Хромосомные аберрации и геномные мутации

Что такое хромосомная мутация: каковы ее причины, последствия и какие виды мутаций бывают

Хромосомные аберрации и геномные мутации

Наследственный аппарат человека обусловливает структуру и функцию его организма. Изменения в этом аппарате влияют на работу клеток, тканей, органов и систем органов. Хромосомная мутация – это изменение строения наследственного аппарата, которое оказывает влияние на жизнедеятельность носителя, способность к деторождению и склонность к заболеваниям.

Для возникновения генетического дефекта необходим разрыв нити ДНК в двух местах. Отломленный фрагмент может вращаться, перемещаться или исчезать. В клеточном ядре работает система репарации (восстановления) ДНК – специальные белки «сшивают» поврежденные участки.

При этом сшиваемый фрагмент может быть возвращен не на свое место или располагаться в измененном положении. Следовательно, хромосомные мутации – это ошибки в работе систем восстановления генетического материала.

Доказано влияние биологических, химических и физических факторов на генетический аппарат человека. Некоторые аберрации возникают в результате воздействия определенных факторов окружающей среды. Однако большинство развивается независимо от природы мутагена.

Важно! Редко удается обнаружить непосредственные причины хромосомных мутаций, поэтому чаще говорят о факторах риска.

Биологические факторы

Нуклеотидные последовательности не являются чем-то стационарным и неизменным. В основе эволюции лежат мутации. Их возникновение связано со свойствами наследственного аппарата клеток организма или с влиянием паразитических организмов, способных влиять на ДНК.

Транспозоны – это фрагменты нуклеиновых кислот, которые способны перемещаться и копироваться. Большинство из них не кодируют белки. Поэтому их перемещения не оказывают влияние на метаболизм организма.

Некоторые несут информацию о специфических аминокислотных последовательностях, что в случае изменений приводит к изменению свойств белка.

Последствиями перемещений таких транспозонов могут быть заболевания, например:

  • нейрофиброматоз I типа;
  • гемофилия, связанная со снижением активности VIII фактора свёртывания;
  • рак.

Считается, что вследствие мобильности транспозонов у живых организмов впервые возникла система специфического иммунитета, которая обеспечивает образование антител к вирусам, бактериям и другим болезнетворным организмам.

! Урок биологии: сколько пар хромосом у нормального человека

Вирусы способны интегрировать (встраивать) свои гены в ДНК человека.

Этим обеспечивается сохранение их жизни, так как система репликации макроорганизма создает множество копий вируса, которые в дальнейшем покидают первичное место расположения и заражают окружающие ткани.

Некоторые вирусы (например, папилломавирус, вирусы кори, гриппа) вызывают повреждения ДНК, нарушают координацию работы наследственного аппарата.

Химические факторы

Многие химические вещества способны повреждать последовательность нуклеиновых кислот в ДНК. Химические мутагены очень распространены: они используются в бытовой химии, пищевой промышленности, производстве, медицине. К наиболее агрессивным мутагенным соединениям относятся:

  • колхицин,
  • нитраты и нитриты,
  • пестициды (альдрины, гексахлоран),
  • пищевые добавки (ароматизаторы, усилители вкуса, красители),
  • растворители и лакокрасочные изделия,
  • медикаменты (цитостатики, иммунодепрессанты).

Обратите внимание! Одним из наиболее известных фактов влияния химических веществ на генетический аппарат является история использования талидомида беременными. Так называется препарат, который привел к формированию врожденных уродств развития почти у 12 тыс. детей в 60-х годах XX столетия.

Физические факторы

На строение наследственного аппарата оказывают влияние разнообразные физические факторы, механизм повреждающего действия которых не до конца понятен. Считается, что под влиянием этих факторов возникают разрывы между отдельными нуклеиновыми кислотами. Появляются ошибки в последовательности аминокислот, а в дальнейшем изменения свойств белков. К основным физическим мутагенам относятся:

  • ионизирующая радиация (рентгеновское и гамма-излучение),
  • продукты распада радиоактивных веществ (альфа-, бета-, гамма-, рентгеновское излучение),
  • ультрафиолетовые лучи,
  • экстремально низкие или высокие температуры.

