Внешние и внутренние факторы в этиологии

Этиология

Внешние и внутренние факторы в этиологии

Слово «этиология» означает учение о причине (от греч. aitia — причина, logos — разум, учение). В современном понимании этиология — учение о причинах и условиях возникновения и развития болезней.

Причины болезней.

Причиной болезни называют тот фактор (главный этиологический, производящий, специфический), который вызывает заболевание и сообщает ему специфические черты. Например, причиной лучевой болезни является ионизирующая радиация, причинами инфекционных заболеваний — патогенные микробы.

Нередко, однако, возникновение болезни связано с воздействием не одного, а нескольких факторов. Например, крупозное воспаление легких возникает не только под влиянием заражения человека пневмококком. Заболеванию способствуют также переохлаждение, утомление, отрицательные эмоции, недостаточное питание и другие предрасполагающие условия.

Тем не менее без заражения пневмококком все указанные факторы не смогут вызвать крупозное воспаление легких. Поэтому причиной этого заболевания следует считать пневмококк. На основании изложенного под причиной болезни нужно понимать такое воздействие, без которого развитие данного заболевания невозможно.

Лечение, направленное на такую причину заболевания, называется этиологическим, или этиотропным.

Однако иногда установить причину болезни бывает трудно (возникновение опухоли, психические болезни).

Доказано, например, что острая язва желудка развивается от действия определенных веществ (лекарственных препаратов), от состояния невроза, от нарушений функций вегетативной нервной системы, при некоторых эндокринных расстройствах. Эти и многие другие наблюдения послужили поводом для представлений о полиэти- ологичности болезни.

Факторы, являющиеся причиной возникновения болезни, приобретают свойства болезнетворности (патогенности) при наличии определенных характеристик.

  • 1. Необычность (для данного организма) фактора — когда этот агент раньше не вступал во взаимодействие с этим биологическим объектом (высокая или низкая температура, кислота или щелочь, электрический ток и т.д.).
  • 2. Избыток или недостаток фактора — например, избыточное или недостаточное поступление воды в организм.
  • 3. Периодичность и (или) длительность воздействия фактора, например изменения условий и режима питания, физических и психологических нагрузок, сна и т.п.
  • 4. Сочетание индифферентного и патогенного фактора, например при поражении спинного мозга токсином столбнячной палочки свет или звук провоцируют приступ судорог, которые могут приводить к разрывам мышц, отрыву их от костей.

Различают причины болезней внешние и внутренние. К внешним причинам относят механические, физические, химические, биологические, психогенные и социальные факторы, к внутренним — наследственность, конституцию, возраст, пол.

Следует указать, что формирование внутренних причин в процессе эволюции складывается в тесном взаимодействии с внешней средой. Поэтому название «внутренние причины» болезней в некоторой степени условно.

Оно означает, что у данного человека болезнь развилась без видимых влияний внешней среды.

Условия возникновения и развития болезней. Факторы, влияющие на возникновение и развитие болезней, называются условиями возникновения болезни. В отличие от причинного (этиологического) фактора условия не являются обязательными для развития заболевания.

При наличии этиологического фактора болезнь может развиться и без участия некоторых условий ее возникновения. Например, крупозная пневмония, вызываемая пневмококком высокой вирулентности, может развиться и без переохлаждения, без снижения питания и т.п.

Однако чаще всего реализация этиологического фактора в виде возникновения болезни — это результат сочетания его воздействия с необходимыми для этого возникновения условиями (то же инфицирование пневмококком в условиях переохлаждения имеет бо#лыную вероятность вызвать болезнь, чем без этого условия).

Различают условия, предрасполагающие к возникновению болезни или способствующие ее развитию, и препятствующие возникновению болезни и ее развитию. Как способствующие, так и препятствующие заболеваниям условия могут быть внутренними и внешними.

К внутренним условиям, способствующим развитию болезни, относят наследственную (генетически заложенную и переданную по наследству) предрасположенность к определенным заболеваниям, патологическую конституцию (диатез), ранний детский или старческий возраст и т.п.

