под миелодиспластическим синдромом (МДС) в медицине понимают группу достаточно редких гематологических заболеваний, при которых нарушена выработка кровяных клеток в костном мозге.

Нарушение может касаться одного или нескольких видов клеток.

При миелодиспластическом синдроме костный мозг не в состоянии воспроизводить кровяные клетки (эритроциты, лейкоциты и тромбоциты) в количестве, необходимом для нормальной жизнедеятельности.

Процесс развития и деления стволовых клеток при этом нарушен, в результате чего происходит их трансформация в злокачественные клетки.

Весь этот процесс приводит к тому, что количество здоровых кровяных клеток резко уменьшается.

Данным недугом страдают в основном люди старшего возраста. Установлено, что более 2/3 случаев миелодиспластического синдрома приходится на пациентов старше 60-ти лет. В детском и юношеском возрасте заболевание встречается чрезвычайно редко. По статистике лишь каждый пятый пациент, страдающий МДС, моложе 50-ти лет.

Виды миелодиспластического синдрома

МДС может быть первичным (идиопатическим), а может развиваться на фоне других болезней. Вид миелодиспластического синдрома определяется по следующим критериям:

• количество бластных клеток
• тип бластных клеток
• наличие хромосомных изменений

При диагностике определяется принадлежание пациента к одной из четырех возможных групп риска: низкий, промежуточный I, промежуточный II и высокий. При низком уровне риска МДС, можно много лет жить с заболеванием, не нуждаясь в медицинской помощи. При промежуточном или высоком уровне риска, как правило, требуется немедленное лечение.

Заболевание может развиваться агрессивно или протекать вяло. В первом случае болезнь развивается быстро, во втором — медленно.

Наиболее часто встречаются следующие формы миелодиспластических синдромов:

• рефрактерная анемия (РА);
• сидеробластная анемия (СА);
• рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами (РАКС);
• рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией (РЦМД);
• рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ);
• хроническая миеломоцитарная лейкемия (ХММЛ);
• рефрактерная цитопения с кольцевыми сидеробластами и мультлинейной дисплазией (РЦМД-КС).

Симптомы миелодиспластического синдрома

В большинстве случаев симптомы миелодиспластического синдрома слабо выражены и имеют тенденцию к медленному ухудшению. У пациента может наблюдаться:

• слабость и затрудненное дыхание;
• утомленность;
• бледность кожного покрова;
• множественные синяки, даже при незначительных ушибах;
• повышенная кровоточивость;
• жар и повышенная склонность к инфекционным заболеваниям.

Недомогание и слабость объясняются кислородным голоданием тканей вследствие недостатка гемоглобина, так как именно он является основным поставщиком кислорода в ткани и органы.

Кроме перечисленных выше симптомов миелодиспластического синдрома, у пациента могут наблюдаться и другие симптомы: резкое похудение и снижение аппетита, головокружение, общая нетрудоспособность. Больные нередко жалуются на болезненные ощущения в тазобедренном суставе и трубчатых костях.

Диагностика МДС

Диагностика МДС базируется на результатах лабораторных исследований. К ним относятся:

• Обширный анализ крови;
• гистологическое и цитологическое изучение костного мозга;
• цитогенетический анализ костного мозга и/или периферической крови с целью определения хромосомных изменений.

Пункция спинного мозга выполняется под местной анестезией посредством специальной иглы, которая вводится через межпозвонковую область в спинной мозг. Далее производится забор материала и передается на лабораторное исследование.

Этот вид анализа очень информативен, но требует высокого профессионального мастерства и практически ювелирной точности от медицинских работников, которые проводят эту манипуляцию, так как любая ошибка может привести к непоправимым последствиям.

Биопсия костного мозга проводится в области бедерных костей (в некоторых случаях — в области гребня подвздошной кости) под местной анестезией с применением специальной иглы. Лабораторное исследование полученного материала помогает определить его клеточный состав и выявить возможные отклонения.

Наличие специфических для бластов ферментов определяет цитохимическое исследование. Иммунофенотипированный анализ позволяет более детально изучить изменение состава клеток при МДС.

Лечение миелодиспластического синдрома

Лечение миелодиспластического синдрома зависит прежде всего от типа заболевания, группы риска и общего состояния пациента.

Направлено оно главным образом на приведение в норму количества и качества кровотока. На сегодняшний день единственным радикальным способом лечения МДС является пересадка костного мозга.