Важно отметить, что любая хромосомная мутация может возникать под воздействием света видимого спектра. Это наблюдается у лиц со склонностью к фотосенсибилизации, на фоне приема некоторых лекарственных препаратов (антибиотики, мочегонные, антиаритмические, антидепрессанты) или при некоторых заболеваниях (псориаз, системная красная волчанка, острые вирусные заболевания).

! Из чего состоит нуклеотид и что это такое

Виды хромосомных мутаций

Существует несколько принципов классификации мутаций. Наиболее распространенной является классификация, основанная на уровне поражения наследственного аппарата:

  • генные;
  • хромосомные;
  • геномные.

Данный принцип классификации условный, потому что при мутациях часто наблюдаются изменения на уровне генов и генома одновременно. Но для удобства выделяют только три вида.

Генный вид аберраций наиболее распространен. В том случае, если происходит изменение нормальной последовательности пар нуклеотидов в цепи ДНК, говорят о генных мутациях.

Если произошло изменение лишь в одной паре, то это называется точечной перестройкой гена. В результате происходит изменение первичной структуры кодируемого белка. Довольно часто это не приводит к значительным нарушениям его функции.

Но могут быть более серьёзные последствия хромосомных мутаций, когда развиваются заболевания.

! Урок биологии: молекула АТФ – что это такое

Хромосомные мутации встречаются реже, однако в результате происходят более значительные изменения генетической информации. Примером хромосомной мутации может служить вариант синдрома Дауна, при котором происходит перенос участка 21-й на другие хромосомы (14, 15, 22 или Y).

Геномные мутации – наиболее крупные изменения наследственного аппарата, приводящие к изменению числа хромосом. В том случае, если происходит увеличение набора генома, говорят о полиплоидизации.

В результате образуются клетки, которые содержат более двух наборов генетического материала. Когда изменяется количество отдельных хромосом, говорят об анеуплоидии.

Есть несколько вариантов данного состояния:

  • нуллисомия – в геноме полностью исчезает один тип хромосом (2n-2);
  • моносомия – недостаток одной хромосомы (2n-1);
  • трисомия – появление дополнительной гомологичной хромосомы (2n+1).

В здоровых клетках встречаются мутации, которые приводят к изменению числа хромосом. Нейроны головного и спинного мозга неспособны к делению. Однако отличаются высокой степенью пластичности (особенно это касается нервных клеток коры головного мозга). Они полиплоидны, что обеспечивает высокую интенсивность процессов трансляции.

Классификация аберраций

Возможно несколько вариантов аберраций. Многие виды хромосомных мутаций приводят к порокам развития. Часть из них вызывает тяжелые нарушения метаболизма и заканчивается внутриутробной смертью. В основу характеристики положен вид изменений, которые происходят с нитью ДНК.

Делеция – утрата участка хромосомы или гена. Чаще всего происходит потеря относительно небольших фрагментов, поэтому после рождения наблюдаются отклонения различной выраженности.

При исчезновении фрагментов значительной протяжённостью плод становится нежизнеспособным. Утрата участка хромосомы или гена, расположенного на конечной части, называется терминальной делецией. В центральной части – интеркалярной.

Синдром Лежена возникает при терминальной делеции длинного плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдаются нарушения функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем, отставание в психомоторном развитии, широко расставленные глаза и специфическое изменение строения гортани. В связи с этим меняется голос. Крик напоминает мяуканье кота (отсюда второе название – синдром кошачьего крика).

! Биология: какие органические вещества и соединения входят в состав клетки

Под дупликацией подразумевается удвоение участка хромосомы или гена. Независимо от количества копий подобные аберрации принято называть дупликацией. Возможны удвоения в пределах одной хромосомы и копирование участков на другие.

В норме удвоение участка хромосом, отвечающих за синтез рибосомальной РНК, наблюдается во всех тканях. Этот феномен назван избыточностью генов. В данном случае каких-либо отклонений в здоровье не наблюдается.