К внешним условиям, способствующим развитию болезней, относят нарушения питания, переутомление, невротические состояния, ранее перенесенные болезни, плохой уход за больным.

К внутренним условиям, препятствующим развитию болезней, относят наследственные, расовые и конституциональные факторы.

К ним относится, например, видовой иммунитет человека к некоторым инфекционным заболеваниям животных.

Человек не болеет чумой собак и кошек, пневмонией рогатого скота и многими другими инфекционными болезнями животных. Люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, например, не болеют малярией.

К внешним условиям, препятствующим развитию болезней, относят полноценное и рациональное питание, правильную организацию режима рабочего дня, достаточную физическую активность и занятия спортом, а в случае заболевания — хороший уход за больным.

Установление главного этиологического (производящего, специфического) фактора, выделение условий, предрасполагающих к болезни или способствующих ее развитию, и условий, препятствующих возникновению болезни и ее развитию, совершенно необходимо для разработки эффективных мер профилактики заболеваний, снижения заболеваемости и оздоровления населения.

Профилактика.

Профилактика в медицине — это широкая и разносторонняя сфера деятельности, относящаяся к выявлению причин заболеваний и повреждений, их искоренению или ослаблению среди отдельных людей, их групп и всего населения; в связи с этим выделяют индивидуальную (личную) и общественную профилактику.

В зависимости от характера объекта приложения профилактических мер говорят о первичной профилактике, когда эти меры направлены на непосредственную причину заболевания или повреждения, и о вторичной профилактике — когда меры направлены на условия и факторы, способствующие развитию (обострению, рецидиву) уже возникшего заболевания и повреждения.

Патогенез (от греч. pathos — страдание, genesis — происхождение) — раздел патологии, изучающий механизмы развития болезней. Изучение наиболее общих закономерностей возникновения, развития, течения и исхода заболеваний составляет содержание общего учения о патогенезе.

Оно основывается на обобщенных данных по изучению отдельных видов болезней и их групп (частная патология и клинические дисциплины), а также на результатах экспериментального воспроизведения моделей болезней или отдельных их признаков.

При этом устанавливается последовательность изменений в организме для каждого заболевания, выявляются причинно-следственные отношения между различными структурными, метаболическими и функциональными изменениями. Иными словами, изучение патогенеза сводится к изучению так называемых патогенетических факторов болезни, т.е.

тех изменений в организме, которые возникают в ответ на воздействие главного этиологического фактора и в дальнейшем играют роль причины в развитии болезни. Лечение, направленное на механизмы развития заболевания, называется патогенетическим.

Патогенез заболевания начинается с какого-либо первичного повреждения (Р. Вирхов) или «разрушительного процесса» (И.М. Сеченов), «полома» (И.П. Павлов) клеток в той или иной части организма (патогенетический фактор первого порядка).

В одних случаях начальное повреждение может быть грубым, хорошо различимым невооруженным глазом (травмы, увечья, ссадины, раны и пр.). Во многих других случаях повреждения не заметны без применения специальных методов их обнаружения (повреждения на клеточном, субклеточном, молекулярном уровне).

Между этими крайними случаями имеются многообразные промежуточные варианты. Продукты повреждения тканей становятся источниками нового повреждения в ходе развития болезни, т.е. патогенетическими факторами второго, третьего и четвертого порядка («цепной реакции» — см. далее).

В других случаях, например при отравлении солями тяжелых металлов или хронических инфекциях, этиологический фактор как пусковой механизм остается на все время, пока в организме находится яд или инфекция.

Источник: https://bstudy.net/645405/meditsina/etiologiya

Общая этиология

Внешние и внутренние факторы в этиологии

Слово «этиология» означает учение о причине (от греч. aitia — причина, logos — разум, учение). В древности это слово означало также учение о болезнях вообще (Гален).

В современном понимании этиология — учение о причинах и условиях . возникновения и развития болезней.