Существует два вида лечения миелодиспластического синдрома: высокой интенсивности и низкой интенсивности. Задача низкоинтенсивной терапии — коррекция симптоматики и улучшение состояния больного. Отмечаются следующие направления:

• паллиативная терапия — наиболее актуально для пожилых пациентов;
• сопроводительная терапия — предполагает переливание различных гемокомпонентов, лечение тромбопоэтином, эритропоэтином;
• иммуносупрессивное лечение — эффективно для пациентов, имеющих гипоклеточный костный мозг и нормальный кариотип;
• низкоинтенсивная химиотерапия — рекомендована пациентам с высоким и промежуточным риском, которым по каким-либо причинам не показана высокодозная химиотерапия;

К высокоинтенсивным методам лечения относятся:

• высокодозная химиотерапия — рекомендована при рефрактерной анемии с избытком бластов (с гипер- и нормоклеточным костным мозгом);
• трансплантация стволовых клеток — применяется для пациентов до 60-ти лет с позитивным соматическим статусом, если найден совместимый донор.

Оставьте ваши контактные данные и консультант центра свяжется с вами для организации консультации гематолога

Источник: //www.rak-krovi.ru/mielodisplasticheskij-sindrom/

Симптомы миелопролиферативных заболеваний

Существует множество гематологических заболеваний (лейкозов), относящихся к группе хронических миелопролиферативных заболеваний.

«Миело» означает «костный мозг», а пролиферация – «размножение». Таким образом, речь идет о заболеваниях, связанных с неправильной генерацией одного из основных клеточных компонентов крови – миелоцитов.

Пациенты с миелопролиферативными заболеваниями подвержены риску возникновения тромбозов и геморрагических осложнений, а также, вторичной острой лейкемии на фоне основного заболевания и его лечения.

Миелопролиферативные заболевания встречаются у мужчин в полтора раза чаще, чем у женщин. В клинической практике наиболее часто описаны случаи заболеваний среди пациентов 40-60 лет. Такие заболевания не характерны для людей моложе 20 лет и крайне редко встречаются у детей.

Признаки миелопролиферативных заболеваний

У пациентов могут наблюдаться:

• быстрая утомляемость;
• анорексия, потеря веса;
• дискомфорт в желудке и быстрое насыщение едой, вызванное спленомегалией (увеличением селезенки). Наиболее часто встречается при хроническом миелолейкозе и аногенных миелоидных метаплазиях;
• расположенность к синякам, кровотечениям и/или симптомы тромбозов;
• отечность, боль в суставах, вызванная подагрическим артритом, следствием которого является гиперурикемия (повышенное содержание мочевой кислоты в крови);
• звон в ушах или нарушение сознания при лейкостазе;
• боль в верхнем левом квадранте живота и левом плече как следствие инфаркта или воспалительного процесса в области селезенки.

Среди клинических симптомов могут наблюдаться:

• бледность;
• плетора, вызванная полицитемией;
• локальное и/или подкожное кровоизлияние;
• пальпируемая селезенка и/или печень;
• возможны приступы лихорадки, сопровождающиеся болезненными, пятнистопапуллезными образованиями лилового цвета на теле, руках, ногах и лице.

Диагностика миелопролиферативных заболеваний

Для диагностики миелопролиферативных заболеваний могут использоваться различные лабораторные исследования и биопсия.

Лабораторные исследования:

1. общий анализ крови с подсчётом лейкоцитарной формулы и микроскопия мазка крови;

2. определение уровня щелочной фосфатазы (LAP) для дифференциального диагноза между миелолейкозом и другими причинами лейкоцитоза;

3. ПЦР или FISH периферической крови для диагностики мутации bcr-abl, что помогает дифференцировать хронический миелолейкоз от другого миелопролиферативного заболевания;

4. определение массы клеток красной крови;

5. определение уровня мочевой кислоты плазмы крови;

6. проведение ПЦР для определения мутации JAK2 при подозрении на истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитопению и миелофиброз.

Биопсия

Аспирация костного мозга и биопсия вместе с цитогенетическими исследованиями проводится в большинстве случаев, но не во всех. Цитогенетические исследования выявляют наличие или отсутствие филадельфийской хромосомы и помогают отличать миелопролиферативные заболевания от миелодиспластического синдрома.

Гистологическое исследование костного мозга выявляет повышенное содержание паренхиматозных клеток в большинстве случаев заболеваний такого рода. Миелофиброз костного мозга обнаруживается при помощи окрашивания ретикулином.

Пациентам с болезненной увеличенной селезенкой, которые устойчивы к миелосупрессивной терапии, иногда проводят лучевую терапию, но обычно им необходимо удаление селезенки.

Необходимо обращать внимание на, казалось бы, безобидные симптомы, так как большинство пациентов с такими заболеваниями имеют более тяжелые и потенциально опасные сосудистые осложнения (массивные тромбозы, кровотечения), провоцируемые непосредственно болезнью.

Пациенты с установленными диагнозами должны пожизненно оставаться под наблюдением гематолога.

Методы лечения миелопролиферативных заболеваний

• переливание крови (гемотрансфузии);
• химиотерапия;
• трансплантация костного мозга.