Инверсия – это поворот участка гена на 180°. Данный тип аберраций считается благоприятным, и многие его варианты рассматриваются как вариант нормы. Обусловлено это тем, что при инверсии не происходит утраты наследственной информации, и она никак не искажается.

Транслокация – перенос фрагмента ДНК с одной цепи на другую. Не стоит путать с межхромосомной дупликацией, при которой оригинал гена сохраняется на своем месте, а его копия появляется в другом. При транслокации происходит полный перенос генетического материала. Большая часть транслокаций протекает бессимптомно, но возможны патологические состояния.

Важно! При одновременном обмене участками между 9-й и 22-й хромосомами возникают изменения в работе красного костного мозга. В подавляющем большинстве случаев это становится причиной хронического миелобластного лейкоза.

Вывод

Хромосомные мутации – сложная проблема современной биологии и медицины. Изучение этой темы позволит глубже понять эволюцию и происхождение человека, научиться лечить наследственные заболевания и улучшать качество жизни людям с врожденной патологией.

Источник: https://znaniya.guru/biologiya/hromosomnaya-i-genomnaya-mutatsiya.html

Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни

Хромосомные аберрации и геномные мутации

> Наука > Хромосомная мутация у человека: что это и какие несёт последствия

Хромосомные мутации (их также называют перестройками, аберрациями) вызываются неправильным делением клетки и меняют структуру самой хромосомы.

Чаще всего это происходит спонтанно и непредсказуемо под влиянием внешних факторов. Поговорим про виды хромосомных мутаций в генах и вызывающих их причинах.

Мы расскажем что такое хромосомная мутация и какие последствия возникают для организма вследствие подобных изменений.

  • Виды хромосомных мутаций
  • Основные причины, вызывающие мутации хромосом
  • В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
  • Хромосомные болезни
  • Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

Основные причины, вызывающие мутации хромосом

Точные причины хромосомных мутаций в каждом конкретном случае нельзя назвать определённо. Вообще мутации ДНК являются инструментом естественного отбора и непременным условием эволюции. Они могут иметь положительное нейтральное или отрицательное значение и передаются по наследству. Все мутагены, способные приводить к изменениям в хромосомах, принято делить на 3 типа:

  • биологические (бактерии, вирусы);
  • химические (соли тяжёлых металлов, фенолы, спирты и другие химические вещества);
  • физические (радиоактивное и ультрафиолетовое излучение, слишком низкие и высокие температуры, электромагнитное поле).

Могут возникать и самопроизвольные хромосомные перестройки, без воздействия ухудшающих факторов, но такие случаи крайне редки. Происходит это под влиянием внутренних и внешних условий (так называемого мутационного давления среды). Такая случайность приводит к изменению генов и их новому распределению в геноме.

Дальнейшая жизнеспособность организмов с возникшими изменениями определяется возможностью приспособления к выживанию, что является частью естественного отбора. Для человека, к примеру, мутационные процессы часто становятся источником различных наследственных болезней, порой несовместимых с жизнью.

В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций

Мутации в хромосомах, генах и геноме часто бывают связаны друг с другом. Генной называется мутация, происходящая внутри гена, хромосомной – внутри хромосомы. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом, называют геномными.

Эти изменения объединяют в общее понятие «хромосомные аномалии», они имеют общую классификацию, которая подразделяет их на анеуплоидии и полиплоидии.

Всего науке известны около тысячи хромосомных и геномных аномалий, включающих различные синдромы (около 300 видов). Это и хромосомные болезни (яркий пример – синдром Дауна), и внутриутробные патологии, приводящие к выкидышам, и соматические заболевания.

Нужно знать: Сколько хромосом у человека

Хромосомные болезни

Об их проявлении говорят при обнаружении тяжёлых врождённых генетически обусловленных заболеваний, проявляющихся врождёнными пороками развития. Такие болезни свидетельствуют о наиболее масштабных изменениях, произошедших в ДНК.