Причины – болезней

Причиной болезни называют тот фактор, который вызывает заболевание и сообщает ему специфические черты. Например, причиной лучевой болезни является ионизирующая радиация, причиной инфекционной болезни — патогенные микробы.

Нередко, однако, возникновение болезни можно поставить в связь с воздействием не одного, а нескольких факторов. Например, крупозное воспаление легких возникает не только под влиянием заражения человека пневмококком.

Заболеванию способствуют также простуда, утомление, отрицательные эмоции, недостаточное питание и другие предрасполагающие условия. Легко понять, однако, что без заражения пневмококком все указанные факторы не смогут вызвать крупозное воспаление легких.

Поэтому причиной этого заболевания следует считать пневмококк. На основании изложенного под причиной болезни нужно понимать такое воздействие, без которого развитие данного заболевания невозможно.

Однако иногда установить причину болезни пока трудно (некоторые опухоли, психические болезни). Установлено, например, что язва желудка развивается как от грубой пищи, так и от состояния невроза, нарушений функций вегетативной нервной системы, эндокринных расстройств. Эти и многие другие наблюдения послужили поводом для представлений о полиэтиологичности болезни.

Согласно этому представлению, каждая болезнь может развиться под влиянием не одной, а нескольких равнозначных причин. Положение это неверно. Оно возникло в результате недостаточности наших знаний о причинах некоторых болезней и их вариантов.

С методологической точки зрения, это представление примыкает к кондиционализму — учению, которое по своей сути является субъективно-идеалистическим .

Как указывалось, каждая болезнь имеет свою, только ей свойственную причину. По мере накопления знаний о причинах всех видов и подвидов болезней будут улучшаться их предупреждение и лечение.

Многие болезни по мере познания их подлинных причин распадаются на новые подвиды, каждый из которых имеет свою отдельную причину. Например, до недавнего времени существовала болезнь «кровоточивость» (геморрагический диатез).

По мере установления причин, вызывающих отдельные проявления этого заболевания, выявились новые совершенно самостоятельные формы болезни, характеризующиеся кровоточивостью (цинга, гемофилия, геморрагическая пурпура и др.).

Подобным образом распался на самостоятельные заболевания со своими причинами нервно-артритический диатез (подагра, ревматизм, неинфекционный полиартрит и др.).

Различают причины болезней внешние и внутренние. К внешним причинам относят механические, физические, химические, биологические и социальные факторы, к внутренним — наследственность, конституцию, возраст, пол.

Следует указать, что формирование внутренних причин в процессе эволюции складывается также в тесном взаимодействии е внешней средой. Поэтому название «внутренние причины» болезней в некоторой степени условно.

Оно означало, что у данного человека болезнь развилась без видимых влияний внешней среды.

Условия возникновения и развития болезней

Факторы, влияющие на возникновение и развитие болезней, называются условиями возникновения болезни. В отличие от причинного фактора условия не являются обязательными для развития заболевания. При наличии причинного фактора болезнь может развиться и без участия некоторых условий ее возникновения.

Например, крупозная пневмония, вызываемая пневмококком сильной вирулентности, может развиться и без простуды, без ослабления питания и других условий. Различают условия, предрасполагающие к болезни или способствующие ее развитию, и условия, препятствующие возникновению болезни и ее развитию.

Как способствующие, так и препятствующие к развитию заболеваний условия могут быть внутренними и внешними.

К внутренним условиям, способствующим развитию болезни, отнjсят наследственное предрасположение к заболеванию, патологическую конституцию (диатез), ранний детский или старческий возраст.

К внешним условиям, способствующим развитию болезней, относят нарушения питания, переутомление, невротические состояния, ранее перенесенные болезни, плохой уход за больным.

К внутренним условиям, препятствующим развитию болезней, относятся наследственные, расовые и конституциональные факторы.

К ним относится, например, видовой иммунитет человека к некоторым инфекционным заболеваниям животных.

Человек не болеет чумой собак и кошек,- пневмонией рогатого скота и многими другими инфекционными болезнями животных. Люди, страдающие серповидноклеточной анемией, не болеют малярией.