Пациенты, течение заболеваний которых не осложнено инфекционными заболеваниями, анемией и геморрагическим синдромом (кровотечениями), могут находиться под наблюдением и не получать постоянного лечения («watch and wait» подход).

Источник: //www.emcmos.ru/articles/simptomy-mieloproliferativnyh-zabolevaniy

Признаки и симптомы миелодиспластического синдрома

Суть болезни

Миелодиспластические синдромы (МДС) – группа заболеваний, которые характеризуются нарушениями кроветворения миелоидной линии. В результате этих нарушений возможность выработки зрелых клеток крови частично сохраняется, но наблюдается дефицит тех или иных их видов, а сами клетки при этом изменены и плохо функционируют.

У значительной части больных МДС через некоторый промежуток времени, обычно от нескольких месяцев до нескольких лет, развивается острый миелоидный лейкоз .

МДС в обиходе иногда называют «предлейкемией», ранее применялись также термины «малопроцентный лейкоз», «тлеющий лейкоз» или «дремлющий лейкоз». Это связано с содержанием бластных клеток в костном мозге.

если их более 20% (согласно классификации Всемирной организации здравоохранения) или более 30% (согласно франко-американо-британской классификации FAB), то речь уже идет о миелоидном лейкозе, если же их уровень ниже порогового значения, то может быть диагностирован МДС.

Под термином «миелодиспластический синдром» в настоящее время подразумевается целая группа заболеваний, различающихся по частоте встречаемости, клиническим проявлениям, а также по вероятности и ожидаемым срокам трансформации в лейкоз. Специалисты используют две классификации МДС: франко-американо-британскую (FAB) и классификацию Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Рассмотрим классификацию FAB как более простую:

• Рефрактерная анемия (РА). Термин «рефрактерная» здесь означает, что анемия не поддается лечению препаратами железа и витаминами. В костном мозге менее 5% миелобластов. аномалии в основном касаются предшественников эритроцитов .
• Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами (РАКС): миелобластов в костном мозге менее 5%, но не менее 15% предшественников эритроцитов представлены особыми аномальными клетками – так называемыми кольцевыми сидеробластами. Это клетки с кольцеобразными «отложениями» железа, которые не могут обеспечивать эффективный транспорт кислорода.
• Рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ): миелобластов в костном мозге 5–20%. В классификации ВОЗ дополнительно подразделяется на РАИБ-I (5–9% бластов) и РАИБ-II (10-19% бластов).
• Рефрактерная анемия с избытком бластов на стадии трансформации (РАИБ-T): миелобластов 21–30% (по классификации ВОЗ это уже острый миелоидный лейкоз).
• Хронический миеломоноцитарный лейкоз, ХММЛ (по классификации ВОЗ относится к миелодиспластическим-миелопролиферативным заболеваниям).

Частота встречаемости, факторы риска

Общая частота МДС составляет 3-5 случаев на 100 000 населения. Однако у детей и молодых взрослых это заболевание встречается во много раз реже: более 80% случаев МДС фиксируется после 60 лет, причем несколько чаще у мужчин, чем у женщин.

В большинстве случаев МДС возникает без какой-либо известной причины, но иногда его развитие может быть спровоцировано предшествующей химиотерапией или лучевой терапией по поводу какой-либо опухоли – например, лимфогранулематоза или неходжкинской лимфомы. В этих случаях говорят о вторичном МДС .

Частота МДС (как и острого миелоидного лейкоза ) повышена у людей с определенными генетическими аномалиями, такими как синдром Дауна, анемия Фанкони. нейрофиброматоз и некоторые другие.

Изучается роль и других факторов в возникновении этого заболевания – например, воздействия некоторых вредных химических веществ. Но у детей и молодых взрослых эти факторы не играют существенной роли.

Признаки и симптомы

Симптомы и степень их выраженности могут различаться в зависимости от разновидности МДС и конкретного случая. Но большинство наблюдаемых проявлений возникает в результате цитопении. то есть дефицита нормальных клеток крови .

Анемия (недостаток эритроцитов. сниженный уровень гемоглобина ) характерна для подавляющего большинства случаев МДС; она проявляется бледностью, утомляемостью, плохой переносимостью физических нагрузок; могут также возникнуть одышка, головокружения, боли в груди и т.п.

Примерно у половины больных встречается нейтропения (то есть пониженное содержание зрелых функциональных нейтрофилов ) и поэтому снижена сопротивляемость инфекциям; может обнаруживаться стойкое повышение температуры. Нередко наблюдается и тромбоцитопения. то есть недостаточное содержание тромбоцитов. что ведет к возникновению кровотечений, синяков, петехий (мелкоточечных подкожных кровоизлияний). Возможны и другие симптомы.