Сбой может возникнуть на любом этапе, даже в момент зачатия, при слиянии нормальных родительских клеток. Учёным пока ещё не удаётся влиять на этот механизм и предотвращать его. Вопрос этот изучен не до конца.

Для человека хромосомные мутации чаще носят негативный характер, что проявляется в возникновении выкидышей, мертворождении, проявлении уродств и отклонений в интеллекте, появлении генетически обусловленных опухолей. Все подобные болезни условно делят на 2 группы:

  1. Те, что вызваны нарушением числа хромосом в геноме. Эти аномалии составляют львиную долю всех хромосомных болезней. Причины, вызывающие их, – моносомии, трисомии и другие количественные нарушения. В эту же группу входят триплоидии и тетраплоидии, вызывающие гибель плода в утробе и его нежизнеспособность, приводящую к младенческой смертности. Самой распространённой и хорошо изученной болезнью этой группы является синдром Дауна, возникающий из-за трисомии или транслокации 21-й хромосомы.
  2. Те, что обусловлены изменениями в структуре самих хромосом. В этом случае происходит частичная дупликация или делеция хромосомных участков. Это влечёт за собой умственную отсталость, задержку роста и развития, характерные внешние проявления, врождённые пороки внутренних органов. Изменения могут коснуться и числа половых хромосом. У таких больных впоследствии выявляется бесплодие.

Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

В перспективе наукой ставятся задачи научиться вмешиваться в структуру клеток и менять ДНК человека при необходимости, но в текущий момент это невозможно.

Как такового лечения хромосомных болезней не существует, разработаны лишь методы перинатальной диагностики (дородового обследования плода).

С помощью этого метода возможно выявить синдромы Дауна и Эдвардса, а также врождённые пороки органов ещё не рождённого младенца.

По данным обследования врач вместе с родителями принимает решение о продлении или прерывании текущей беременности. Если патология предполагает возможность вмешательства, может быть проведена реабилитация плода ещё на стадии внутриутробного развития, в том числе и устраняющая порок операция.

Будущие родители ещё на стадии планирования беременности могут посетить генетическую консультацию, которая существует почти в каждом городе. Это особенно необходимо если в роду одного или обоих есть родственники с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Генетик составит их родословную и порекомендует исследование кариотипа – полного набора хромосом.

Врачи считают, что такой анализ генов необходим каждой паре, планирующей появление малыша. Это малозатратный универсальный и быстрый метод, позволяющий определить наличие большинства хромосомных болезней любого типа.

Будущим родителям всего лишь потребуется сдать кровь. Тем, у кого уже есть в семье ребёнок с генетическим заболеванием, сделать это необходимо в обязательном порядке перед повторной беременностью.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/hromosomnaya-mutatsiya-u-cheloveka-chto-eto-i-kakie-nesyot-posledstviya.html

Хромосомные мутации — классификация и структура аберраций, перестройка межхромосомных связей

Хромосомные аберрации и геномные мутации

Генетические исследования являются одними из самых важных анализов, как в пренатальной диагностике, так и при обследовании, обусловленном наличием характерных клинических признаков отклонений.

Необходимость проведения генетического тестирования вызвана опасностью аномального изменения структуры элементов, содержащих основную часть наследственной информации организма.

Перестройки на генетическом уровне являются причиной многих врожденных заболеваний, и некоторые из них вызывают серьезные отклонения в развитии.

Что такое хромосомные мутации

Основная часть информации о признаках и особенностях развития организма человека содержится в нуклеопротеидных структурах, расположенных в ядрах клеток.

Комплексы белково-нуклеотидных биополимеров, в которых сосредоточены данные о характерных чертах вида живых организмов, называются хромосомы.

Каждая нуклеотидная структура содержит несколько сотен генов – структурно-функциональных единиц наследственности отдельной особи, совокупность которых представляет генотип.

В норме, генотип – неизменная комбинация и передается потомкам носителя совокупности генов, но под воздействием эндогенных или экзогенных факторов может произойти его изменение, которое называется мутация.