К внешним условиям, препятствующим развитию болезней, относятся хорошее и рациональное питание, правильная организация режима рабочего дня, физкультура, а в случае заболевания — хороший уход за больным.

Широкая сеть профилактических мероприятий в нашей стране, организация массовых занятий физкультурой по радио, правильная организация режима питания, чередование режима труда и отдыха, широкая сеть курортов и домов отдыха, предоставленных в нашей стране трудящимся, являются важнейшими факторами снижения заболеваемости и оздоровления населения.

О некоторых методологических извращениях в понимании причинности в патологии и медицине

В медицине буржуазных стран существуют различные извращения в понимании причинности в развитии болезней. Основные из них следующие.

Механический каузализм (от лат. causa — причина). Согласно этому пониманию, болезнь развивается в полном объеме от воздействия какой-либо одной причины по принципу «причина равна действию».

С этой точки зрения, попадание патогенного микроба, например микобактерии туберкулеза, в организм является необходимой и достаточной причиной для развития туберкулеза как болезни (действие) во всех известных его формах. Это, конечно, неверно.

Туберкулезная микобактерия действительно является причиной туберкулеза, но для осуществления ее болезнетворного влияния необходим еще ряд условий (особенности профессии, состояние питания, реактивности, нервно-эндокринной системы, условия жизни и др.).

Эти условия определяют форму заболевания — острая, хроническая, очаговая, распространенная, скрытая, явная и др.

Подобные соображения приложимы ко всем другим инфекционным заболеваниям, при которых микроб-возбудитель является причиной, но форма болезни определяется рядом условий. Все эти условия создают цепь причинно-следственных отношений, которые в свою очередь представляют «лишь моменты всемирной взаимосвязи, связи (универсальной) взаимосцепления событий» (В. И. Ленин).

Мы всегда, изучая причинность, искусственно упрощаем, изолируем из общей взаимосвязи событий и причин ту, которая является основной причиной болезни, но не считаем, что причина (болезнетворный фактор) равна действию (болезнь). В действительности между действием болезнетворного фактора и картиной болезни в полном объеме имеется длинный ряд событий или механизмов развития болезни.

Кондиционализм (от лат. conditio — условие). Это направление в понимании причинности, согласно которому в развитии болезни вообще нет основной, определяющей возникновение болезни причины. Заболевание развивается под влиянием сочетания ряда равнозначных факторов — условий.

Кондиционализм развивали в биологии Ферворн (1907) и в медицине — Ганземан (1912).

Сочетание условий для развития болезни, по их мнению, определяется не объективными факторами окружающей больного среды, а состоянием самого больного, его сознанием, его поведением, его личностью.

Больной, согласно этому учению, сам создает себе свою болезнь. Нетрудно видеть, что идейные корни этого направления восходят к философии субъективного идеализма Юма и Беркли.

С точки зрения кондиционализма, например, причиной того, что человек упал и сломал ногу, является не факт повреждения от падения, а сочетание подходящих пространственно-временных и прочих факторов.

Больной сломал ногу, потому что упал на камень (одно условие), задумался (второе условие), был расстроен (третье условие) и др. На самом деле эти условия могут иметь значение, но не заменяют основной причины — удара. Можно споткнуться, но не упасть. Можно упасть, но не получить такого удара, который вызовет перелом ноги, и т. д.

Кондициональный образ мышления врача не позволяет ему «четко устремиться» (И. П. Павлов) на причину болезней и не способствует, таким образом, профилактическому направлению в медицине.

«Теория факторов». Это один из вариантов кондиционализма в медицине и патологии буржуазных стран в настоящее время.

Согласно этой теории, болезни человека возникают вследствие сочетанного действия на него многих равнозначных факторов — плохих жилищных условий, плохого питания, отрицательных эмоций, инфекций и др. Больной человек не может хорошо работать, снижается его заработок.

Сторонники этой теории говорят: «Люди болеют потому, что они бедны; они бедны потому, что они больны». Теория факторов не учитывает главную причину возникновения болезней при капитализме, который как система и является основной причиной заболевания трудящихся.

«Теория факторов» выгодна в буржуазном обществе, так как отвлекает трудящихся и органы здравоохранения от основной причины заболеваемости в условиях капитализма.

Источник: http://spravr.ru/obshchaya-etiologiya.html

Значение факторов окружающей среды и реактивности организма в патологии

Внешние и внутренние факторы в этиологии

Каждая болезнь имеет свою причину, без которой она не может возникнуть и которая обусловливает признаки, характерные для данной болезни. В качестве причин болезней выступают многочисленные факторы окружающей и внутренней среды организма — патогенные факторы.

Вида патогенных факторов

  1. По происхождению:
    • экзогенные, например чрезмерно высокая или низкая температура воздуха; воздействие электрического тока, механические воздействия; микробы, находящиеся в продуктах питания или воздухе;
    • эндогенные, например избыток или недостаток гормонов или ферментов; высокий уровень свободных радикалов и перекисей органических веществ; отложения в тканях солей кальция.
  2. В свою очередь экзо- и эндогенные патогенные факторы могут быть:
    • инфекционными (различные микроорганизмы — бактерии, вирусы риккетсии, грибы, прионы);
    • неинфекционными (например, чужеродные белки, попавшие в кровь; продукты поврежденных тканей и др.; воздействие пламени, холодной воды, кислоты, щелочи).
  3. По природе:
    • физические факторы, например проникающая радиация, воздействие низкой или высокой температуры, электрического тока; увеличение или снижение барометрического давления и др.;
    • химические факторы, например кислоты, щелочи, лекарственные препараты в избыточной дозе; пестициды; недостаток или избыток кислорода в тканях; органические растворители; продукты обмена веществ, которые в норме выводятся из организма — аммиак и его соединения, фенолы;
    • биологические агенты, например микроорганизмы или чужеродные белки, попавшие в кровь.

Причиной заболеваний являются также дефекты генетического аппарата, реализующие свое патогенное действие через первичные нарушения метаболизма.

Важно, что даже обычный фактор среды может стать чрезвычайным в связи с чрезмерной длительностью воздействия на организм или нарушением естественных биоритмов (длительное звуковое раздражение или полная тишина; одиночество, пребывание в темноте, вибрация, гипокинезия, запыленность воздуха, хроническая нервно-психическая перегрузка и т. п.).

Особое место занимают индифферентные воздействия, в том числе не материального, а информационного характера, ранее сочетавшиеся с действием на организм какого-либо патогенного фактора.

Такие воздействия могут, иногда даже после однократного сочетания, сами стать патогенными. Механизм условного патогенного рефлекса лежит, например, в основе возникновения тошноты при виде пищи, однажды вызвавшей рвоту в связи с ее недоброкачественностью.

Подобный механизм может лежать в основе приступов стенокардии или бронхиальной астмы и др.

Значение условий в возникновении болезней

Один и тот же патогенный фактор может приводить к различным результатам в зависимости от условий, в которых происходит его взаимодействие с организмом.

Под условиями понимают какие-либо обстоятельства или воздействия, которые сами по себе не могут вызвать заболевания, но ослабляют, усиливают или модифицируют действие этиологических факторов.

Так, высокая температура воздуха при низкой влажности может не вызвать каких-либо расстройств жизнедеятельности, а в условиях высокой влажности стать для организма чрезмерной и привести к гипертермии или тепловому удару. При этом очевидно, что сама по себе высокая влажность не может вызвать теплового удара.

Знание причин и условий (в совокупности их обозначают термином «этиология») возникновения болезни или патологического процесса позволяет сформулировать принципы этиотропного лечения и профилактики. К ним относятся:

  • установление этиологического фактора, его устранение, ослабление патогенных свойств или ограждение организма от его воздействия;
  • выявление условий, влияющих на патогенный эффект причинного фактора, и их изменение в благоприятном для организма направлении.