Хромосомные и геномные мутации (перестройки, аберрации) проявляются в ходе процессов, происходящих в живой клетке спонтанно (самопроизвольно, без внешнего воздействия) или индуцировано (под влиянием внешних факторов).

Мутагенез (процесс мутирования), согласно общепринятой гипотезе, происходит вследствие случайных ошибок фермента, выступающего катализатором полимеризации ДНК. Изменение генотипа является следствием связанных между собой геномных (изменение числа хромосом в наборе), генных (перестройка внутри генов) или хромосомных перестроек, которые объединены в общий термин «хромосомные аномалии».

Хромосомные мутации в большинстве случаев приводят к нарушениям функций организма (патологиям, умственной отсталости и др.), очень редко они способствуют появлению полезных признаков (адаптационные мутации).

Заболевания, вызванные изменением числа или структуры хромосом, относятся к хромосомным болезням, которых в настоящее время известно более 700 видов.

Лечению врожденные аномалии не поддаются, терапия таких заболеваний заключается в поддержании жизнеспособности организма или пластическом исправлении внешних дефектов.

Причины

Структурные изменения, происходящие в хромосомах, являются следствием нарушения их целостности в результате разрывов парных нитей спирали ДНК.

Этот процесс может происходить самопроизвольно, но чаще его провоцирует воздействие внешних факторов (мутагенов). Спонтанные перестройки случаются очень редко (примерно 1-100 случаев на 1 млн.

представителей вида) и тоже подчиняются мутационному давлению окружающей среды, но ввиду неуточненной природы их возникновения, их принято относить к неиндуцированным.

Точные причины хромосомных мутаций в каждом отдельном случае установить тяжело, но выявлена связь между факторами внешней среды и возникновением индуцированных аберраций.

Факт установления взаимозависимости внешнего воздействия и мутаций не способствует соотнесению определенных мутагенов с видами перестроек (распределение генов по геному в результате мутаций происходит случайно).

Под влиянием одного и того же фактора могут происходить неодинаковые изменения. Все выявленные мутагены подразделяются на 3 вида:

  • биологические – бактерии, вирусы, способные встраиваться в ДНК клеток, захватывать часть генов при размножении и переносить их в организм другого человека;
  • химические – соединения химического происхождения, большинство из которых созданы искусственным образом (формальдегиды, иприт, нитраты, пестициды, хлороформ, соединения тяжелых металлов, окись азота, консерванты, растворители, красители и др.);
  • физические – все виды излучений (радиоактивное, электромагнитное, ультрафиолетовое, нейтронное), высокоэнергетические частицы (альфа- и бета-частицы), слишком высокая и низкая температура, давление.

Виды

Под воздействием мутагенов в хромосомах запускаются механизмы возникновения перестроек, которые проявляются в разрыве сцеплений, утрате нескольких фрагментов или возникновении новых сцеплений из оставшихся частей, но в другом порядке (т.е. хромосомы могут потеряться, удвоиться или изменить свое положение). Эти изменения происходят в пределах одной хромосомы или между несходными структурами. По этому признаку мутации классифицируются на:

  • внутрихромосомные — отклонения происходят в пределах одной структуры – (нехватка, делеции, инверсии, дупликации);
  • межхромосомные (транслокации) – обмен фрагментами между негомологичными (у которых отсутствуют сходные гены) структурами;
  • изохромосомные (центричное соединение) – удвоение фрагментов хромосом в зеркальном отображении.

Вариант изменения морфологии нуклеопротеидных структур служит признаком для классификации мутаций на численные и структурные типы. К численным относятся те аберрации, в результате которых происходит изменение числа хромосом (моносомия, делеция – уменьшение, трисомия, инсерция – увеличение). Структурные виды хромосомных аберраций представлены следующими подвидами:

  • реципрокные – перемещение отдельных хромосомных фрагментов;
  • робертсоновские – слияние двух структур в одну двуплечевую;
  • парацентрическая инверсия – зеркальное изменение порядка генов в пределах одного участка, не затрагивающего центромеру (место соединения сестринских хроматид);
  • перицентрическая инверсия – аналогично парацентрической, но с затрагиванием центромеры.