Значение реактивности организма в возникновении и развитии болезней

Наряду с особенностями этиологических факторов большое значение имеют свойства самого организма, подвергающегося патогенному воздействию, — его реактивность — свойство организма определенным образом реагировать на воздействие факторов внешней и внутренней среды изменениями жизнедеятельности.

Виды реактивности

В зависимости от биологических свойств организма выделяют видовую, групповую и индивидуальную реактивность.

Видовая реактивность определяется особенностями вида, к которому принадлежит животное (например, атеросклероз наблюдается у людей, но не выявляется у кроликов; у животных, в отличие от человека, также не развивается сифилис и другие венерические болезни).

Групповая реактивность. В ней выделяют:

  • возрастную реактивность (например, дети в большой мере, чем взрослые, подвержены инфекционным заболеваниям в связи с незрелостью их иммунной системы);
  • половую реактивность, которая характеризуется, в частности, разной устойчивостью мужчин и женщин к кровопотере (у женщин она выше), физической нагрузке (выше у мужчин);
  • конституциональную реактивность (относительно стабильные морфофункциональные особенности организма, обусловленные наследственностью и длительным влиянием факторов окружающей среды). Например, так называемые «астеники», в отличие от «нормостеников», менее устойчивы к сильным и длительным физическим и психическим нагрузкам.

Индивидуальная реактивность определяется наследуемой генетической информацией и индивидуальной изменчивостью организма. В отличие от первых двух категорий индивидуальная реактивность организма может быть физиологической и патологической. Последнее проявляется, например, развитием у отдельных людей аллергических реакций на факторы, которые у других такого ответа не вызывают.

В зависимости от степени специфичности ответа организма различают специфическую и неспецифическую реактивность:

  • Специфическая реактивность — например, развитие иммунного ответа на антигенное воздействие;
  • неспецифическая реактивность — такая как активация фагоцитарной реакции лейкоцитов при их контакте с бактериями, вирусами, паразитами.

В зависимости от выраженности реакции организма на воздействие:

  • нормергическая реактивность выражается количественно и качественно адекватной реакций на воздействие патогенного фактора;
  • гиперергическая реактивность проявляется чрезмерной реакцией на раздражитель, например развитием анафилактического шока на повторное попадание в кровь антигена;
  • гипергическая реактивность характеризуется неадекватной, слабой реакцией на воздействие, например неэффективным иммунным ответом на чужеродный антиген при развитии иммунодефицитного состояния.

В зависимости от природы патогенного фактора, вызывающего ответ организма, выделяют неиммуногенную и иммуногенную реактивность:

  • Неимунногенная реактивность характеризуется изменениями жизнедеятельности организма, вызванными воздействием различных факторов психического, химического или биологического характера, не обладающих антигенными свойствами.
  • Иммуногенная реактивность проявляется изменениями жизнедеятельности организма, обусловленными антигенными факторами.

В зависимости от биологической значимости ответа организма выделяют физиологическую и патологическую реактивность:

  • Физиологическая реактивность представляет собой ответ, адекватный характеру и интенсивности воздействия, а также играет адаптивную роль (примером может служить одна из разновидностей иммуногенной реактивности — иммунитет).
  • Патологическая реактивность неадекватна воздействию по выраженности или характеру изменения реакция организма, сопровождается снижением его адаптивных возможностей (пример: аллергические реакции).

Реактивность — динамичное, постоянно меняющееся свойство организма. Это свойство можно изменять целенаправленно с целью повышения устойчивости организма к действию различных патогенных факторов.

Факторы реактивности организма в значительной мере определяют другое важное его свойство — резистентность — устойчивость организма, его отдельных органов или тканей к воздействию определенных факторов внешней и внутренней среды (например, гипоксии, холоду или токсинам).

Роль наследственности в патологии

Наследственность — свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфофункциональных признаков потомкам, а также программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях окружающей среды. Отсюда следует, что состояния здоровья и болезни — результат взаимодействия наследственных и средовых факторов.

В отличие от этого изменчивость — свойство организмов приобретать новые морфофункциональные признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования. Часть изменчивости проявляется только изменением самого признака; другая часть затрагивает генетический аппарат.