Делеции

Одним из типов внутрихромосомных аберраций являются делеции – мутации, возникающие вследствие выпадения срединного фрагмента структуры (при потере концевых фрагментов перестройки называются нехваткой или терминальной делецией). Утрата фрагмента, расположенного вблизи центра хромосомы (интеркалярная, интерстициальная делеция), приводит к внутриутробным порокам развития плода и часто влечет за собой гибель эмбриона на ранних этапах формирования.

Влияние на жизнеспособность организма фрагментарного отделения зависит от величины утерянного участка. Врожденные делеции в редких случаях распространяются на протяженные фрагменты, но всегда приводят к существенным отклонениям в развитии новорожденных.

Этот тип мутаций без труда обнаруживается при микроскопическом исследовании ввиду того, что во время редукционного деления клетки (мейоза) при попарном слиянии гомологичных хромосом, у нормальной структуры место расположения отсутствующего участка компенсируется образованием делеционной петли.

Источник: https://medic-online.net/151957/khromosomnye-mutacii-klassifikaciya-i/

Хромосомные мутации человека

Хромосомные аберрации и геномные мутации

Мутации – это изменения, происходящие в ДНК клетки.

Бывают:

  • полезными (встречаются только со слабым фенотипическим эффектом);
  • вредными (с сильным фенотипическим эффектом);
  •  нейтральными (синонимические замены нуклеоидов).

Они передаются по наследству, являются материалом для естественного отбора.

Хромосомные мутации – это один из типов мутаций (существуют еще генные, геномные, цитоплазматические и соматические), характеризующийся изменением структуры хромосом.

Эти изменения происходят в результате нарушения целостности хромосомы – из-за разрывов, которые сопровождаются перестройками (мутациями или аберрациями).

причина хромосомных мутаций  – это воздействие факторов окружающей среды (мутагенов), вызывающих индуцированные мутации.

Известны мутагены 3-х видов:

  • физические (рентгеновские и гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, низкие и высокие температуры, давление, электромагнитное излучение и т.д.);
  • химические (цитостатики, фенолы, спирты, соли тяжелых металлов и т.д.);
  • биологические (вирусы и бактерии).

Также хромосомные перестройки могут быть спонтанными, которые возникают при нормальных жизненных условиях. Но они крайне редко происходят в природе: 1-100 на 1 млн экземпляров конкретного гена.

Ученый Холдейн сделал расчет средней вероятности появления спонтанных перестроек, которая составила 5*10-5 за 1 поколение.

Спонтанный процесс зависит от внутренних и от внешних факторов (мутационное давление среды).

В большинстве случаев установлены вредные хромосомные мутации, болезни, которые они приносят человеку, часто несовместимы с жизнью.

Основная характеристика хромосомной мутации состоит в том, что все хромосомные перестройки, как и другие мутации, случайны. Они меняют генные функции, осуществляют распределение генов по геному случайно.

Из-за случайных хромосомных мутаций возникают новые многообразные «генные коалиции», приспособительная ценность которых определяется отбором.

Классификация хромосомных мутаций

Хромосомные перестройки обычно классифицируют по видам и типам.

Различают виды хромосомных мутаций:

  • внутрихромосомные;
  • межхромосомные;
  • изохромосомные.

Внутрихромосомные мутации отличаются аберрациями (отклонениями от нормы) в пределах одной хромосомы. К хромосомным мутациям относятся делеции, инверсии, дупликации. Все они входят в состав внутрихромосомных отклонений.

Делеция — утрата концевого или внутреннего участка хромосомы. Такая мутация может повлечь за собой множество аномалий в период эмбрионального развития (например, врожденный порок сердца).

Инверсия – это поворот фрагмента хромосомы на 180° и встраивание его после этого на прежнее место. Порядок расположения генов нарушается, но без дополнительных условий это не влияет на фенотип.

Дупликация — умножение участка хромосомы. Такая аберрация приводит к появлению врожденных пороков развития.

Межхромосомные мутации (транслокации) — обмен фрагментами между хромосомами, имеющими несходные гены (негомологичные).

Транслокации подразделяются на:

  • реципрокные (обмен происходит между двумя хромосомами);
  • нереципрокные ( фрагмент одной из хромосом переносится на другую) ;
  • робертсоновские (образование одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических , т.е«Центрическое слияние»).

Изохромосомные мутации происходят в результате образования копий хромосом, зеркальных фрагментов двух других, содержащих одинаковые наборы генов. Эта аберрация получила название «центрическое соединение» в результате факта поперечного разрыва хроматид, происходящего через центромеры

Также хромосомные мутации подразделяют на типы:  численные  и структурные. Численные в свою очередь делятся на анеуплоидии (утрата (моносомия) или появление (трисомия) дополнительных хромосом)  и полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом).

Структурные представлены транслокациями, делециями, инверсиями, инсерциями (когда сегмент одной хромосомы переносится в другую),  изохромосомами и центрическими кольцами (когда фрагмент хромосомы замкнут в кольцо).

Связь генных, геномных и хромосомных мутаций

Генные и хромосомные мутации, а также геномные – взаимосвязаны между собой. Генные мутации характеризуются изменениями в строении  генов, из которых состоят хромосомы.

Мутацию считают хромосомной, если происходят изменения в строении. А геномные мутации характеризуются изменением количества хромосом.

В свою очередь геномные и хромосомные мутации имеют общую классификацию в делении на анеуплоидии и полиплоидии. Робертсоновская транслокация является переходной от хромосомной мутации к геномной.

Эти два типа мутаций объединяют таким понятием и направлением в медицине, как «хромосомные аномалии», включающее в себя:

  • хромосомные болезни ( например, болезнь Дауна);
  • внутриутробную патологию (выкидыши, спонтанные аборты) ;
  • соматическую патологию (лучевая болезнь лейкозы). 

В настоящее время известно где-то 1000 хромосомных аномалий. Все эти хромосомные мутации человека изучены и описаны. Из них в виде синдромов описаны около 300 форм.

Все хромосомные болезни разделяются по 2-м большим группам:

1. Вызванные нарушением числа хромосом (геномные мутации). Геномные мутации самые многочисленные и составляют основную долю хромосомных болезней. Представлены в виде моносомий, трисомий и других форм полисомий. Сюда же можно отнести триплоидии и тетраплоидии, при которых дети погибают в первые часы и дни рождения или в утробе.

  Наиболее часто встречается болезнь (синдром) Дауна или трисомия-21, в основе которой лежат генетические дефекты. Была описана в 1866 г.

педиатром Дауном и в настоящее время является самой изученной хромосомной болезнью. Встречается примерно у одного из 700 новорожденных.

В 94 % случаев болезнь обусловлена трисомией по 21 хромосоме, а в остальных – транслокацией 21 хромосомы.

2. Вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные мутации). Представлены частичной моносомией (делецией), частичной трисомией (дупликацией) и др. К примеру, выявлено минимум 200 случаев синдрома частичной трисомии (по короткому плечу хромосомы 9).

Признаки этого заболевания следующие:

  • умственная отсталость;
  • задержка роста микробрахицефалия;
  • энофтальм, т.е. глубоко посаженные глаза;
  • округлый кончик носа;
  • врождённые пороки сердца и др.

Такие эффекты дают хромосомные мутации, примеры с синдромом Дауна и синдромом частичной трисомии показательны.

Ряд хромосомных болезней также связан с изменением числа половых хромосом. Больные с такими аномалиями не дают потомства.

Этиологическое лечение хромосомных болезней пока не разработано. Их можно лишь постараться предотвратить путем метода пренатальной диагностики.

Наука ставит перед собой задачи уменьшения генетического груза посредством снижения вероятностей мутаций и предотвращения их, устранения  изменений ДНК с помощью генной инженерии.

Источник: http://hvatit-bolet.ru/populyarnie-stati/hromosomnye-mutacii-cheloveka.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.