Причины наследственной патологии

Инициальным («стартовым») звеном механизма наследственных форм патологии являются мутации — нарушения структуры генов, хромосом или изменения их числа. Причинами мутаций могут быть различные факторы физической, химической, биологической природы — мутагены.

Физические мутагены:

  • ионизирующие излучения (например, альфа-, бета-, гамма-, рентгеновское, нейтронное);
  • ультрафиолетовое излучение;
  • чрезмерно высокая или низкая температура внешней среды.

Химические мутагены — самая многочисленная группа. К ним относятся:

  • сильные окислители или восстановители (например, нитраты. нитриты, активные формы кислорода):
  • пестициды (например, гербициды, фунгициды);
  • некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды);
  • продукты переработки нефти:
  • лекарственные препараты (например, цитостатики, ртутьсодержащие средства, иммунодепрессанты) и другие химические соединения.

Биологические мутагены:

  • вирусы;
  • антигены некоторых микробов.

Виды мутаций

По причине:

  • спонтанные — возникают под влиянием естественных мутагенов экзо- или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе обмена веществ, воздействия естественного фона радиации или ультрафиолетового излучения; ошибок репликации ит. д.;
  • индуцированные — вызваны случайным или умышленным воздействием факторов внешней или внутренней среды.

По биологическому значению:

  • патогенные — вызывают развитие патологии;
  • нейтральные — не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужки глаз);
  • благоприятные — повышают жизнедеятельность организма или вида (например, темная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

По уровню («масштабу») изменения генетического материала:

  • генные (син.: точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК, которые приводят к развитию генных болезней. Эти мутации проявляются признаками нарушений метаболизма в организме. Например, гемофилии, которые характеризуются дефектом факторов свертывающей системы крови, что проявляется повышенной кровоточивостью и кровоизлияниями в ткани.

В зависимости от типа наследования генные болезни разделяют на несколько групп:

  • Аутосомно-доминантные. Патогенный доминантный ген, находящийся в одной из хромосом, закономерно проявляется какой-либо формой патологии, например полипозом толстого кишечника или семейной гиперхолестеринемией.
  • Аутосомно-рецессивные. Патогенный ген проявляет свои свойства при условии его нахождения в обеих хромосомах, полученных от матери и отца. Примеры: фенилкетонурия, гемофилии, гликогенозы.
  • Доминантные, сцепленные с Х-хромосомой. Патогенный ген находится в Х-хромосоме, вызывает патологию чаще у женщин, например рахит, устойчивый к лечению препаратами витамина D.
  • Рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой (патогенный ген находится в Х-хромосоме). Заболевания поражают почти исключительно лиц мужского пола, а матери являются обязательными носителями патогенного гена, например дальтонизм.
  • Голандрические, или сцепленные с Y-хромисомой. Патогенный ген локализован в Y-хромосоме, а признак передается только от отца сыновьям, например мужское бесплодие в связи с азооспермией.
  • Митохондриальные. У человека ДНК содержится и в митохондриях. Мутация ее генов приводит к «митохондриальным болезням»: атрофии зрительного нерва, эпилепсии, кардиомиопатии.
  • Хромосомные мутации (син.: аберрации). Характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При этом обычно не меняется последовательность нуклеотидов в генах. Однако изменение числа или положения генов может обусловить генетический «дисбаланс», что приводит к нарушению нормального развития организма. Например, хронический миелолейкоз является следствием утраты участка хромосомы 21-й пары. Удвоение участка короткого плеча 9-й пары хромосом приводит к развитию множественных пороков развития, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития.
  • Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. К числу наиболее частых геномных мутаций относятся трисомия и моносомия.
  • Трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что обусловливает развитие синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау; по половым хромосомам: синдромы полисомии — XXX, XXY, XYY).
  • Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом в подавляющем большинстве случаев нормальное развитие эмбриона невозможно.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://auno.kz/patologiya/271-znachenie-faktorov-okruzhayushhej-sredy-i.html

Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.